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TULP1

La proteína 1 relacionada con Tubby es una proteína que en humanos está codificada por el gen TULP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] TULP1 pertenece a una familia de genes tipo tubby (TULP) ...

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La proteína 1 relacionada con Tubby es una proteína que en humanos está codificada por el gen TULP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

TULP1 pertenece a una familia de genes tipo tubby (TULP) que codifican proteínas de función desconocida. Se han identificado miembros de esta familia en plantas, vertebrados e invertebrados .

Las proteínas TULP comparten una región C-terminal conservada de aproximadamente 200 residuos de aminoácidos . TULP1 es un gen candidato para la retinosis pigmentaria tipo 14 (RP). La mutación en TULP1 es una causa poco frecuente de RP recesiva y TULP1 desempeña un papel esencial en la fisiología de los fotorreceptores . [ 7 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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