Síndrome TEMPI

El síndrome TEMPI es una enfermedad rara en la que los pacientes comparten cinco características de las que deriva el acrónimo: telangiectasias , eritropoyetina elevada y eritrocitosis , gammapatía monoclonal , acumulación de líquido perinéfrico y derivación intrapulmonar .

Signos y síntomas

Todos los pacientes fueron diagnosticados en la mediana edad. En todos los pacientes analizados se detectó una gammapatía monoclonal . ^{[ 1 ]}

Causa

Se desconoce la causa del síndrome. Se sugiere que un clon anormal de células plasmáticas y una gammapatía monoclonal son desencadenantes de la enfermedad. ^{[ 2 ]}

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las cinco características descritas anteriormente. ^{[ 2 ]}

Tratamiento

Se informó la desaparición completa y parcial de los síntomas del síndrome TEMPI con los fármacos bortezomib , ^{[ 3 ]} daratumumab ^{[ 4 ]} y trasplante autólogo de células madre. ^{[ 5 ]}

Historia

En 2010, el caso de un hombre con eritrocitosis inexplicable y acumulación de líquido perinéfrico como características principales fue descrito en los Registros de Casos del Hospital General de Massachusetts . ^{[ 6 ]}

Referencias

↑ Sykes, David B.; Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey (2011). "Síndrome TEMPI: una nueva enfermedad multisistémica" . N Engl J Med . 365 (5): 475– 477. doi : 10.1056/NEJMc1106670 . PMID 21812700. S2CID 35990145 .
1 2 Sykes, David B.; O'Connell, Casey; Schroyens, Wilfried (2020-04-09). "El síndrome TEMPI" . Blood . 135 (15): 1199– 1203. doi : 10.1182/blood.2019004216 . ISSN 1528-0020 . PMID 32108223 .
↑ Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey; Sykes, David B. (2012). "Respuestas completas y parciales del síndrome TEMPI al bortezomib" (PDF) . N Engl J Med . 367 (8): 778– 780. doi : 10.1056/NEJMc1205806 . PMID 22913703 .
↑ Sykes, David B.; Schroyens, W. (2018). "Respuestas completas en el síndrome TEMPI después del tratamiento con daratumumab". N Engl J Med . 378 (23): 2240– 2242. doi : 10.1056/NEJMc1804415 . PMID 29874534. S2CID 205064988 .
↑ Kenderian, SS.; Rosado, FG; Sykes, DB; Hoyer, JD; Lacy, MQ (2015). "Respuestas clínicas y hematológicas completas a largo plazo del síndrome TEMPI después del trasplante autólogo de células madre" . Leukemia . 29 (12): 2414– 2416. doi : 10.1038/leu.2015.298 . PMID 26500143 .
↑ Bazari, Hasan; Attar, Eyal C.; Dahl, Douglas M.; Uppot, Raul N.; Colvin, Robert B. (2010). "Case Records of the Massachusetts General Hospital. Case 23-2010: A 49-Year-Old Man with Eritrocytesis, Perinephric Liquid Collections, and Renal Failure". N Engl J Med . 363 (5): 463– 475. doi : 10.1056/NEJMcpc1004086 . PMID 20818867 .

Enlaces externos

Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (EE. UU.)
Orpha.net (UE)
Página TEMPI de Hematopía

[sykes1-1] Sykes, David B.; Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey (2011). "Síndrome TEMPI: una nueva enfermedad multisistémica" . N Engl J Med . 365 (5): 475– 477. doi : 10.1056/NEJMc1106670 . PMID 21812700. S2CID 35990145 .

[:0-2] 1 2 Sykes, David B.; O'Connell, Casey; Schroyens, Wilfried (2020-04-09). "El síndrome TEMPI" . Blood . 135 (15): 1199– 1203. doi : 10.1182/blood.2019004216 . ISSN 1528-0020 . PMID 32108223 .

[3] Schroyens, Wilfried; O'Connell, Casey; Sykes, David B. (2012). "Respuestas completas y parciales del síndrome TEMPI al bortezomib" (PDF) . N Engl J Med . 367 (8): 778– 780. doi : 10.1056/NEJMc1205806 . PMID 22913703 .

[4] Sykes, David B.; Schroyens, W. (2018). "Respuestas completas en el síndrome TEMPI después del tratamiento con daratumumab". N Engl J Med . 378 (23): 2240– 2242. doi : 10.1056/NEJMc1804415 . PMID 29874534. S2CID 205064988 .

[5] Kenderian, SS.; Rosado, FG; Sykes, DB; Hoyer, JD; Lacy, MQ (2015). "Respuestas clínicas y hematológicas completas a largo plazo del síndrome TEMPI después del trasplante autólogo de células madre" . Leukemia . 29 (12): 2414– 2416. doi : 10.1038/leu.2015.298 . PMID 26500143 .

[6] Bazari, Hasan; Attar, Eyal C.; Dahl, Douglas M.; Uppot, Raul N.; Colvin, Robert B. (2010). "Case Records of the Massachusetts General Hospital. Case 23-2010: A 49-Year-Old Man with Eritrocytesis, Perinephric Liquid Collections, and Renal Failure". N Engl J Med . 363 (5): 463– 475. doi : 10.1056/NEJMcpc1004086 . PMID 20818867 .

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