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Articulo de referencia

tripeptidil peptidasa II

La tripeptidil-peptidasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TPP2 . [ 5 ] [ 6 ] Entre otras cosas, está fuertemente implicada en el procesamiento del MHC (...

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La tripeptidil-peptidasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TPP2 . [ 5 ] [ 6 ] Entre otras cosas, está fuertemente implicada en el procesamiento del MHC (HLA) de clase I, ya que tiene actividad tanto endopeptidasa como exopeptidasa. [ 7 ]

Importancia clínica y deficiencia genética

Las variantes bialélicas perjudiciales en el gen TPP2 pueden provocar un trastorno recesivo con inmunodeficiencia, enfermedad autoinmune y discapacidad intelectual. [ 8 ] [ 9 ] Algunas variantes genéticas pueden dar lugar a una enfermedad más leve con inflamación cerebral estéril que imita la esclerosis múltiple. [ 10 ] Estas observaciones subrayan el papel fundamental de TPP2 en las células del sistema inmunitario.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000134900 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041763 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Tomkinson B, Jonsson AK (enero de 1991). "Caracterización del ADNc de la tripeptidil peptidasa II humana: la parte N-terminal de la enzima es similar a la subtilisina". Biochemistry . 30 (1): 168–174 . doi : 10.1021/bi00215a025 . PMID 1670990 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: TPP2 tripeptidil peptidasa II" .
  7. ↑ Reits E, Neijssen J, Herberts C, Benckhuijsen W, Janssen L, Drijfhout JW, Neefjes J (abril de 2004). "Un papel importante para TPPII en el recorte de productos de degradación proteasomal para la presentación de antígenos MHC de clase I" . Immunity . 20 (4): 495– 506. doi : 10.1016/S1074-7613(04)00074-3 . PMID 15084277 . 
  8. ↑ Lu W, Zhang Y, McDonald DO, Jing H, Carroll B, Robertson N, et al. (diciembre de 2014). " Las vías proteolíticas duales rigen la glucólisis y la competencia inmunitaria" . Cell . 159 (7): 1578–1590 . doi : 10.1016/j.cell.2014.12.001 . PMC 4297473. PMID 25525876 .   
  9. ↑ Atallah I, Quinodoz M, Campos-Xavier B, Peter VG, Fouriki A, Bonvin C, et al. (junio de 2021). "Inmunodeficiencia, enfermedad autoinmune y discapacidad intelectual: un trastorno pleiotrópico causado por variantes bialélicas en el gen TPP2". Clinical Genetics . 99 (6): 780–788 . doi : 10.1111/cge.13942 . PMID 33586135. S2CID 231926886 .   
  10. ↑ Reinthaler EM, Graf E, Zrzavy T, Wieland T, Hotzy C, Kopecky C, et al. (diciembre de 2018). "Mutación de TPP2 asociada con inflamación cerebral estéril que imita la EM" . Neurology . Genetics . 4 (6): e285. doi : 10.1212/NXG.0000000000000285 . PMC 6244017. PMID 30533531 .   
  • Base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: S08.090

Lecturas adicionales

  • Tomkinson B, Zetterqvist O (abril de 1990). "Reactividad cruzada inmunológica entre la tripeptidil peptidasa II humana y la fibronectina" . The Biochemical Journal . 267 (1): 149– 154. doi : 10.1042/bj2670149 . PMC 1131257. PMID 1691635 .  
  • Tomkinson B (1992). "Secuencia de nucleótidos del ADNc que cubre el extremo N de la tripeptidil peptidasa II humana". Biomedica Biochimica Acta . 50 ( 4– 6): 727– 729. PMID 1840501 . 
  • Tomkinson B, Wernstedt C, Hellman U, Zetterqvist O (noviembre de 1987). "El sitio activo de la tripeptidil peptidasa II de los eritrocitos humanos es del tipo subtilisina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 84 (21): 7508– 7512. Bibcode : 1987PNAS...84.7508T . doi : 10.1073/pnas.84.21.7508 . PMC 299325. PMID 3313395 .  
  • Wilson C, Gibson AM, McDermott JR (julio de 1993). "Purificación y caracterización de la tripeptidilpeptidasa-II del cerebro humano post mortem". Neurochemical Research . 18 (7): 743– 749. doi : 10.1007/BF00966768 . PMID 8396212. S2CID 21957759 .  
  • Martinsson T, Vujic M, Tomkinson B (agosto de 1993). "Localización del gen humano de la tripeptidil peptidasa II (TPP2) en 13q32-q33 mediante hibridación in situ no radiactiva e híbridos de células somáticas". Genomics . 17 (2): 493– 495. doi : 10.1006/geno.1993.1353 . PMID 8406500 . 
  • Rose C, Vargas F, Facchinetti P, Bourgeat P, Bambal RB, Bishop PB, et  al. (abril de 1996). "Caracterización e inhibición de una peptidasa de serina inactivadora de colecistoquinina". Nature . 380 ( 6573): 403– 409. Bibcode : 1996Natur.380..403R . doi : 10.1038/380403a0 . PMID 8602240. S2CID 4269327 .  
  • Geier E, Pfeifer G, Wilm M, Lucchiari-Hartz M, Baumeister W, Eichmann K, Niedermann G (febrero de 1999). "Una proteasa gigante con potencial para sustituir algunas funciones del proteasoma". Science . 283 (5404): 978– 981. doi : 10.1126/science.283.5404.978 . PMID 9974389 . 
  • Ganellin CR, Bishop PB, Bambal RB, Chan SM, Law JK, Marabout B, et  al. (febrero de 2000). "Inhibidores de la tripeptidil peptidasa II. 2. Generación del primer inhibidor líder novedoso de la peptidasa inactivadora de colecistoquinina-8: una estrategia para el diseño de inhibidores de peptidasas". Journal of Medicinal Chemistry . 43 (4): 664– 674. doi : 10.1021/jm990226g . PMID 10691692 . 
  • Lévy F, Burri L, Morel S, Peitrequin AL, Lévy N, Bachi A, et  al. (octubre de 2002). "El recorte final del extremo N-terminal de un péptido antigénico restringido por HLA de clase I que contiene prolina subaminoterminal en el citosol está mediado por dos peptidasas" . Journal of Immunology . 169 (8): 4161– 4171. doi : 10.4049/jimmunol.169.8.4161 . PMID 12370345 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et  al. (diciembre de 2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Lindås AC, Tomkinson B (enero de 2005). "Identificación y caracterización del promotor del gen que codifica la tripeptidil-peptidasa II humana". Gene . 345 (2): 249– 257. doi : 10.1016/j.gene.2004.11.042 . PMID 15716107 . 
  • Stavropoulou V, Vasquez V, Cereser B, Freda E, Masucci MG (julio de 2006). "TPPII promueve la inestabilidad genética al permitir el escape de la apoptosis de células con puntos de control mitóticos activados". Biochemical and Biophysical Research Communications . 346 (2): 415– 425. doi : 10.1016/j.bbrc.2006.05.141 . PMID 16762321 . 
  • York IA, Bhutani N, Zendzian S, Goldberg AL, Rock KL (agosto de 2006). "La tripeptidil peptidasa II es la principal peptidasa necesaria para recortar precursores antigénicos largos, pero no es necesaria para la mayoría de la presentación de antígenos de clase I del MHC" . Journal of Immunology . 177 (3): 1434– 1443. doi : 10.4049/jimmunol.177.3.1434 . PMID 16849449 . 
  • Lindås AC, Tomkinson B (mayo de 2007). "Caracterización del promotor del gen que codifica la tripeptidil-peptidasa II humana e identificación de elementos silenciadores corriente arriba". Gene . 393 ( 1–2 ): 62–69 . doi : 10.1016/j.gene.2007.01.015 . PMID 17343995 .