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TGM6

La transglutaminasa 6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TGM6 . [ 5 ] Función y significado clínico La proteína codificada por este gen pertenece a la...

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La transglutaminasa 6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TGM6 . [ 5 ]

Función y significado clínico

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las transglutaminasas . Cataliza la reticulación de proteínas y la conjugación de poliaminas a proteínas. Las mutaciones en este gen se asocian con la ataxia espinocerebelosa tipo 35 (SCA35). Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas de este gen. [Proporcionado por RefSeq, diciembre de 2011].

Las mutaciones en TGM6 causan leucemia mieloide aguda . [ 6 ] La presencia de anticuerpos contra TG6 está estadísticamente relacionada con la ataxia por gluten, entre otras afecciones.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166948 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027403 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Transglutaminasa 6" . Consultado el 29 de abril de 2014 .
  6. ↑ Pan LL, Huang YM, Wang M, Zhuang XE, Luo DF, Guo SC, Zhang ZS, Huang Q, Lin SL, Wang SY (febrero de 2015). "Clonación posicional y secuenciación de próxima generación identificaron una mutación TGM6 en un gran pedigrí chino con leucemia mieloide aguda" . European Journal of Human Genetics . 23 (2): 218–23 . doi : 10.1038/ejhg.2014.67 . PMC 4297898. PMID 24755948 .  

Lecturas adicionales

  • Lindfors K, Koskinen O, Laurila K, Collin P, Saavalainen P, Haimila K, Partanen J, Mäki M, Kaukinen K (junio de 2011). "Autoanticuerpos de clase IgA contra la transglutaminasa neuronal, TG6 en la enfermedad celíaca: no hay evidencia de dependencia del gluten". Clínica Química Acta; Revista Internacional de Química Clínica . 412 ( 13– 14): 1187– 90. doi : 10.1016/j.cca.2010.09.042 . PMID 21453693 . 
  • Thomas H, Beck K, Adamczyk M, Aeschlimann P, Langley M, Oita RC, Thiebach L, Hils M, Aeschlimann D (enero de 2013). "Transglutaminasa 6: una proteína asociada con el desarrollo del sistema nervioso central y la función motora" . Amino Acids . 44 (1): 161– 77. doi : 10.1007/s00726-011-1091- z . PMC 3535377. PMID 21984379 .  
  • Sherva R, Tripodis Y, Bennett DA, Chibnik LB, Crane PK, de Jager PL, Farrer LA, Saykin AJ, Shulman JM, Naj A, Green RC (enero de 2014). "Estudio de asociación de todo el genoma de la tasa de deterioro cognitivo en la enfermedad de Alzheimer" . Alzheimer 's & Dementia . 10 (1): 45– 52. doi : 10.1016/j.jalz.2013.01.008 . PMC 3760995. PMID 23535033 .  
  • Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (agosto de 2001). "Evolución de los genes de transglutaminasa: identificación de un grupo de genes de transglutaminasa en el cromosoma humano 15q15. Estructura del gen que codifica la transglutaminasa X y un nuevo miembro de la familia de genes, la transglutaminasa Z" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (35): 33066–78 . doi : 10.1074/jbc.M102553200 . PMID 11390390 . 
  • Hadjivassiliou M, Aeschlimann P, Strigun A, Sanders DS, Woodroofe N, Aeschlimann D (septiembre de 2008). "Los autoanticuerpos en la ataxia del gluten reconocen una nueva transglutaminasa neuronal" . Anales de Neurología . 64 (3): 332– 43. doi : 10.1002/ana.21450 . PMID 18825674 . S2CID 39872358 .  
  • Stamnaes J, Dorum S, Fleckenstein B, Aeschlimann D, Sollid LM (noviembre de 2010). "Dirigiendo el epítopo de las células T del gluten por TG3 y TG6; implicaciones para la dermatitis herpetiforme y la ataxia por gluten". Amino Acids . 39 (5): 1183– 91. doi : 10.1007/s00726-010-0554-y . PMID 20300788. S2CID 23702283 .  
  • Guan WJ, Wang JL, Liu YT, Ma YT, Zhou Y, Jiang H, Shen L, Guo JF, Xia K, Li JD, Tang BS (enero de 2013). "Los mutantes de transglutaminasa 6 asociados a la ataxia espinocerebelosa tipo 35 (SCA35) sensibilizan a las células a la apoptosis". Biochemical and Biophysical Research Communications . 430 (2): 780–6 . doi : 10.1016/j.bbrc.2012.11.069 . PMID 23206699 . 
  • Scavenius C, Sanggaard KW, Nikolajsen CL, Bak S, Valnickova Z, Thøgersen IB, Jensen ON, Højrup P, Enghild JJ (diciembre de 2011). "El inhibidor inter-α humano es un sustrato para el factor XIIIa y la transglutaminasa tisular" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteínas y Proteómica . 1814 (12): 1624– 30. doi : 10.1016/j.bbapap.2011.08.017 . PMID 21939789 . 
  • Wang JL, Yang X, Xia K, Hu ZM, Weng L, Jin X, Jiang H, Zhang P, Shen L, Guo JF, Li N, Li YR, Lei LF, Zhou J, Du J, Zhou YF, Pan Q, Wang J, Wang J, Li RQ, Tang BS (dic. 2010). "TGM6 identificado como un nuevo gen causante de ataxias espinocerebelosas mediante secuenciación del exoma". Brain . 133 (Pt 12): 3510–8 . doi : 10.1093/brain/awq323 . PMID 21106500 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .