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TMPRSS3

La proteasa transmembrana, serina 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen TMPRSS3 . [5] [6] [7] Función Este gen codifica un miembro de la familia de las s...

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La proteasa transmembrana, serina 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen TMPRSS3 . [5] [6] [7]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de las serina proteasas . La proteína codificada contiene un dominio de serina proteasa, un dominio transmembrana , un dominio de receptor de LDL de clase A y un dominio rico en cisteína del receptor depurador . Se sabe que las serina proteasas están involucradas en una variedad de procesos biológicos, cuyo mal funcionamiento a menudo conduce a enfermedades y trastornos humanos. Este gen fue identificado por su asociación con la sordera autosómica recesiva congénita y de inicio infantil . Este gen se expresa en la cóclea fetal y muchos otros tejidos, y se cree que está involucrado en el desarrollo y mantenimiento del oído interno o el contenido de la perilinfa y la endolinfa . Este gen también fue identificado como un gen asociado a tumores que se sobreexpresa en tumores ováricos . Se han descrito cuatro variantes empalmadas alternativamente , dos de las cuales codifican productos idénticos. [7]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000160183 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024034 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (julio de 2001). "Nuevas mutaciones sin sentido de TMPRSS3 en dos familias tunecinas consanguíneas con sordera autosómica recesiva no sindrómica". Hum mutat . 18 (2): 101– 8. doi : 10.1002/humu.1159 . PMID  11462234. S2CID  7917415.
  6. ^ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (marzo de 2002). "Las mutaciones en el gen TMPRSS3 son una causa rara de sordera no sindrómica infantil en pacientes caucásicos". J Mol Med . 80 (2): 124– 31. doi :10.1007/s00109-001-0310-6. PMID  11907649. S2CID  8185405.
  7. ^ ab "Gen Entrez: proteasa transmembrana TMPRSS3, serina 3".

Lectura adicional

  • Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). "TMPRSS3, una serina proteasa transmembrana de tipo II mutada en la sordera autosómica recesiva no sindrómica". Portada. Biosci . 13 (13): 1557– 67. doi : 10.2741/2780 . PMID  17981648.
  • Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, et al. (1996). "Vinculación de la sordera congénita recesiva (gen DFNB10) con el cromosoma 21q22.3". Am. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254– 9. PMC  1915077 . PMID  8651303.
  • Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, et al. (2000). "Una nueva serina proteasa transmembrana (TMPRSS3) sobreexpresada en el cáncer de páncreas". Cancer Res . 60 (10): 2602– 6. PMID  10825129.
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  • Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, et al. (2003). "La serina proteasa transmembrana (TMPRSS3) mutada en la sordera DFNB8/10 activa el canal de sodio epitelial (ENaC) in vitro" (PDF) . Hum. Mol. Genet . 11 (23): 2829– 36. doi :10.1093/hmg/11.23.2829. PMID  12393794.
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