La proteína 1 que interactúa con TNFAIP3, también conocida como ABIN-1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen TNIP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Asociación con enfermedades autoinmunes
Se ha demostrado que las variaciones genéticas dentro de la región del gen TNIP1 están asociadas con varias enfermedades autoinmunes :
- Esclerosis sistémica ; [ 8 ]
- Psoriasis ; [ 9 ]
- Artritis psoriásica ; [ 10 ]
- Lupus eritematoso sistémico [ 11 ] [ 12 ]
- Hepatitis autoinmune tipo 1 [ 13 ]
- Nefritis lúpica [ 14 ]
La disfunción o deficiencia de TNIP1 contribuye a la hiperinflamación y puede predisponer a las células sanas a la respuesta inflamatoria ante la exposición a ligandos TLR que, de otro modo, serían inocuos . [ 15 ]
Asociación con enfermedades neurodegenerativas
Un estudio reciente de asociación de genoma completo (GWAS) ha encontrado que las variaciones genéticas en TNIP1 están asociadas con la enfermedad de Alzheimer esporádica de inicio tardío (LOAD) . [ 16 ]
Interacciones
TNIP1 contiene múltiples sitios de aminoácidos que son fosforilados y ubiquitinados , [ 17 ] y se ha demostrado que interactúa con TNFAIP3 , [ 18 ] MAP3K1 , [ 19 ] y MAPK1 . [ 20 ]
Regulación
Se demostró que TNIP1 forma parte de un módulo de transcripción controlado por BCL3. Se encontró que el gen BCL3 estaba fuertemente asociado con Aβ42 después del condicionamiento para APOE y se encontró sobreexpresado en el cerebro de pacientes con LOAD. [ 16 ]
Referencias
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Enlaces externos
- Ubicación del gen humano TNIP1 en el navegador genómico de UCSC .
- Detalles del gen humano TNIP1 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 5 humano