Transportin-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TNPO3 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
TNPO3 es un receptor de importación nuclear para proteínas ricas en serina/arginina (SR), incluido el factor de empalme rico en serina/arginina 1 , que son factores de empalme de ARNm precursores esenciales . [ 5 ] [ 7 ]
Importancia clínica
El locus TNPO3-IRF5 está implicado en la cirrosis biliar primaria y la esclerosis sistémica . [ 8 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000012535 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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Categorías :
- Genes en el cromosoma 7 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 7 humano