Hispanopedia WikiLa proteasa transmembrana, serina 6 (también conocida como matriptasa-2) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen TMPRSS6 . [5]
Según estudios en gemelos, las mutaciones en el gen TMPRSS6 tienen una correlación con la predisposición a la deficiencia de hierro. [6]
La proteína codificada por este gen es una serina proteinasa transmembrana de tipo II que se encuentra adherida a la superficie celular. La proteína codificada puede estar involucrada en procesos de remodelación de la matriz en el hígado. [5]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000187045 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016942 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ ab "Gen Entrez: proteasa transmembrana TMPRSS6, serina 6".
- ^ An P, Wu Q, Wang H, et al. TMPRSS6, pero no las variantes TF, TFR2 o BMP2, se asocian con un mayor riesgo de anemia por deficiencia de hierro. Hum Mol Genet. 2012;21(9):2124-2131.
Lectura adicional
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