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TSPAN7

La tetraspanina-7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSPAN7 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia transmembrana 4 ...

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La tetraspanina-7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TSPAN7 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia transmembrana 4 , también conocida como familia de las tetraspaninas . La mayoría de estos miembros son proteínas de la superficie celular que se caracterizan por la presencia de cuatro dominios hidrofóbicos. Estas proteínas median eventos de transducción de señales que participan en la regulación del desarrollo, la activación, el crecimiento y la motilidad celular. La proteína codificada es una glicoproteína de la superficie celular y podría desempeñar un papel en el control del crecimiento de las neuritas. Se sabe que forma complejos con integrinas. Este gen está asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y enfermedades neuropsiquiátricas como la corea de Huntington , el síndrome del cromosoma X frágil y la distrofia miotónica . [ 6 ] Más recientemente, se ha identificado como un objetivo clave del sistema inmunitario en la diabetes tipo 1. [ 7 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058254 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Abidi FE, Holinski-Feder E, Rittinger O, Kooy F, Lubs HA, Stevenson RE, et al. (junio de 2002). "Una nueva deleción de 2 pb en el gen TM4SF2 está asociada con MRX58" . Journal of Medical Genetics . 39 (6): 430–433 . doi : 10.1136/jmg.39.6.430 . PMC 1735161. PMID 12070254 .   
  6. 1 2 "Gen Entrez: TSPAN7 tetraspanina 7" .
  7. ^ McLaughlin KA, Richardson CC, Ravishankar A, Brigatti C, Liberati D, Lampasona V, et al. (junio de 2016). "Identificación de tetraspanina-7 como objetivo de autoanticuerpos en la diabetes tipo 1" . Diabetes . 65 (6): 1690–1698 . doi : 10.2337/db15-1058 . PMID 26953162 .  

Lecturas adicionales

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  • Takagi S, Fujikawa K, Imai T, et  al. (1995). "Identificación de un marcador de superficie altamente específico de la leucemia linfoblástica aguda de células T y el neuroblastoma como un nuevo miembro de la superfamilia transmembrana 4". International Journal of Cancer . 61 (5): 706– 715. doi : 10.1002/ijc.2910610519 . PMID 7768645. S2CID 20745142 .  
  • Virtaneva KI, Emi N, Marken JS, et  al. (1994). "Localización cromosómica de tres genes humanos que codifican para A15, L6 y S5.7 (TAPA1): todos miembros de la superfamilia de proteínas transmembrana 4". Immunogenetics . 39 ( 5): 329– 334. doi : 10.1007/BF00189229 . PMID 8168850. S2CID 22971645 .  
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