Hispanopedia WikiLa mucolipina-1 (ML1), también conocida como TRPML1 (canal catiónico de potencial de receptor transitorio, subfamilia de mucolipinas, miembro 1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen MCOLN1 . [ 5 ] Es un miembro de la pequeña familia de canales TRPML , un subgrupo de la gran familia de proteínas de canales iónicos TRP .
TRPML1 es una proteína de 65 kDa asociada con la mucolipidosis tipo IV . Su estructura predicha incluye seis dominios transmembrana, un dominio de canal catiónico de potencial de receptor transitorio (TRP) y un poro de canal interno. [ 6 ] Se cree que TRPML1 canaliza iones de hierro a través de la membrana del endosoma / lisosoma hacia el interior de la célula, por lo que su disfunción causa deficiencia de hierro celular. [ 7 ] Es importante en la función del lisosoma y participa en procesos como el tráfico vesicular , la exocitosis y la autofagia . [ 8 ] [ 9 ]
Ligandos
- Agonistas
Véase también
- canal catiónico de potencial de receptor transitorio, subfamilia mucolipina, miembro 2 ( MCOLN2 )
- canal catiónico de potencial de receptor transitorio, subfamilia mucolipina, miembro 3 ( MCOLN3 )
- mucolipidosis tipo IV
- TRPML
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000090674 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004567 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. XLIX. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de potencial de receptor transitorio". Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 427– 50. doi : 10.1124/pr.57.4.6 . PMID 16382100. S2CID 17936350 .
- ↑ Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (noviembre de 2007). "Patologías neurológicas, gástricas y oftalmológicas [ sic ] en un modelo murino de mucolipidosis tipo IV" . Am . J. Hum. Genet . 81 (5): 1070–83 . doi : 10.1086/521954 . PMC 2265643. PMID 17924347 .
- ↑ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). "La proteína TRPML1 asociada a la mucolipidosis de tipo IV es un canal de liberación de hierro endolisosomal" . Nature . 455 (7215): 992–6 . Bibcode : 2008Natur.455..992D . doi : 10.1038/nature07311 . PMC 4301259. PMID 18794901 .
- ↑ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H (2014). "TRPML1: un canal iónico en el lisosoma". Canales catiónicos de potencial de receptor transitorio (TRP) en mamíferos . Manual de farmacología experimental. Vol. 222. págs. 631–45 . doi : 10.1007/978-3-642-54215-2_24 . ISBN 978-3-642-54214-5. PMID 24756723 .
- ↑ Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL (enero de 2018). "TRPML1: el recuperador de Ca (2+) del lisosoma". Calcio celular . 69 : 112– 121. doi : 10.1016/j.ceca.2017.06.006 . PMID 28689729 .
- ↑ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (octubre de 2017). "Estructuras del canal TRPML1 humano en conformaciones abiertas y cerradas" . Nature . 550 ( 7676): 366–370 . Bibcode : 2017Natur.550..366S . doi : 10.1038/nature24036 . PMC 5920536. PMID 29019983 .
Enlaces externos
- Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre mucolipidosis IV
- mucolipina-1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Genes en el cromosoma 19 humano
