La Iniciativa Monarca

La Iniciativa Monarch ^{[ 1 ]} es un recurso web de bioinformática a gran escala que aprovecha el conocimiento biomédico existente para conectar genotipos con fenotipos , con el fin de apoyar la investigación que combate las enfermedades genéticas . Monarch logra esto integrando el conocimiento sobre genotipos , fenotipos , variantes genéticas y enfermedades de múltiples especies , proveniente de diversas fuentes de datos biomédicos existentes, en una base de datos centralizada y estructurada. Si bien este proceso de integración se ha realizado tradicionalmente de forma manual por investigadores básicos y clínicos, la Iniciativa Monarch proporciona una colección agregada y estructurada de datos y herramientas que hacen que la exploración del conocimiento biomédico sea más eficiente y efectiva.

Ontología Mondo

La ontología Mondo es un producto de la Iniciativa Monarch y proporciona contenido armonizado sobre enfermedades y trastornos, tanto raros como comunes. ^{[ 2 ]} El subconjunto de enfermedades raras se ha publicado con más de 10,5 enfermedades raras, ^{[ 3 ]} y es mantenido por la comunidad. ^{[ 4 ]}

Referencias

↑ Mungall, Christopher J.; McMurry, Julie A.; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P.; Borromeo, Charles; Brush, Matthew; Carbon, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (2017-01-04). "The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D712– D722. doi : 10.1093/nar/gkw1128 . ISSN 1362-4962 . PMC 5210586. PMID 27899636 .
↑ Shefchek, Kent A; Harris, Nomi L; Gargano, Michael; Matentzoglu, Nicolas; Unni, Deepak; Brush, Matthew; Keith, Daniel; Conlin, Tom; Vasilevsky, Nicole; Zhang, Xingmin Aaron; Balhoff, James P; Babb, Larry; Bello, Susan M; Blau, Hannah; Bradford, Yvonne; Carbon, Seth; Carmody, Leigh; Chan, Lauren E; Cipriani, Valentina; Cuzick, Alayne; Rocca, Maria D; Dunn, Nathan; Essaid, Shahim; Fey, Petra; Grove, Chris; Gourdine, Jean-Phillipe; Hamosh, Ada; Harris, Midori; Helbig, Ingo; Hoatlin, Maureen; Joachimiak, Marcin; Jupp, Simon; Lett, Kenneth B; Lewis, Suzanna E; McNamara, Craig; Pendlington, Zoë M; Pilgrim, Clare; Putman, Tim; Ravanmehr, Vida; Reese, Justin; Riggs, Erin; Robb, Sofia; Roncaglia, Paola; Seager, James; Segerdell, Erik; Similuk, Morgan; Storm, Andrea L; Thaxon, Courtney; Thessen, Anne; Jacobsen, Julius OB; McMurry, Julie A; Groza, Tudor; Köhler, Sebastian; Smedley, Damian; Robinson, Peter N; Mungall, Christopher J; Haendel, Melissa A; Munoz-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (8 de noviembre de 2019). "La Iniciativa Monarca en 2019: una plataforma analítica y de datos integradora que conecta fenotipos con genotipos en diferentes especies" . Nucleic Acids Research . 48 (D1): D704– D715. doi : 10.1093/nar/gkz997 . PMC 7056945 . PMID 31701156 .
↑ Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (febrero de 2020). "¿Cuántas enfermedades raras existen?" . Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77– 78. doi : 10.1038/d41573-019-00180-y . ISSN 1474-1776 . PMC 7771654 . PMID 32020066 .
↑ "Subconjunto de enfermedades raras - Documentación de Mondo" . mondo.readthedocs.io . Consultado el 5 de septiembre de 2024 .

Enlaces externos

Informática del genoma del ratón
Red de información sobre el pez cebra
Base de datos WormBase de biología de nematodos
FlyBase
Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones
Base de datos de fenotipos de ratón
Herencia mendeliana en animales en línea
ClinVar
Herencia mendeliana en el hombre
HUÉRFANO
Sistema de clasificación de análisis de proteínas mediante relaciones evolutivas
Instituto Coriell para la Investigación Médica
Base de datos de toxicogenómica comparativa
Ontología del fenotipo humano
Enciclopedia de genes y genomas de Kioto
MyGene.info
Centro Nacional de Información Biotecnológica
BioGRID
Catálogo GWAS
AnimalQTLdb
Base de datos Ensembl de datos genómicos anotados automáticamente
Base de datos de ontología genética
Reseñas genéticas
Comité de Nomenclatura de Genes HUGO
Centros de investigación y recursos para ratones mutantes
Reactome: una base de datos de conocimiento curada sobre vías biológicas.
Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP)
CADENA

[1] Mungall, Christopher J.; McMurry, Julie A.; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P.; Borromeo, Charles; Brush, Matthew; Carbon, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (2017-01-04). "The Monarch Initiative: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species" . Nucleic Acids Research . 45 (D1): D712– D722. doi : 10.1093/nar/gkw1128 . ISSN 1362-4962 . PMC 5210586. PMID 27899636 .

[a19-2] Shefchek, Kent A; Harris, Nomi L; Gargano, Michael; Matentzoglu, Nicolas; Unni, Deepak; Brush, Matthew; Keith, Daniel; Conlin, Tom; Vasilevsky, Nicole; Zhang, Xingmin Aaron; Balhoff, James P; Babb, Larry; Bello, Susan M; Blau, Hannah; Bradford, Yvonne; Carbon, Seth; Carmody, Leigh; Chan, Lauren E; Cipriani, Valentina; Cuzick, Alayne; Rocca, Maria D; Dunn, Nathan; Essaid, Shahim; Fey, Petra; Grove, Chris; Gourdine, Jean-Phillipe; Hamosh, Ada; Harris, Midori; Helbig, Ingo; Hoatlin, Maureen; Joachimiak, Marcin; Jupp, Simon; Lett, Kenneth B; Lewis, Suzanna E; McNamara, Craig; Pendlington, Zoë M; Pilgrim, Clare; Putman, Tim; Ravanmehr, Vida; Reese, Justin; Riggs, Erin; Robb, Sofia; Roncaglia, Paola; Seager, James; Segerdell, Erik; Similuk, Morgan; Storm, Andrea L; Thaxon, Courtney; Thessen, Anne; Jacobsen, Julius OB; McMurry, Julie A; Groza, Tudor; Köhler, Sebastian; Smedley, Damian; Robinson, Peter N; Mungall, Christopher J; Haendel, Melissa A; Munoz-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (8 de noviembre de 2019). "La Iniciativa Monarca en 2019: una plataforma analítica y de datos integradora que conecta fenotipos con genotipos en diferentes especies" . Nucleic Acids Research . 48 (D1): D704– D715. doi : 10.1093/nar/gkz997 . PMC 7056945 . PMID 31701156 .

[3] Haendel, Melissa; Vasilevsky, Nicole; Unni, Deepak; Bologa, Cristian; Harris, Nomi; Rehm, Heidi; Hamosh, Ada; Baynam, Gareth; Groza, Tudor; McMurry, Julie; Dawkins, Hugh; Rath, Ana; Thaxon, Courtney; Bocci, Giovanni; Joachimiak, Marcin P. (febrero de 2020). "¿Cuántas enfermedades raras existen?" . Nature Reviews. Drug Discovery . 19 (2): 77– 78. doi : 10.1038/d41573-019-00180-y . ISSN 1474-1776 . PMC 7771654 . PMID 32020066 .

[4] "Subconjunto de enfermedades raras - Documentación de Mondo" . mondo.readthedocs.io . Consultado el 5 de septiembre de 2024 .

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