La cadena alfa-3C/D de la tubulina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TUBA3C . [ 3 ] [ 4 ]
Función
Los microtúbulos del citoesqueleto eucariota desempeñan funciones esenciales y diversas, y están compuestos por un heterodímero de tubulina alfa y beta. Los genes que codifican estos componentes de los microtúbulos forman parte de la superfamilia de la tubulina, compuesta por seis familias distintas. Los genes de las familias de tubulina alfa, beta y gamma se encuentran en todos los eucariotas. Las tubulinas alfa y beta representan los principales componentes de los microtúbulos, mientras que la tubulina gamma desempeña un papel fundamental en la nucleación del ensamblaje de los microtúbulos. Existen múltiples genes de tubulina alfa y beta, y están altamente conservados entre especies. Este gen es un gen de tubulina alfa que codifica una proteína con un 99 % de similitud con los productos génicos Tuba3 y Tuba7 específicos del testículo del ratón. Este gen se localiza en la región 13q11, asociada a las enfermedades genéticas displasia ectodérmica hidrótica de Clouston y síndrome de Kabuki. Se ha observado un empalme alternativo para este gen y se han identificado dos variantes. [ 4 ]
Interacciones
Se ha demostrado que la alfa-tubulina 3C interactúa con FYN [ 5 ] y NMI . [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000198033 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano TUBA3C y página de detalles del gen TUBA3C en el navegador genómico de UCSC .
Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 13 humano
- restos de proteínas