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Articulo de referencia

TMC2

La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen se considera miembro de una fa...

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La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen se considera miembro de una familia de genes que se predice que codifican proteínas transmembrana . Se desconoce la función específica de este gen; sin embargo, su expresión en el oído interno sugiere que podría ser crucial para la función auditiva normal . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen pueden ser la causa subyacente de trastornos hereditarios del equilibrio y la audición. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149488 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000060332 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S, Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (marzo de 2002). "Sordera dominante y recesiva causada por mutaciones de un nuevo gen, TMC1, necesario para la función de las células ciliadas cocleares" . Nat Genet . 30 (3): 277–84 . doi : 10.1038/ng842 . PMID 11850618. S2CID 40110588 .  
  6. ↑ Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (agosto de 2003). "Caracterización de la familia de genes tipo canal transmembrana (TMC): pistas funcionales de la pérdida auditiva y la epidermodisplasia verruciforme" . Genomics . 82 (3): 300–8 . doi : 10.1016/S0888-7543(03)00154-X . PMID 12906855 . 
  7. 1 2 3 "Gen Entrez: TMC2 canal transmembrana similar a 2" .

Lecturas adicionales

  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et  al. (2002). "La secuencia de ADN y el análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode : 2001Natur.414..865D . doi : 10.1038/414865a . PMID 11780052 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "Los genes TMC y EVER pertenecen a una familia nueva más grande, la familia de genes TMC que codifica proteínas transmembrana" . BMC Genomics . 4 (1): 24. doi : 10.1186/1471-2164-4-24 . PMC 165604. PMID 12812529 .  
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La Iniciativa de Descubrimiento de Proteínas Secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .