Genómica DNAPrint

DNAPrint Genomics era una empresa de genética con una amplia gama de productos relacionados con la elaboración de perfiles genéticos. Fueron los primeros en introducir productos de genómica forense y de consumo, desarrollados inmediatamente después de la publicación del primer borrador completo del genoma humano a principios de la década de 2000. Investigaron, desarrollaron y comercializaron el primer producto de genómica de consumo, basado en "Marcadores Informativos de Ascendencia", que utilizaban para identificar correctamente la Ascendencia Biogeográfica (ABG) de una persona a partir de una muestra de su ADN. También investigaron, desarrollaron y comercializaron el primer producto de genómica forense, DNAWITNESS, que se utilizaba para crear un perfil físico de donantes de ADN de escenas del crimen. La empresa alcanzó un máximo de aproximadamente 3 millones de dólares anuales en ingresos, pero cesó sus operaciones en febrero de 2009. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

El producto estrella de DNAPrint Genomics era "AncestryByDNA", una prueba de ADN para sus consumidores que desglosaba el porcentaje de ascendencia de un cliente, basándose en marcadores informativos de ascendencia (polimorfismos SNP) de su ADN. AncestryByDNA fue un producto histórico, el primer producto de genómica para el consumidor desarrollado y comercializado en Estados Unidos y probablemente en todo el mundo. Se comercializó como una herramienta para la investigación genealógica personal y para personas adoptadas que buscaban aprender más sobre su genealogía. ^{[ 3 ]}

La oferta más controvertida de DNAPrint fue "DNAWitness", un producto que utiliza los mismos marcadores informativos de ascendencia para fines forenses, así como polimorfismos en el gen humano OCA2 y otros para hacer inferencias sobre el color del iris (ojo), el cabello y la piel. DNAPrint fue el primero en investigar y publicar los vínculos entre los polimorfismos de OCA2 y el color de los ojos humanos y, al integrarlos con los mismos marcadores informativos de ascendencia utilizados en sus pruebas BGA para consumidores para el análisis de evidencia de ADN de escenas del crimen, DNAPrint Genomics pudo ayudar a reducir la lista de sospechosos basándose en la construcción de un perfil de rasgo físico o fenotipo "construido in silico, impulsado por una base de datos". ^{[ 4 ] [ 5 ]}

En 2006, Scotland Yard y la Policía Metropolitana de Londres anunciaron que investigarían el uso de DNAWitness para reducir la lista de sospechosos en la búsqueda de un violador en serie conocido como el violador de Minstead , un esfuerzo que se prolongaba desde hacía tiempo . ^{[ 6 ]}

DNAWitness se utilizó en 2007 para ayudar a reducir la lista de sospechosos en la investigación del asesinato de Pam Kinamore en 2002. Aunque la policía inicialmente buscaba sospechosos blancos basándose en el testimonio de un testigo presencial, posteriormente se contrató a DNAPrint Genomics para analizar la muestra de ADN, y se concluyó que el sospechoso tenía una "ascendencia africana sustancial". ^{[ 7 ]} Los investigadores redirigieron su investigación para centrarse en individuos que coincidieran con esta descripción y poco después identificaron a Derrick Todd Lee , quien posteriormente fue condenado por el crimen, así como por una serie de otros asesinatos similares en el área de Baton Rouge, Luisiana. Esta aplicación del fenotipado forense, donde las características físicas se infirieron a partir del ADN de la escena del crimen y se utilizaron para redirigir y ayudar a resolver un crimen, fue cubierta por The New York Times , la revista Wired , Popular Science , US News & World Report , el Sarasota Herald Tribune , los programas de noticias vespertinas de ABC y CBS, programas de noticias australianos y alemanes y en un episodio de Forensic Files titulado "Tight Fitting Genes" ^{[ 8 ]} como una primicia histórica.

Desde el caso Lee, el producto se ha utilizado en docenas de otros casos de homicidio en serie con resultados satisfactorios.

AncestrybyDNA fue inventado por el Dr. Tony Frudakis en 2002 a través de DNAPrint Genomics. AncestrybyDNA es un servicio de pruebas de ADN en línea para la persona promedio; determina la ascendencia biogeográfica de un individuo a través de pruebas de ADN autosómico. ^{[ 9 ]} Las pruebas de ADN son un proceso que utiliza información de ADN para determinar la ascendencia de una persona con precisión hasta aproximadamente 10 generaciones. Después de ese punto, la cantidad de ADN compartido es tan pequeña que es considerablemente más difícil de identificar. ^{[ 10 ]} Las pruebas de ADN autosómico son un tipo específico de prueba genética que se realiza al examinar un subconjunto de regiones de ADN en los cromosomas autosómicos (los cromosomas no sexuales) que conforman la gran mayoría del genoma. La mayoría de las pruebas de ADN autosómico examinan alrededor de un millón de marcadores genéticos para recopilar información sobre la ascendencia y el parentesco del donante de ADN. Los marcadores genéticos son genes o secuencias de ADN cuya ubicación en el cromosoma es conocida. Los marcadores genéticos y los genes que se encuentran cerca unos de otros en un cromosoma tienden a heredarse juntos; por lo tanto, los marcadores genéticos pueden ayudar a identificar un gen cercano. Los marcadores genéticos en humanos incluyen polimorfismos de un solo nucleótido ( SNP ), polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción ( RFLP ), repeticiones en tándem de número variable (VNTR ), microsatélites y variantes del número de copias ( CNV ). ^{[ 11 ]}  Debido a su ubicación conocida, los marcadores pueden usarse para identificar individuos o especies, así como para determinar el parentesco entre especies. Por lo general, estos marcadores se consideran "variaciones observables" debido a que las variaciones se pueden localizar en el ADN. ^{[ 12 ]}

Las pruebas de ADN autosómico como AncestrybyDNA se utilizan para identificar personas con quienes el donante de ADN comparte ancestros. El proceso implica identificar grandes fragmentos de ADN compartidos entre individuos. Estos "fragmentos compartidos " son indicadores de algún tipo de herencia compartida relativamente reciente. ^{[ 10 ]} Es raro que un fragmento de ADN se conserve en dos individuos de un ancestro común que vivió más de diez generaciones (alrededor de 300 años) en el pasado. Más allá de las diez generaciones, la fracción de ancestros que contribuyeron directamente al ADN que se está analizando es increíblemente pequeña debido a los eventos de entrecruzamiento genético y la aleatoriedad inherente en el proceso de transferencia de ADN de padres a hijos. ^{[ 10 ]} Si bien los fragmentos de ADN compartidos son fuertes indicadores de parentesco, determinar la edad exacta de los ancestros del donante de ADN más allá de cuatro generaciones es difícil. ^{[ 10 ]} Además, no hay una forma definitiva de determinar la relación exacta entre el donante de ADN y el ancestro percibido. ^{[ 10 ]} Si bien las pruebas genéticas de ADN suelen ser una buena aproximación del parentesco con ancestros más antiguos, difícilmente son definitivas.

Tanto AncestrybyDNA como DNAPrint Genomics son elementos de una conversación más amplia sobre la base genética de la raza. En particular, la entrega de la información al consumidor promedio en forma de porcentajes de origen racial ha demostrado ser algo engañosa. Varias empresas ofrecen servicios de pruebas genéticas similares a AncestrybyDNA, como CRI Genetics, AncestryDNA (que no debe confundirse con AncestrybyDNA) y 23andMe . ^{[ 13 ]} Cada una de estas empresas devuelve resultados genéticos variables en forma de porcentajes. Esto ocurre por varias razones. En primer lugar, cada empresa utiliza bases de datos genéticas diferentes para la comparación genética. ^{[ 10 ]} En segundo lugar, las muestras de ADN utilizadas en las bases de datos se categorizan de diferentes maneras. ^{[ 10 ]} Finalmente, cada empresa utiliza algoritmos únicos para hacer las estimaciones de tiempo y la cantidad aproximada de parentesco del donante de ADN con sus ancestros. ^{[ 10 ]}   Cuantificar las composiciones raciales del ADN de un donante de ADN sugiere que existen divisiones distintas entre las poblaciones humanas. ^{[ 14 ]} En pocas palabras, los patrones de parentesco son estimaciones flexibles. Suponer que las personas son fácilmente categorizables es inexacto.

Aparte del problema del porcentaje, los procesos de pruebas genéticas como AncestrybyDNA, especialmente en el contexto de descubrir un origen racial, están conectados con la perpetuación del mito de la raza . Como afirma el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano,

"La raza es un concepto fluido que se utiliza para agrupar a las personas según diversos factores, como el origen ancestral y la identidad social. También se utiliza para agrupar a personas que comparten un conjunto de características visibles, como el color de la piel y los rasgos faciales. Si bien estos rasgos visibles están influenciados por los genes, la gran mayoría de la variación genética existe dentro de los grupos raciales y no entre ellos. La raza es una ideología y, por esta razón, muchos científicos creen que debería describirse con mayor precisión como una construcción social y no biológica. ^{[ 15 ]} " En definitiva, la raza ha demostrado ser, una y otra vez, una construcción social más que un hecho biológico. ^{[ 14 ]}

A principios de la década de 2000, bajo el liderazgo del fundador y entonces director ejecutivo Tony N. Frudakis, Ph.D., DNAPrint creó un incipiente mercado de genética/genómica de consumo y fenotipado forense. A mediados y finales de la década de 2000, muchos periodistas y académicos criticaron duramente la aplicación de la investigación genómica por parte de DNAPrint con fines de consumo y forenses, pero a principios de la década de 2010, las aplicaciones de la ciencia forense del análisis de mezcla de ascendencia biogeográfica (BGA) para la inferencia de BGA y ciertos fenotipos antropométricos como el tono de piel, el color de ojos y cabello, se habían consolidado y, para 2019, el mercado de este tipo de productos había crecido hasta superar los 500 millones de dólares anuales. En 2019, varios fabricantes de plataformas y consumibles de electroforesis capilar (por ejemplo, Applied Biosystems) y secuenciación de nueva generación introdujeron productos de identificación humana que combinan conjuntos de marcadores de perfil STR clásicos (compatibles con CODIS) con AIMS basados ​​en SNP únicos para la inferencia de BGA y fenotipo (por ejemplo, ForenSeq, de Verogen de Illumina). También surgieron varios laboratorios públicos y privados para ofrecer servicios de fenotipado forense (por ejemplo, Parabon Nanolabs).

A mediados de la década de 2000, Frudakis escribió el libro de texto fundamental que introdujo la aplicación forense y en el mercado de consumo de los paneles de marcadores derivados del genoma. ^{[ 16 ]}

A mediados y finales de la década de 2000, antes de que DNAPrint desarrollara por completo estos nuevos mercados, el fondo de cobertura que la respaldaba liquidó la empresa y vendió su propiedad intelectual y conocimientos técnicos a DNA Diagnostics Company (DDC). Justo antes de la liquidación, otras empresas lanzaron productos similares en el mercado de la genealogía genómica para el consumidor (por ejemplo, 23andMe y Ancestry.com). Para 2018, estas empresas habían ampliado significativamente la ciencia, creando bases de datos genómicas aún mayores y permitiendo inferencias más precisas e incluso completamente nuevas. Por ejemplo, en el ámbito forense, se han resuelto más de 70 casos de homicidio en serie (incluido el del Asesino del Golden State) gracias a coincidencias de genealogía genética facilitadas por las bases de datos de genómica para el consumidor que DNAPrint fue pionera en introducir. En estos casos, se identifican posibles familiares de personas que donaron ADN en las escenas del crimen. Gracias a la genealogía para consumidores, ahora es posible identificar y reconectar a los miembros de la familia mediante la comparación de bases de datos, y los clientes pueden determinar incluso los orígenes familiares intracontinentales y regionales utilizando los tipos de bases de datos de genómica para consumidores que DNAPrint fue la primera en introducir.

• Página web oficial
• Una nueva prueba de ADN puede identificar la raza de un sospechoso.