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Articulo de referencia

TRAPPC2

La subunidad 2 del complejo de partículas de proteína de tráfico (TRAPPC2), también conocida como proteína 2A que interactúa con MBP-1 (MIP-2A), es una proteína que en humanos e...

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La subunidad 2 del complejo de partículas de proteína de tráfico (TRAPPC2), también conocida como proteína 2A que interactúa con MBP-1 (MIP-2A), es una proteína que en humanos está codificada por el gen TRAPPC2 . [ 4 ] [ 5 ] Un pseudogén procesado de este gen se encuentra en el cromosoma 19, y otros pseudogenes del mismo se encuentran en el cromosoma 8 y el cromosoma Y. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [ 5 ]

Función

Se cree que la subunidad 2 del complejo de partículas de proteína de tráfico forma parte de un gran complejo multisubunitario implicado en la localización y fusión de las vesículas de transporte del retículo endoplasmático al aparato de Golgi con su compartimento receptor. Además, la proteína codificada puede unirse a MBP1 y bloquear su capacidad de represión transcripcional. [ 5 ]

Ubicación genética

El gen TRAPPC2 se encuentra en el cromosoma X en la posición 22 entre los pares de bases 13.712.241 y 13.734.634. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen son causa de displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X (SEDT). [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que TRAPPC2 interactúa con la alfa-enolasa [ 7 ] y CLIC1 . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079317 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Gécz J, Shaw MA, Bellon JR, de Barros Lopes M (noviembre de 2003). "La proteína SEDL humana de tipo salvaje complementa funcionalmente a la Trs20p de levadura, pero algunos mutantes de SEDL que ocurren naturalmente no lo hacen". Gene . 320 : 137–44 . doi : 10.1016/S0378-1119(03)00819-9 . PMID 14597397 . 
  5. 1 2 3 4 "Entrez Gene: TRAPPC2, complejo de partículas de proteína de tráfico 2" .
  6. ↑ "Gen TRAPPC2 en Genetics Home Reference" .
  7. ↑ Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (enero de 2001). "Una nueva proteína celular de 16 kilodaltons interactúa físicamente con la proteína 1 de unión al promotor c-myc y la antagoniza" . Biología molecular y celular . 21 (2): 655–62 . doi : 10.1128/MCB.21.2.655-662.2001 . PMC 86643. PMID 11134351 .  
  8. ↑ Fan L, Yu W, Zhu X (abril de 2003). "Interacción de Sedlin con proteínas de canales intracelulares de cloruro" . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 77–80 . Bibcode : 2003FEBSL.540...77F . doi : 10.1016/S0014-5793(03)00228-X . PMID 12681486. ​​S2CID 8573651 .  

Lecturas adicionales

  • Shaw MA, Brunetti-Pierri N, Kádasi L, Kovácová V, Van Maldergem L, De Brasi D, et  al. (septiembre de 2003). "Identificación de tres nuevas mutaciones de SEDL, incluida una mutación en el sitio de empalme raro y no canónico del exón 4". Clinical Genetics . 64 (3): 235– 42. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00132.x . PMID 12919139. S2CID 27897114 .  
  • Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (agosto de 1993). "Secuenciación rápida de ADNc (etiquetas de secuencia expresada) a partir de una biblioteca de ADNc de cerebro infantil humano clonada direccionalmente". Nature Genetics . 4 (4): 373–80 . doi : 10.1038/ng0893-373 . PMID 8401585. S2CID 12612300 .  
  • Bernard LE, Chitayat D, Weksberg R, Van Allen MI, Langlois S (mayo de 1996). "Análisis de ligamiento de dos familias canadienses con segregación de displasia espondiloepifisaria ligada al cromosoma X" . Journal of Medical Genetics . 33 (5): 432–4 . doi : 10.1136/jmg.33.5.432 . PMC 1050619. PMID 8733060 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D, et  al. (agosto de 1999). "Identificación del gen (SEDL) causante de la displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X". Nature Genetics . 22 (4): 400–4 . doi : 10.1038/11976 . PMID 10431248. S2CID 5784112 .  
  • Gécz J, Hillman MA, Gedeon AK, Cox TC, Baker E, Mulley JC (octubre de 2000). "Estudio de la estructura y expresión del gen SEDL para la displasia espondiloepifisaria tardía". Genomics . 69 (2): 242– 51. doi : 10.1006/geno.2000.6326 . PMID 11031107 . 
  • Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (enero de 2001). "Una nueva proteína celular de 16 kilodaltons interactúa físicamente con la proteína 1 de unión al promotor c-myc y la antagoniza" . Biología Molecular y Celular . 21 (2): 655–62 . doi : 10.1128/MCB.21.2.655-662.2001 . PMC 86643. PMID 11134351 .  
  • Gedeon AK, Tiller GE, Le Merrer M, Heuertz S, Tranebjaerg L, Chitayat D, et  al. (junio de 2001). "La base molecular de la displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 68 (6): 1386– 97. doi : 10.1086/320592 . PMC 1226125 . PMID 11349230 .  
  • Grunebaum E, Arpaia E, MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Ray PN, Roifman CM (junio de 2001). "Una mutación de sentido erróneo en el gen SEDL produce un retraso en la aparición de la displasia espondiloepifisaria ligada al cromosoma X en un gran pedigrí" . Journal of Medical Genetics . 38 (6): 409–11 . doi : 10.1136/jmg.38.6.409 . PMC 1734897. PMID 11424925 .  
  • Mumm S, Zhang X, Vacca M, D'Esposito M, Whyte MP (agosto de 2001). "El gen sedlin para la displasia espondiloepifisaria tardía escapa a la inactivación del cromosoma X y contiene un sitio de empalme no canónico". Gene . 273 (2): 285– 93. doi : 10.1016/S0378-1119(01)00571-6 . PMID 11595175 . 
  • Takahashi T, Takahashi I, Tsuchida S, Oyama K, Komatsu M, Saito H, Takada G (abril de 2002). "Una mutación del gen SEDL en una familia japonesa con displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X". Clinical Genetics . 61 (4): 319–20 . doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610416.x . PMID 12030902. S2CID 31600967 .  
  • Fiedler J, Bittner M, Puhl W, Brenner RE (julio de 2002). "Las mutaciones en la secuencia codificante de la displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X (SEDL) no son una causa común de osteoartritis primaria temprana en hombres". Clinical Genetics . 62 (1): 94– 5. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.620114.x . PMID 12123495. S2CID 35441074 .  
  • Gao C, Luo Q, Wang HL, Gao XQ, Fan QT, Wang H, et  al. (febrero de 2003). "[Identificación de una nueva mutación IVS2-2A → C del gen SEDL en una familia china con displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Revista China de Genética Médica . 20 (1): 15– 8. PMID 12579492 . 
  • Xiao C, Zhang S, Wang J, Qiu W, Chi L, Li Y, Su Z (abril de 2003). "Una deleción de un solo nucleótido de 293delT en el gen SEDL causa displasia espondiloepifisaria tardía en una familia china de cuatro generaciones". Mutation Research . 525 ( 1–2 ): 61–5 . Bibcode : 2003MRFMM.525...61X . doi : 10.1016/s0027-5107(02)00315-9 . PMID 12650905 . 
  • Fan L, Yu W, Zhu X (abril de 2003). "Interacción de Sedlin con proteínas de canales intracelulares de cloruro" . FEBS Letters . 540 ( 1–3 ): 77–80 . Bibcode : 2003FEBSL.540...77F . doi : 10.1016/S0014-5793(03) 00228 -X . PMID 12681486. ​​S2CID 8573651 .  
  • Savarirayan R, Thompson E, Gécz J (septiembre de 2003). "Displasia espondiloepifisaria tardía (SEDL, MIM n.º 313400)" . Revista europea de genética humana . 11 (9): 639– 42. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201025 . PMID 12939648 . 
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X.
  • Entradas de OMIM sobre displasia espondiloepifisaria tardía ligada al cromosoma X