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Articulo de referencia

Testículo expresado 15

La proteína Testis expressed 15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TEX15 . [ 5 ] El gen TEX15 muestra expresión específica en los testículos , se localiza...

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La proteína Testis expressed 15 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TEX15 . [ 5 ]

El gen TEX15 muestra expresión específica en los testículos , se localiza en el cromosoma 8, contiene cuatro exones y codifica una proteína de 2789 aminoácidos. [ 6 ] El gen TEX15 codifica un factor de respuesta al daño del ADN importante en la meiosis . TEX15 también es un efector nuclear de la vía de los piRNA en mamíferos, necesario para el silenciamiento de elementos transponibles dentro de la línea germinal en desarrollo. [ 7 ]

Estudios con animales

En ratones, la interrupción de un ortólogo del gen TEX15 causó una drástica reducción del tamaño de los testículos y una detención meiótica en los machos. [ 8 ] En ratones, TEX15 es necesario para la sinapsis cromosómica , la recombinación meiótica y la reparación de roturas de doble cadena del ADN . [ 8 ] Además, TEX15 regula la carga de proteínas de recombinación ( RAD51 y DMC1 ) en los sitios de roturas de doble cadena del ADN, y su ausencia causa un fallo en la recombinación meiótica.

Importancia clínica

Se descubrió que una mutación en el gen TEX15 estaba asociada con la infertilidad masculina y la detención de la maduración meiótica. [ 6 ]

Las variantes truncadas de TEX15 también son factores de riesgo potenciales para el cáncer de mama . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000133863 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000009628 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: Testículo expresado 15" .
  6. 1 2 Okutman O, Muller J, Baert Y, Serdarogullari M, Gultomruk M, Piton A, Rombaut C, Benkhalifa M, Teletin M, Skory V, Bakircioglu E, Goossens E, Bahceci M, Viville S (octubre de 2015). "La secuenciación del exoma revela una mutación sin sentido en TEX15 que causa insuficiencia espermatogénica en una familia turca" . Human Molecular Genetics . 24 (19): 5581–8 . doi : 10.1093/hmg/ddv290 . PMID 26199321 . 
  7. ↑ Schöpp T, Zoch A, Berrens RV, Auchynnikava T, Kabayama Y, Vasiliauskaitė L, Rappsilber J, Allshire RC, O'Carroll D (julio de 2020). "TEX15 es un ejecutor esencial de la metilación y el silenciamiento del ADN del transposón dirigidos por MIWI2" (PDF) . Nature Communications . 11 (1): 3739. doi : 10.1038/s41467-020-17372-5 . PMID 32620888 . 
  8. 1 2 Yang F, Eckardt S, Leu NA, McLaughlin KJ, Wang PJ (febrero de 2008). "El TEX15 del ratón es esencial para la reparación de roturas de doble cadena de ADN y la sinapsis cromosómica durante la meiosis masculina" . The Journal of Cell Biology . 180 (4): 673– 9. doi : 10.1083/jcb.200709057 . PMC 2265566. PMID 18283110 .  
  9. ↑ Mantere T, Tervasmäki A, Nurmi A, Rapakko K, Kauppila S, Tang J, Schleutker J, Kallioniemi A, Hartikainen JM, Mannermaa A, Nieminen P, Hanhisalo R, Lehto S, Suvanto M, Grip M, Jukkola-Vuorinen A, Tengström M, Auvinen P, Kvist A, Borg Å, Blomqvist C, Aittomäki K, Greenberg RA, Winqvist R, Nevanlinna H, Pylkäs K (abril de 2017). "El análisis de casos y controles de mutaciones truncadas en genes de respuesta al daño del ADN conecta TEX15 y FANCD2 con la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama" . Informes científicos . 7 (1): 681. Código Bib : 2017NatSR...7..681M . doi : 10.1038/ s41598-017-00766-9 . PMC 5429682. PMID 28386063 .  

Lecturas adicionales

  • Aston KI, Krausz C, Laface I, Ruiz-Castané E, Carrell DT (junio de 2010). "Evaluación de 172 polimorfismos candidatos para su asociación con oligozoospermia o azoospermia en una gran cohorte de hombres de ascendencia europea" (PDF) . Human Reproduction . 25 (6): 1383–97 . doi : 10.1093/humrep/deq081 . PMID 20378615 .