Hispanopedia WikiEl Proyecto Resiliencia es un proyecto llevado a cabo por la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí en colaboración con Sage Bionetworks . [1]
Descripción general
El proyecto busca identificar factores de protección contra enfermedades mediante la colaboración con personas que presentan factores de riesgo significativos de padecer enfermedades pero que, sin embargo, no manifiestan signos y síntomas típicos. En un estudio piloto, se utilizaron macrodatos para identificar a individuos con aparente resistencia a enfermedades genéticas graves. [2] [3] [4]
Este enfoque puede parecer extraño, ya que el gen que se sabe que causa un trastorno genético también podría ser tratado (de frente) simplemente sobrescribiendo el código genético de este gen defectuoso con un "código bueno" usando terapia genética.
Sin embargo, nunca existe una única versión de "código correcto" (incluso en personas que no padecen ningún trastorno, el gen que se sabe que causa el defecto puede estar presente con un código diferente). Por lo tanto, en lugar de tener que lidiar con estos problemas, Stephen Friend decidió utilizar un método alternativo (que consiste en el enfoque mencionado anteriormente). [5]
Enfermedades
Inicialmente, las enfermedades que se estudiaron en el proyecto fueron 170 trastornos mendelianos graves. [6] Sin embargo, los datos genéticos recopilados de 600.000 personas no fueron suficientes [7] [a] (solo se encontraron individuos resistentes a 8 de las enfermedades en cuestión). La lista de enfermedades que se analizaron es la siguiente: [8]
- Fibrosis quística
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Disautonomía familiar
- Epidermólisis ampollosa simple
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APECED)
- Displasia campomélica acampomélica
- Atelosteogénesis
Datos
Se utilizaron secuencias de ADN de 589.306 personas, obtenidas de 23andMe , Beijing Genomics Institute , Broad Institute y otros. [6]
Crítica
Los críticos han argumentado que los investigadores no pudieron contactar a ninguna de las personas para asegurarse de que estuvieran realmente sanas, a pesar de tener la mutación que causa la enfermedad. El genetista humano Daniel MacArthur, del Broad Institute de Cambridge (Massachusetts), sigue considerando que el estudio es “importante como prueba de principio”. [9] [10]
En respuesta a esta crítica, Friend y Schadt han modificado su Proyecto de Resiliencia invitando a participar a través de un sitio web a nuevos voluntarios que acepten ser recontactados [10].
Estudio participativo
En abril de 2020, el Proyecto Resiliencia lanzó un estudio de investigación participativo abierto a personas en los EE. UU.
[11]
Proyectos similares
- El proyecto de los 100.000 genomas
- Estudio de cohorte de un millón de personas de la Iniciativa de Medicina de Precisión de EE. UU.
Notas
- ^ Estas 600.000 personas no eran personas que padecieran alguna de las 170 enfermedades mencionadas, sino personas comunes que en algunos casos eran portadoras de un gen que se sabía que causaba una enfermedad, pero que no sabían que lo tenían.
Referencias
- ^ "El Proyecto Resiliencia". resistanceproject.com . Consultado el 14 de abril de 2020 .
- ^ "Superhéroes genéticos". The Economist . 16 de abril de 2016 . Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ "Análisis de casi 600.000 genomas para proyecto de resiliencia" . Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ "La búsqueda de genes que previenen enfermedades - Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí". Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí . Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ "¿Existen los 'superhéroes genéticos'? ¿O los medios exageraron el Proyecto Resiliencia?". 19 de abril de 2016. Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ ab Warren, Mark (19 de octubre de 2016). "La cura para el cáncer son los datos: montañas de datos". Wired . Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ "Una búsqueda en más de 500.000 genomas revela trece individuos aparentemente resistentes a enfermedades genéticas graves - GENeS". 11 de abril de 2016. Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ Chen, Rong; Shi, Lisong; Hakenberg, Jörg; Naughton, Brian; Sklar, Pamela; Zhang, Jianguo; Zhou, Hanlin; Tian, Lifeng; Prakash, Om; Lemire, Mathieu; Sleiman, Patrick; Cheng, Wei-yi; Chen, Wanting; Shah, Hardik; Shen, Yulan; Fromer, Menachem; Omberg, Larsson; Deardorff, Matthew A.; Zackai, Elaine ; Bobe, Jason R.; Levin, Elissa; Hudson, Thomas J.; Groop, Leif; Wang, Jun; Hakonarson, Hakon; Wojcicki, Anne; Diaz, George A.; Edelmann, Lisa; Schadt, Eric E.; Friend, Stephen H. (1 de mayo de 2016). "El análisis de 589.306 genomas identifica individuos resistentes a enfermedades infantiles mendelianas graves". Nature Biotechnology . 34 (5): 531–538. doi : 10.1038/nbt.3514 . PMID 27065010.
- ^ Williams, Sarah CP (8 de marzo de 2016). "Noticia destacada: mutaciones genéticas que desea". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 113 (10): 2554–2557. Bibcode :2016PNAS..113.2554W. doi : 10.1073/pnas.1601663113 . PMC 4791022 . PMID 26957571.
- ^ ab «Los 'genes tampón' podrían proteger a estas 13 personas de enfermedades genéticas raras». 11 de abril de 2016. Consultado el 21 de agosto de 2017 .
- ^ "El Monte Sinaí lanza una aplicación y la primera campaña del Proyecto Resiliencia para desarrollar nuevos tratamientos y atención preventiva para enfermedades". Facultad de Medicina Icahn del Monte Sinaí . Consultado el 14 de abril de 2020 .