Hispanopedia WikiEl gen que contiene el motivo tripartito 50 , también conocido como TRIM50 , es un gen humano . [1] TRIM50 codifica una ligasa de ubiquitina E3. [2] La proteína codificada por este gen es miembro de la familia del motivo tripartito (TRIM) , también llamada subgrupo 'RING-B-box-coiled-coil' (RBCC) de las proteínas RING finger . El gen está ubicado en 7q11.23, cerca de dos genes homólogos, TRIM73 y TRIM74. TRIM50 se elimina en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de genes contiguos en 7q11.23.
Referencias
- ^ "Gen Entrez: motivo tripartito TRIM50 que contiene 50".
- ^ Micale L, Fusco C, Augello B, Napolitano LM, Dermitzakis ET, Meroni G, Merla G, Reymond A (2008). "El síndrome de Williams-Beuren TRIM50 codifica una ubiquitina ligasa E3". Revista europea de genética humana . 16 (9): 1038– 49. doi :10.1038/ejhg.2008.68. PMC 2680067 . PMID 18398435.
