La Fundación Focus

La Fundación Focus , ubicada en Davidsonville, Maryland , es una fundación de investigación dedicada a identificar y ayudar a familias y niños con variaciones cromosómicas X e Y (también llamadas variaciones cromosómicas X e Y ), dislexia y/o trastorno del desarrollo de la coordinación . Estas afecciones pueden provocar discapacidades del lenguaje, déficits en la planificación motora , dificultades en la lectura y trastornos de la atención y del comportamiento. La Fundación Focus cree que, mediante una mayor concienciación, la identificación temprana y un tratamiento específico y personalizado, los niños con estas afecciones pueden alcanzar su máximo potencial.

La Fundación Focus lidera la investigación sobre variaciones cromosómicas X e Y, con el 25 % de todas las publicaciones sobre estos trastornos. Asimismo, es pionera en la investigación del tratamiento con testosterona para la deficiencia de testosterona asociada a cromosomas X adicionales.

La Fundación Focus fue creada en 2005 por Carole Samango-Sprouse. La Dra. Samango-Sprouse también es directora del Centro de Diagnóstico del Neurodesarrollo para Niños Pequeños, ubicado cerca de Annapolis, Maryland, y profesora clínica asociada de pediatría en la Universidad George Washington en Washington, D.C., y profesora asociada adjunta en el Departamento de Genética Humana y Molecular de la Universidad Internacional de Florida . Se desempeña como directora ejecutiva y directora científica de la Fundación Focus y tiene experiencia con los tres trastornos en los que se centra la Fundación: variaciones cromosómicas X e Y, dispraxia del desarrollo y dislexia . La Fundación Focus busca aumentar la concienciación sobre las variaciones cromosómicas X e Y para ayudar a los niños con estos trastornos. Si bien todos los médicos, proveedores de atención médica auxiliar y educadores especiales reciben formación sobre cómo las anomalías genéticas pueden afectar el desarrollo infantil, a menudo reciben información insuficiente sobre estos trastornos y, por lo tanto, no suelen realizar pruebas para detectar variaciones cromosómicas X e Y cuando un niño presenta problemas del neurodesarrollo. Al promover la concienciación sobre estos trastornos y los síntomas asociados, la Fundación Focus espera aumentar la detección temprana, implementar intervenciones y ayudar a las familias a lograr los mejores resultados para sus hijos.

Las variaciones de los cromosomas X e Y son afecciones genéticas comunes, pero frecuentemente no diagnosticadas, que difieren de la combinación normal de cromosomas sexuales XX en mujeres y XY en hombres. Los errores en la recombinación durante la meiosis producen cromosomas X o Y adicionales en comparación con la dotación típica de 46,XX o 46,XY. Los cromosomas resultantes (47 o más) pueden afectar el neurodesarrollo y la cognición del niño. Veintiún bebés que nacen cada día presentan una variación cromosómica de los cromosomas X e Y, y solo cinco serán diagnosticados a lo largo de su vida.

Además, el veinte por ciento de los niños en edad escolar muestran signos de disfunción del aprendizaje. Dada la frecuencia de variaciones cromosómicas X e Y en la población general, los niños que presentan trastornos del aprendizaje de etiología desconocida deben someterse a pruebas genéticas para descartar estos trastornos comunes. Solo el 5% de los niños con dislexia son diagnosticados a lo largo de su vida, aunque presentan síntomas a los 6 años de edad, mientras que la mayoría de los niños con dispraxia del desarrollo son diagnosticados erróneamente con otros trastornos como retraso del habla , problemas de conducta o TDAH. La Fundación Focus trabaja con profesionales de la salud, especialistas y padres para diagnosticar, investigar y organizar adecuadamente un tratamiento específico y dirigido para niños con variaciones cromosómicas X e Y. Con el diagnóstico y la intervención adecuados, los niños con estos trastornos neurogenéticos pasan de ser vulnerables a ser fuertes y se vuelven más seguros, capaces y exitosos que nunca.

La Fundación Focus tiene como objetivo informar a profesionales y familias de todo el país, así como a nivel internacional, sobre estos trastornos. La organización ha organizado clínicas internacionales en el Reino Unido, Italia y, más recientemente, Australia. Estas conferencias invitan a familias y médicos a consultas y charlas impartidas por un equipo multidisciplinario de expertos especializados en estos trastornos. Al promover la difusión de información precisa y novedosa sobre la incidencia, el diagnóstico, los síntomas y el tratamiento de estos trastornos, la Fundación Focus busca fomentar la recuperación a nivel mundial. Con ayuda, todos estos niños pueden alcanzar su máximo potencial.

La Fundación Focus está integrada por científicos, académicos, educadores, profesionales de la salud, expertos en recaudación de fondos y marketing, y voluntarios que colaboran en estos temas para transformar la vida de estos niños. El equipo lleva a cabo y presenta proyectos de investigación para ampliar nuestro conocimiento sobre estos trastornos. La Fundación Focus participa en congresos nacionales e internacionales para fomentar colaboraciones que permitan investigar, educar y capacitar a profesionales médicos y a la comunidad sobre trastornos del desarrollo, intervenciones basadas en el cerebro y tratamientos específicos para cada síndrome.

La Fundación Focus organiza anualmente varias conferencias para diferentes grupos; estas conferencias incluyen ponentes expertos especializados en neurodesarrollo , genética pediátrica y neurología, endocrinología , ortopedia , inmunología , fisioterapia , logopedia y terapia ocupacional .

La Fundación Focus investiga las causas biológicas generales y los posibles tratamientos de diversos aspectos del fenotipo de las variaciones cromosómicas X e Y. La investigación abarca el impacto de cada cromosoma X, el beneficio potencial de la terapia de reemplazo de testosterona en diferentes etapas del desarrollo y las diferencias regionales del cerebro dentro de cada trastorno y grupo de tratamiento.

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