TMEM106A

TMEM106A es un gen que codifica la proteína transmembrana 106A (TMEM106A) en Homo sapiens . ^{[ 5 ]} Se localiza en 17q21.31 en la cadena positiva junto a los genes relacionados con el cáncer NBR1 y BRCA1 . ^{[ 5 ] [ 6 ]} El gen TMEM106A contiene un dominio de función desconocida , DUF1356. ^{[ 5 ]}

La proteína TMEM106A tiene un peso molecular de 28,9  kDa. Tiene 262 aminoácidos, 240 de los cuales se encuentran en el dominio de función. ^{[ 5 ]} La proteína tiene una región transmembrana . ^{[ 7 ]} Existe evidencia de una región transmembrana secundaria en humanos, pero esta región no está conservada en ortólogos relacionados. ^{[ 8 ]} La proteína no contiene un péptido señal . ^{[ 9 ]} La estructura de la proteína contiene una proporción similar de estructuras secundarias de hélice alfa y lámina beta (esto no incluye las estructuras transmembrana). ^{[ 10 ] [ 11 ]}

Existen varias áreas para la modificación postraduccional de TMEM106A, entre las que se incluyen:

• Fosforilación , ^{[ 12 ]}
• N-glicosilación ^{[ 13 ]}
• Glicosilación de lisina ^{[ 14 ]}

TMEM106A se expresa en varios tejidos humanos. Los tejidos con mayor expresión son el útero , los riñones , el intestino delgado y el estómago . ^{[ 16 ] [ 22 ]} Los perfiles EST para ortólogos muestran que la expresión está conservada con la mayor expresión en los riñones y menor expresión en varias otras áreas. ^{[ 23 ]} Algunos tejidos nunca muestran expresión, incluidos: músculo , tejido adiposo y hueso .

En Homo sapiens , TMEM106A se encuentra junto a NBR1 , un gen identificado como antígeno tumoral ovárico monitorizado en el cáncer de ovario . ^{[ 24 ]} También se encuentra cerca de BRCA1 , un gen supresor de tumores de cáncer de mama . ^{[ 25 ]} Los primeros 140 aminoácidos de la proteína TMEM106A, incluyendo porciones de DUF1356 y una región transmembrana, se eliminan junto con BRCA1 durante el cáncer de mama de aparición temprana. ^{[ 26 ]}