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TRPS1

El factor de transcripción con dedos de zinc Trps1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TRPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un factor de transcripci...

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El factor de transcripción con dedos de zinc Trps1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TRPS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un factor de transcripción similar a GATA que reprime los genes regulados por GATA y se une a una proteína de cadena ligera de dineína . La unión de la proteína codificada a la proteína de cadena ligera de dineína afecta la unión a las secuencias consenso de GATA y suprime su actividad transcripcional. Los defectos en este gen son causa del síndrome trico-rino-falángico (TRPS) tipos I-III (también conocido como síndrome de Langer-Giedion ). [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104447 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038679 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (septiembre de 1995). "Un contig YAC de 4 megabases que abarca la región del síndrome de Langer-Giedion en el cromosoma humano 8q24.1: uso para refinar la ubicación de los genes del síndrome trico-rino-falángico y de exostosis múltiple (TRPS1 y EXT1)". Genomics . 29 (1): 87–97 . doi : 10.1006/geno.1995.1218 . PMID 8530105 . 
  6. ^ Momeni P, Glöckner G, Schmidt O, von Holtum D, Albrecht B, Gillessen-Kaesbach G, Hennekam R, Meinecke P, Zabel B, Rosenthal A, Horsthemke B, Lüdecke HJ (enero de 2000). "Las mutaciones en un nuevo gen, que codifica una proteína con dedos de zinc, causan el síndrome trico-rino-falángico tipo I". Genética de la Naturaleza . 24 (1): 71– 4. doi : 10.1038/71717 . PMID 10615131 . S2CID 21447066 .  
  7. ↑ Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (dic. 1999). "Genes y puntos de ruptura cromosómica en la región del síndrome de Langer-Giedion en el cromosoma 8 humano". Human Genetics . 105 (6): 619–28 . doi : 10.1007/s004399900176 . PMID 10647898 . 
  8. ↑ "Entrez Gene: Síndrome trico-rino-falángico I" .

Lecturas adicionales

  • Chang GT, van den Bemd GJ, Jhamai M, Brinkmann AO (febrero de 2002). "Estructura y función de GC79/TRPS1, un nuevo gen de apoptosis reprimible por andrógenos". Apoptosis . 7 ( 1): 13– 21. doi : 10.1023/A:1013504710343 . PMID 11773701. S2CID 21641267 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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