Transheterocigoto

El término transheterocigoto se utiliza en las publicaciones de genética modernas de dos maneras distintas. En la primera, el transheterocigoto posee un alelo mutante (-) y un alelo silvestre (+) en cada uno de dos genes diferentes (A-/A+ y B-/B+, donde A y B son genes distintos). En la segunda, el transheterocigoto porta dos alelos mutados diferentes del mismo gen (A*/A', véase el ejemplo a continuación). Esta segunda definición también se aplica al término "combinación heteroalélica".

Los organismos que presentan un alelo mutante y un alelo de tipo silvestre en un mismo locus se denominan simplemente heterocigotos , no transheterocigotos .

Los transheterocigotos son útiles en el estudio de las interacciones genéticas y en las pruebas de complementación .

Un transheterocigoto es un organismo diploide heterocigoto en dos loci (genes) diferentes. Cada locus posee un alelo natural (o de tipo silvestre ) y un alelo que difiere del natural debido a una mutación . Este organismo se puede crear cruzando dos organismos que portan una mutación cada uno, en dos genes diferentes, y seleccionando la presencia simultánea de ambas mutaciones en un individuo descendiente. El descendiente tendrá un alelo mutante y un alelo de tipo silvestre en cada uno de los dos genes estudiados.

Los transheterocigotos son útiles en el estudio de las interacciones genéticas . Un ejemplo de la investigación en Drosophila : el fenotipo de la vena del ala de una mutación recesiva en el receptor del factor de crecimiento epidérmico (Egfr), un gen necesario para la comunicación entre células, puede ser potenciado de forma dominante por una mutación recesiva en Notch, otro gen de señalización celular. ^{[ 1 ]} Un transheterocigoto entre Egfr y Notch tiene el genotipo Notch/+  ; Egfr/+ (donde Notch y Egfr representan alelos mutantes, y + representa alelos de tipo silvestre). La interacción dominante entre Egfr y Notch sugirió que las vías de señalización de Egfr y Notch actúan conjuntamente dentro de la célula para afectar el patrón de venas en las alas de la mosca.

El término transheterocigoto se refiere a un organismo diploide en el que ambos alelos son versiones mutadas diferentes del alelo normal (o de tipo silvestre ). La presencia de dos alelos mutantes diferentes en el mismo locus se conoce como combinación heteroalélica .

Un organismo transheterocigoto (heteroalélico) se puede crear cruzando dos mutantes, cada uno con una mutación diferente que afecta al mismo locus, y analizando la presencia de ambos alelos simultáneamente en un descendiente. Un artículo de investigación reciente que utiliza esta definición ^{[ 2 ]} informó casos de transvección entre diferentes alelos de Hsp90.

Esta segunda definición también se aplica a veces a la situación en la que existen dos deleciones cromosómicas diferentes en trans (en los diferentes cromosomas homólogos) y no se complementan porque interrumpen uno o más genes comunes. (Por ejemplo, Df(E1)/Df(GN50) en Stowers, et al. 2000 ^{[ 3 ]} ).

Por ejemplo, un transheterocigoto (combinación heteroalélica) puede resultar del cruce entre dos organismos con genotipos AA* y AA', donde A es el alelo de tipo silvestre de un gen determinado, y A* y A' son dos alelos mutantes diferentes de ese gen. Como se puede observar en el siguiente cuadro de Punnett , aproximadamente una cuarta parte de la descendencia de este cruce heredará ambos alelos mutantes A* y A', dando como resultado un genotipo transheterocigoto A*A'.

Los transheterocigotos son útiles en las pruebas de complementación , un método pionero del genetista Edward B. Lewis . Si un transheterocigoto que hereda dos mutaciones recesivas desconocidas continúa mostrando el fenotipo mutante , se puede concluir que ambas mutaciones deben estar en el mismo gen , ya que la herencia de una sola mutación recesiva en cada uno de dos genes diferentes daría como resultado un organismo que exhibe el fenotipo dominante de tipo silvestre.

• Análisis genético de las vías bioquímicas , Prof. Sharon Amacher, UC Berkeley