Articulo de referencia

TMEM38B

El canal trimérico intracelular selectivo de cationes B (TRIC-B) es un canal de cationes monovalentes en la membrana del RE codificado por el gen de la proteína transmembrana 38...

El canal trimérico intracelular selectivo de cationes B (TRIC-B) es un canal de cationes monovalentes en la membrana del RE codificado por el gen de la proteína transmembrana 38B (TMEM38B) . [ 4 ] [ 5 ] Es una de las dos proteínas TRIC conocidas , siendo la otra TRIC-A .

Función

TRIC-B es permeable tanto a Na + como a K + pero no a cationes divalentes como Ca 2+ . [ 4 ] El canal exhibe una marcada dependencia del voltaje , volviéndose más abierto cuando el citosol está más cargado positivamente que el lumen del RE . Hay al menos cuatro estados de subconductancia principales (con 80%, 60%, 46% y 30% de la conductancia del canal completamente abierto). [ 4 ] Los ratones knockout TMEM38B exhiben una liberación reducida de Ca 2+ mediada por el receptor IP 3. [ 4 ] Por lo tanto, se cree que el flujo de K + hacia el RE a través de TRIC-B apoya el eflujo de iones Ca 2+ inducido por IP 3 a través de canales de Ca 2+ regulados por IP 3 en la membrana del RE.

Importancia clínica

Las mutaciones nulas en TMEM38B reducen los niveles de TRIC-B funcional en heterocigotos y anulan la expresión de TRIC-B funcional en homocigotos . Estas mutaciones son una causa poco común pero relativamente grave de osteogénesis imperfecta autosómica recesiva o "enfermedad de los huesos frágiles" . [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028420 Ensembl , mayo de 2017
  2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. 1 2 3 4 Venturi, Elisa; Sitsapesan, Rebecca ; Yamazaki, Daiju; Takeshima, Hiroshi (15 de diciembre de 2012). "Canales TRIC que apoyan la liberación eficiente de Ca2+ de los depósitos intracelulares" . European Journal of Physiology . 465 (2): 187– 195. doi : 10.1007/s00424-012-1197-5 . PMID 23242030. S2CID 14397400 .  
  5. ^ Cabral , Wayne A.; Ishikawa, Masaki; Jardín, Matías; Makareeva, Elena N.; Sargent, Brandi M.; Weis, MaryAnn; Barnes, Aileen M.; Webb, Emma A.; Shaw, Nicolás J.; Ala-Kokko, Leena; Lacbawan, Felicitas L.; Högler, Wolfgang; Leikin, Sergey; En blanco, Paul S.; Zimmerberg, Josué; Eyre, David R.; Yamada, Yoshihiko; Marini, Joan C. (21 de julio de 2016). "La ausencia del canal catiónico del RE TMEM38B/TRIC-B altera la homeostasis del calcio intracelular y desregula la síntesis de colágeno en la osteogénesis imperfecta recesiva" . PLOS Genética . 12 (7) e1006156. doi : 10.1371/ journal.pgen.1006156 . PMC 4956114. PMID 27441836 .