TSHZ3

La proteína Teashirt homóloga 3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSHZ3 . ^[⁵^] En ratones, es una parte esencial del circuito neuronal que controla la respiración. Este gen también es homólogo del gen teashirt de Drosophila melanogaster , que codifica un factor de transcripción con dedos de zinc importante para el desarrollo del tronco. ^[⁶^]

Los ratones con deficiencia del gen Tshz3 no desarrollan el circuito neuronal del generador del ritmo respiratorio ( RRG ), que actúa como marcapasos, produciendo un ritmo oscilatorio en el tronco encefálico y controlando la respiración autónoma. Las neuronas del RRG están presentes, pero son anómalas. Estos ratones no sobreviven porque no inician la respiración después del nacimiento. Se está estudiando la relación entre Tshz3 y los defectos respiratorios infantiles en humanos. ^{[ 7 ]}

Se ha identificado TSHZ3 como una región crítica para un síndrome asociado con deleciones heterocigotas en 19q12-q13.11, que incluye síntomas del trastorno del espectro autista (TEA), como rasgos autistas, trastornos del habla y discapacidad intelectual, así como anomalías en el tracto renal. Los ratones con deleción heterocigota de Tshz3 ( Tshz3 ^lacZ^/+ ) muestran un enriquecimiento de ortólogos de genes relacionados con el TEA en la corteza cerebral, alteraciones funcionales de los circuitos corticoestriatales y anomalías conductuales relevantes para el TEA. ^{[ 8 ]}

La eliminación condicional posnatal de Tshz3 en ratones induce déficits conductuales que imitan el TEA, así como anomalías en la transmisión sináptica y la plasticidad en el circuito corticoestriatal. Estos cambios se asocian a la desregulación de la expresión cortical de más de 1000 genes, en particular los que codifican componentes sinápticos, la mitad de los cuales tienen ortólogos humanos implicados en el TEA. ^{[ 9 ]}

Referencias

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Lecturas adicionales

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Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q63HK5 (homólogo 3 de Teashirt) en el PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000121297 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000021217 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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