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Articulo de referencia

Cadena beta-4A de tubulina

La cadena beta-4A de la tubulina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TUBB4A . Dos proteínas de la cadena beta-4 de la tubulina están codificadas en el geno...

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La cadena beta-4A de la tubulina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TUBB4A . Dos proteínas de la cadena beta-4 de la tubulina están codificadas en el genoma humano por los genes TUBB4A (esta entrada) y TUBB4B . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La tubulina es el principal constituyente de los microtúbulos , un componente clave del citoesqueleto . Se une a dos moléculas de GTP , una en un sitio intercambiable en la cadena beta y otra en un sitio no intercambiable en la cadena alfa. TUBB4A se expresa preferentemente y en altos niveles en el sistema nervioso central. [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TUBB4A se han asociado con dos trastornos neurológicos.

Se ha identificado una sustitución R2G en el dominio autorregulador MREI de TUBB4A como la causa de la " disfonía susurrante hereditaria " o DYT4. [ 9 ] [ 10 ]

Se ha identificado una mutación de novo D249N como la causa de una leucoencefalopatía rara , hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo ( H-ABC ). [ 11 ] [ 12 ]

Las mutaciones en TUBB4A están asociadas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher . [ 13 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104833 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000062591 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Hall JL, Dudley L, Dobner PR, Lewis SA, Cowan NJ (agosto de 1983). "Identificación de dos isotipos de beta-tubulina humana" . Biología molecular y celular . 3 (5): 854– 862. doi : 10.1128/mcb.3.5.854 . PMC 368608. PMID 6865944 .  
  6. ↑ Lee MG, Loomis C, Cowan NJ (septiembre de 1984). "Secuencia de un gen de beta-tubulina humana expresado que contiene diez miembros de la familia Alu" . Nucleic Acids Research . 12 (14): 5823– 5836. doi : 10.1093/nar/12.14.5823 . PMC 320034. PMID 6462917 .  
  7. ↑ «Entrez Gene: tubulina TUBB4, beta 4» .
  8. ↑ "Navegador del genoma de UCSC: expresión de microarrays de TUBB4A" .
  9. ^ Hersheson J, Mencacci NE, Davis M, Macdonald N, Trabzuni D, Ryten M, Pittman A, Paudel R, Kara E, Fawcett K, Plagnol V, Bhatia KP, Medlar AJ, Stanescu HC, Hardy J, Kleta R, Wood NW, Houlden H (diciembre de 2012). "Las mutaciones en el dominio autorregulador de la β-tubulina 4a provocan distonía hereditaria" . Anales de Neurología . 73 (4): 546– 553. doi : 10.1002/ana.23832 . PMC 3698699 . PMID 23424103 .  
  10. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Distonía 4, torsión, autosómica dominante; DYT4 - 128101
  11. ^ Simons C, Wolf NI, McNeil N, Caldovic L, Devaney JM, Takanohashi A, Crawford J, Ru K, Grimmond SM, Miller D, Tonduti D, Schmidt JL, Chudnow RS, van Coster R, Lagae L, Kisler J, Sperner J, van der Knaap MS, Schiffmann R, Taft RJ, Vanderver A (mayo de 2013). "Una mutación de novo en el gen de la β-tubulina TUBB4A produce hipomielinización de leucoencefalopatía con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 92 (5): 767– 773. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.03.018 . PMC 3644625 . PMID 23582646 .  
  12. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de los ganglios basales y el cerebelo; HABC - 128101
  13. ↑ Shimojima, K; Okumura, A; Ikeno, M; Nishimura, A; Saito, A; Saitsu, H; Matsumoto, N; Yamamoto, T (2014). "Una mutación de novo de TUBB4A en un paciente con hipomielinización que simula la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher" . Brain & Development . 37 (3): 281– 285. doi : 10.1016/j.braindev.2014.05.004 . PMID 24974158 . 

Lecturas adicionales

  • Wang D, Villasante A, Lewis SA, Cowan NJ (1987). "El repertorio de beta-tubulina de mamíferos: expresión hematopoyética de un nuevo isotipo heterólogo de beta-tubulina" . Journal of Cell Biology . 103 (5): 1903–1910 . doi : 10.1083/jcb.103.5.1903 . PMC 2114403. PMID 3782288 .  
  • Baumann MH, Wisniewski T, Levy E, et  al. (1996). "Los fragmentos C-terminales de alfa y beta tubulina forman fibrillas amiloides in vitro y se asocian con depósitos amiloides de la angiopatía amiloide cerebral familiar, tipo británico" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 219 (1): 238– 242. doi : 10.1006/bbrc.1996.0211 . PMID 8619814 . 
  • Watts NR, Sackett DL, Ward RD, et  al. (2000). "La proteína rev del VIH-1 despolimeriza los microtúbulos para formar anillos bicapa estables" . Journal of Cell Biology . 150 (2): 349– 360. doi : 10.1083/jcb.150.2.349 . PMC 2180222. PMID 10908577 .  
  • Tarazona R, López-Lluch G, Galiani MD, et  al. (2001). "El péptido HLA-B2702 (77-83/83-77) se une a la beta-tubulina en las células NK humanas y bloquea su capacidad citotóxica" . Journal of Immunology . 165 (12): 6776– 6782. doi : 10.4049/jimmunol.165.12.6776 . PMID 11120798 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Chen D, Wang M, Zhou S, Zhou Q (2004). "La proteína Tat del VIH-1 se dirige a los microtúbulos para inducir la apoptosis, un proceso promovido por la proteína Bim , un pariente proapoptótico de Bcl-2" . EMBO Journal . 21 (24): 6801– 6810. doi : 10.1093/emboj/cdf683 . PMC 139103. PMID 12486001 .  
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  • Giacca M (2006). "VIH-1 Tat, apoptosis y mitocondrias: ¿un vínculo con la tubulina?" . Retrovirology . 2 7. doi : 10.1186 /1742-4690-2-7 . PMC 549042. PMID 15698476 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con oligo-captura" . DNA Res . 12 (2): 117– 126. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Coiras M, Camafeita E, Ureña T, et  al. (2006). "Modificaciones en el proteoma de células T humanas inducidas por la expresión de la proteína Tat intracelular del VIH-1". Proteómica . 6 (Suplemento 1): S63–7S3. doi : 10.1002/pmic.200500437 . PMID 16526095 . S2CID 42878271 .