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Articulo de referencia

TTC37

TTC37 ( dominio de repetición de tetratricopéptido 37 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TTC37 , ubicado en el cromosoma 5. [ 5 ] [ 6 ] Estructura La lo...

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TTC37 ( dominio de repetición de tetratricopéptido 37 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TTC37 , ubicado en el cromosoma 5. [ 5 ] [ 6 ]

Estructura

La longitud de la cadena polipeptídica es de 1564 aminoácidos y el peso molecular es de 175 486 Da . [ 6 ] TTC37 contiene seis dominios de repetición de tetratricopéptido . [ 6 ]

Función

TTC37 es un componente del complejo Ski que participa en la degradación de ARN mediada por exosomas . [ 7 ]

Distribución subcelular

Se localiza en el espacio citoplasmático y el núcleo celular . [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TTC37 están asociadas con el síndrome trico-hepato-entérico . [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198677 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000033991 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Comité de Nomenclatura de Genes HUGO, HGNC:23639" . Archivado del original el 16 de septiembre de 2017. Recuperado el 18 de septiembre de 2017 .
  6. 1 2 3 "UniProt, Q6PGP7" . Consultado el 18 de septiembre de 2017 .
  7. ↑ Kögel A, Keidel A, Bonneau F, Schäfer IB, Conti E (febrero de 2022). "El complejo SKI humano regula el canalizado del ARN unido al ribosoma hacia el exosoma mediante un mecanismo intrínseco de control" . Molecular Cell . 82 (4): 756–769.e8. doi : 10.1016/j.molcel.2022.01.009 . PMC 8860381. PMID 35120588 .  
  8. ↑ Poulton C, Pathak G, Mina K, Lassman T, Azmanov DN, McCormack E, et al. (mayo de 2019). " Síndrome trico-hepático-entérico (STH) sin diarrea intratable" . Gene . 699 : 110–114 . doi : 10.1016/j.gene.2019.02.059 . PMC 7872052. PMID 30844479 .   
  9. ↑ Bourgeois P, Esteve C, Chaix C, Béroud C, Lévy N, Fabre A, Badens C (junio de 2018). " Actualización sobre mutaciones del síndrome trico-hepato-entérico: espectro de mutaciones de TTC37 y SKIV2L, análisis clínico y perspectivas futuras" . Human Mutation . 39 (6): 774–789 . doi : 10.1002/humu.23418 . PMID 29527791. S2CID 4331400 .