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Bioinformática traslacional

La bioinformática traslacional ( BIT ) es un campo que surgió en la década de 2010 para estudiar la informática de la salud , centrándose en la convergencia de la bioinformática...

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La bioinformática traslacional ( BIT ) es un campo que surgió en la década de 2010 para estudiar la informática de la salud , centrándose en la convergencia de la bioinformática molecular , la bioestadística , la genética estadística y la informática clínica. Su objetivo es aplicar la metodología informática a la creciente cantidad de datos biomédicos y genómicos para formular conocimiento y herramientas médicas que puedan ser utilizadas por científicos, clínicos y pacientes. [ 1 ] Además, implica la aplicación de la investigación biomédica para mejorar la salud humana mediante el uso de sistemas de información basados ​​en computadoras. [ 2 ] La BIT emplea minería de datos y análisis bioinformático para generar conocimiento clínico para su aplicación. [ 3 ] El conocimiento clínico incluye encontrar similitudes en poblaciones de pacientes, interpretar información biológica para sugerir tratamientos terapéuticos y predecir resultados de salud. [ 4 ]

Historia

La bioinformática traslacional es un campo relativamente joven dentro de la investigación traslacional. [ 5 ] [ 6 ] Las tendencias de Google indican que el uso de " bioinformática " ha disminuido desde mediados de la década de 1990, cuando se sugirió como un enfoque transformador para la investigación biomédica. [ 6 ] Sin embargo, el término se acuñó casi diez años antes. [ 7 ] La TBI se presentó entonces como un medio para facilitar la organización de datos, la accesibilidad y una mejor interpretación de la investigación biomédica disponible. [ 6 ] [ 8 ] Se consideró una herramienta de apoyo a la toma de decisiones que podría integrar información biomédica en los procesos de toma de decisiones que de otro modo se habrían omitido debido a la naturaleza de la memoria humana y los patrones de pensamiento. [ 8 ]

Inicialmente, el enfoque de TBI se centró en el diseño de ontologías y vocabularios para la búsqueda en grandes bases de datos. Sin embargo, este intento fracasó en gran medida, ya que los intentos preliminares de automatización generaron información errónea. TBI necesitaba desarrollar una base para la referencia cruzada de datos con algoritmos de orden superior con el fin de vincular datos, estructuras y funciones en redes. [ 6 ] Esto fue de la mano con el desarrollo de planes de estudio para programas de posgrado y la obtención de financiación, aprovechando el creciente reconocimiento público de la oportunidad potencial que ofrecía TBI. [ 6 ]

Cuando se completó el primer borrador del genoma humano a principios de la década de 2000, la TBI continuó creciendo y demostrando prominencia como un medio para conectar los hallazgos biológicos con la informática clínica , impactando las oportunidades para ambas industrias de la biología y la atención médica. [ 9 ] El perfil de expresión, la minería de texto para el análisis de tendencias, la minería de datos basada en la población que proporciona información biomédica y el desarrollo de ontologías se han explorado, definido y establecido como contribuciones importantes a la TBI. [ 6 ] [ 10 ] Los logros del campo que se han utilizado para el descubrimiento de conocimiento incluyen vincular registros clínicos con datos genómicos, vincular medicamentos con ascendencia, secuenciación del genoma completo para un grupo con una enfermedad común y semántica en la minería de literatura. [ 10 ] Se ha discutido sobre esfuerzos cooperativos para crear estrategias transjurisdiccionales para la TBI, particularmente en Europa. La última década también ha visto el desarrollo de la medicina personalizada y el intercambio de datos en farmacogenómica . Estos logros han consolidado el interés público, generado fondos para la inversión en capacitación y desarrollo curricular, aumentado la demanda de personal calificado en el campo e impulsado la investigación y el desarrollo continuos sobre lesiones cerebrales traumáticas. [ 6 ]

Beneficios y oportunidades

En la actualidad, la investigación sobre TBI abarca múltiples disciplinas; sin embargo, su aplicación en entornos clínicos sigue siendo limitada. Actualmente, se utiliza parcialmente en el desarrollo de fármacos , la revisión regulatoria y la medicina clínica . [ 8 ] La oportunidad para la aplicación de TBI es mucho más amplia, ya que cada vez más revistas médicas mencionan el término "informática" y discuten temas relacionados con la bioinformática. [ 2 ] La investigación sobre TBI se basa en cuatro áreas principales de discurso: genómica clínica, medicina genómica, farmacogenómica y epidemiología genética . [ 9 ] Hay un número creciente de conferencias y foros centrados en TBI para crear oportunidades para el intercambio de conocimientos y el desarrollo del campo. Los temas generales que aparecen en conferencias recientes incluyen: (1) genómica personal e infraestructura genómica, (2) investigación de fármacos y genes para eventos adversos, interacciones y reutilización de fármacos, (3) biomarcadores y representación de fenotipos, (4) secuenciación, ciencia y medicina de sistemas, (5) metodologías computacionales y analíticas para TBI, y (6) aplicación de la vinculación entre la investigación genética y la práctica clínica. [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ]

Con la ayuda de bioinformáticos, los biólogos pueden analizar datos complejos, crear sitios web para mediciones experimentales, facilitar el intercambio de mediciones y correlacionar los hallazgos con los resultados clínicos. [ 2 ] Los bioinformáticos traslacionales que estudian una enfermedad en particular tendrían más datos de muestra sobre dicha enfermedad que un biólogo que la estudie solo.

Desde la finalización del genoma humano, nuevos proyectos intentan analizar sistemáticamente todas las alteraciones genéticas en enfermedades como el cáncer , en lugar de centrarse en unos pocos genes a la vez. En el futuro, se integrarán datos a gran escala procedentes de diversas fuentes para extraer información funcional. La disponibilidad de un gran número de genomas humanos permitirá el análisis estadístico de su relación con los estilos de vida, las interacciones farmacológicas y otros factores. Por lo tanto, la bioinformática traslacional está transformando la búsqueda de genes causantes de enfermedades y se está convirtiendo en un componente crucial de otras áreas de la investigación médica, incluida la farmacogenómica. [ 12 ]

En un estudio que evaluó las características computacionales y económicas de la computación en la nube para la integración y el análisis de datos a gran escala en medicina genómica, el análisis basado en la nube presentó un costo y un rendimiento similares en comparación con un clúster computacional local. Esto sugiere que las tecnologías de computación en la nube podrían ser una tecnología valiosa y económica para facilitar la investigación traslacional a gran escala en medicina genómica. [ 13 ]

Metodologías

Almacenamiento

Actualmente se dispone de enormes cantidades de datos bioinformáticos, y esta cantidad sigue aumentando. Por ejemplo, la base de datos GenBank, financiada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), contiene actualmente 82.000 millones de nucleótidos en 78 millones de secuencias que codifican para 270.000 especies. El equivalente de GenBank para microarrays de expresión génica , conocido como Gene Expression Omnibus (GEO), cuenta con más de 183.000 muestras de 7.200 experimentos, y este número se duplica o triplica cada año. El Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) dispone de una base de datos similar llamada ArrayExpress, que contiene más de 100.000 muestras de más de 3.000 experimentos. En total, el TBI tiene acceso actualmente a más de un cuarto de millón de muestras de microarrays. [ 2 ]

Para extraer datos relevantes de grandes conjuntos de datos, TBI emplea diversos métodos como la consolidación de datos, la federación de datos y el almacenamiento de datos . En el enfoque de consolidación de datos, estos se extraen de diversas fuentes y se centralizan en una única base de datos. Este enfoque permite la estandarización de datos heterogéneos y ayuda a abordar los problemas de interoperabilidad y compatibilidad entre conjuntos de datos. Sin embargo, quienes utilizan este método suelen encontrar dificultades para actualizar sus bases de datos, ya que se basa en un único modelo de datos. Por el contrario, el enfoque de federación de datos vincula las bases de datos y extrae datos periódicamente, combinándolos para realizar consultas. La ventaja de este enfoque es que permite al usuario acceder a datos en tiempo real desde un único portal. Sin embargo, su limitación radica en que los datos recopilados pueden no estar siempre sincronizados, ya que provienen de múltiples fuentes. El almacenamiento de datos proporciona una plataforma unificada para la gestión de datos. Este método integra datos de múltiples fuentes en un formato común y se utiliza habitualmente en biociencias exclusivamente para la toma de decisiones. [ 14 ]

Analítica

Las técnicas analíticas sirven para traducir datos biológicos, obtenidos mediante técnicas de alto rendimiento, en información clínicamente relevante. Actualmente, existen numerosos programas y metodologías para consultar datos, y este número sigue creciendo a medida que se realizan y publican más estudios en revistas de bioinformática como Genome Biology , BMC Bioinformatics , BMC Genomics y Bioinformatics . Para determinar la mejor técnica analítica, se han creado herramientas como Weka para examinar la variedad de programas y seleccionar la técnica más apropiada, eliminando la necesidad de conocer una metodología específica. [ 15 ]

Integración

La integración de datos implica el desarrollo de métodos que utilizan información biológica en el ámbito clínico. La integración de datos proporciona a los médicos herramientas para el acceso a los datos, el descubrimiento de conocimiento y el apoyo a la toma de decisiones. La integración de datos sirve para aprovechar la gran cantidad de información disponible en bioinformática para mejorar la salud y la seguridad del paciente. Un ejemplo de integración de datos es el uso de sistemas de apoyo a la toma de decisiones (SAT) basados ​​en bioinformática traslacional. Los SAT utilizados en este sentido identifican correlaciones en los registros médicos electrónicos (RME) de los pacientes y otros sistemas de información clínica para ayudar a los médicos en sus diagnósticos. [ 14 ]

Costo

Actualmente, las empresas pueden ofrecer la secuenciación y el análisis del genoma humano completo como un servicio externalizado sencillo. Se prevé que las versiones de segunda y tercera generación de los sistemas de secuenciación aumenten la cantidad de genomas por día y por instrumento a 80. Según Cliff Reid, director ejecutivo de Complete Genomics, el mercado mundial de secuenciación del genoma humano completo se quintuplicó entre 2009 y 2010, y se estimaba en 15 000 genomas para 2011. Además, afirmó que, incluso si el precio bajara a 1000 dólares por genoma, la empresa seguiría obteniendo beneficios. La empresa también está trabajando en mejoras de procesos para reducir el coste interno a unos 100 dólares por genoma, sin incluir los costes de preparación de muestras ni de mano de obra. [ 16 ] [ 17 ]

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el costo de secuenciar el genoma completo disminuyó significativamente, pasando de más de 95 millones de dólares en 2001 a 7666 dólares en enero de 2012. De manera similar, el costo de determinar una megabase (un millón de bases) también disminuyó, pasando de más de 5000 dólares en 2001 a 0,09 dólares en 2012. En 2008, los centros de secuenciación hicieron la transición de las tecnologías de secuenciación de ADN basadas en Sanger (secuenciación por terminación de cadena con dideoxinucleótidos) a las tecnologías de secuenciación de ADN de "segunda generación" (o "próxima generación") . Esto provocó una caída significativa en los costos de secuenciación. [ 18 ]

Direcciones futuras

La TBI tiene el potencial de desempeñar un papel significativo en la medicina; sin embargo, aún persisten muchos desafíos. El objetivo principal de la TBI es "desarrollar enfoques informáticos para vincular fuentes de datos y conocimiento tradicionalmente dispares, permitiendo tanto la generación como la comprobación de nuevas hipótesis". [ 9 ] Las aplicaciones actuales de la TBI enfrentan desafíos debido a la falta de estándares, lo que resulta en diversas metodologías de recopilación de datos. Además, las capacidades analíticas y de almacenamiento se ven obstaculizadas por los grandes volúmenes de datos presentes en la investigación actual. Se prevé que este problema aumente con la genómica personal, ya que generará una acumulación aún mayor de datos. [ 6 ] [ 9 ]

También existen desafíos en la investigación de fármacos y biomarcadores, medicina genómica, metagenómica del diseño de proteínas, descubrimiento de enfermedades infecciosas, curación de datos , minería de literatura y desarrollo de flujos de trabajo. [ 6 ] La creencia continua en la oportunidad y los beneficios de TBI justifica una mayor financiación para infraestructura, protección de la propiedad intelectual y políticas de accesibilidad. [ 6 ] [ 19 ]

La financiación disponible para TBI ha aumentado en la última década. [ 2 ] La demanda de investigación en bioinformática traslacional se debe en parte al crecimiento en numerosas áreas de la bioinformática y la informática de la salud, y en parte al apoyo popular a proyectos como el Proyecto Genoma Humano . [ 7 ] [ 9 ] [ 20 ] Este crecimiento y la afluencia de financiación han permitido a la industria producir activos como un repositorio de datos de expresión genética y datos a escala genómica, al tiempo que se avanza hacia el concepto de crear un genoma de 1000 dólares y completar el Proyecto Genoma Humano. [ 9 ] [ 20 ] Algunos creen que TBI provocará un cambio cultural en la forma en que se procesa la información científica y clínica dentro de la industria farmacéutica, las agencias reguladoras y la práctica clínica. También se considera un medio para cambiar los diseños de ensayos clínicos, alejándolos de los estudios de caso y dirigiéndolos hacia el análisis de registros médicos electrónicos (EMR). [ 8 ]

Los líderes en este campo han presentado numerosas predicciones con respecto a la dirección que está tomando y debería tomar el traumatismo craneoencefálico. A continuación, se presenta una recopilación de dichas predicciones:

  1. Lesko (2012) afirma que en la Unión Europea debe existir una estrategia para cerrar la brecha entre el mundo académico y la industria de las siguientes maneras, citando directamente: [ 8 ]
    1. Validar y publicar datos informáticos y modelos tecnológicos según estándares aceptados para facilitar su adopción,
    2. Transformar los registros electrónicos de salud para hacerlos más accesibles e interoperables,
    3. Fomentar el intercambio de información, involucrar a los organismos reguladores y
    4. Fomentar un mayor apoyo financiero para el crecimiento y desarrollo de TBI.
  2. Altman (2011), en la Cumbre AMIA de 2011 sobre TBI, predice que: [ 10 ]
    1. La computación en la nube contribuirá a importantes descubrimientos biomédicos.
    2. Las aplicaciones informáticas a la ciencia de las células madre aumentarán
    3. La genómica inmunológica se convertirá en una poderosa herramienta de datos.
    4. La informática de la citometría de flujo crecerá
    5. Los datos moleculares y de expresión se combinarán para la reutilización de fármacos.
    6. La secuenciación del exoma perdurará más de lo esperado. Avances en la interpretación de las variaciones del ADN no codificante.
  3. Sarkar, Butte , Lussier , Tarczy-Hornoch y Ohno-Machado (2011) afirman que el futuro del TBI debe establecer una forma de gestionar la gran cantidad de datos disponibles y buscar integrar los hallazgos de proyectos como el proyecto eMERGE (Registros Médicos Electrónicos y Genómica) financiado por los NIH, el Proyecto Genoma Personal, el Proyecto Exoma, el Programa del Millón de Veteranos y el Proyecto 1000 Genomas. [ 9 ]

En un mundo saturado de información, esa abundancia implica una carencia de algo más: la escasez de aquello que la información consume. Lo que la información consume es bastante obvio: consume la atención de quienes la reciben. Por lo tanto, una abundancia de información genera una escasez de atención y la necesidad de distribuirla eficientemente entre la sobreabundancia de fuentes de información que podría consumir (Herbert Simon, 1971).

Asociaciones, congresos y revistas

A continuación se presenta una lista de asociaciones, congresos y revistas especializadas en traumatismo craneoencefálico (TCE). Esta lista no es exhaustiva y se irá ampliando a medida que se descubran otras.

Asociaciones
  • Asociación Estadounidense de Informática Médica: [ 21 ]
Las conferencias y sus sitios web cambian anualmente.
  • Simposio Anual de AMIA [Chicago, 2012]
  • Cumbres Conjuntas de AMIA sobre Ciencia Traslacional [San Francisco, 2013]
  • Cumbre de la AMIA sobre Bioinformática Traslacional (TBI) [San Francisco, 2013]
  • Cumbre AMIA sobre Informática en Investigación Clínica (CRI) [San Francisco, 2013]
  • TBC 2011 , Conferencia de Bioinformática Traslacional [Seúl, Corea, 2011]
  • TBC 2012 , Conferencia de Bioinformática Traslacional [Isla de Jeju, Corea, 2012]
  • TBC/ISCB-Asia 2013 , Conferencia de Bioinformática Traslacional [Seúl, Corea, 2013]
  • TBC/ISB 2014 , Conferencia de Bioinformática Traslacional [Qingdao, China, 2014]
  • TBC2015 , Conferencia de Bioinformática Traslacional [Tokio, Japón, 2015]
  • Conferencia de trabajo IFP/IMIA, Interconexión entre la bioinformática y la informática médica [Ámsterdam, 2012]
Revistas
Números especiales de revistas sobre bioinformática traslacional
  • "Bioinformática traslacional", Lussier YA, Butte A, Hunter L, J Biomed Inform Volumen 43, Número 3 (2010)
  • "Bioinformática traslacional", Kann M, Lewitter F, Chen J, PLoS Compt Biol 2012

Formación y certificación

A continuación se presenta una lista no exhaustiva de programas de capacitación y certificación específicos para lesiones cerebrales traumáticas (LCT).

  • Máster en Bioinformática Traslacional, Universidad del Sur de California,
  • Instituto Clínico y Traslacional de Oregón
  • Programa de Bioinformática e Investigación Clínica Traslacional de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston,
  • Universidad de Pensilvania, Centro Smilow para la Investigación Traslacional /
  • División de Informática Biomédica de la Universidad de California en San Diego.
  • CPBMI (Médico Certificado en Informática Biomédica) Sociedad Coreana de Informática Médica:

Referencias

  1. ↑ "Bioinformática traslacional" . Asociación Estadounidense de Informática Médica . Consultado el 24 de septiembre de 2014 .
  2. 1 2 3 4 5 Butte, AJ (2008). " Bioinformática traslacional: la madurez" . Journal of the American Medical Informatics Association . 15 (6): 709– 714. doi : 10.1197/jamia.M2824 . PMC 2585538. PMID 18755990 .  
  3. ↑ Geospiza. "Bioinformática traslacional" . Archivado del original el 28 de mayo de 2011. Recuperado el 23 de marzo de 2011 .
  4. ↑ "Cuando la atención médica y la informática chocan" . Universidad de Illinois en Chicago . 2014. Consultado el 18 de septiembre de 2014 .
  5. ↑ "Instituto de Ciencias Clínicas y Traslacionales de Colorado (CCTSI)" . Consultado el 16 de noviembre de 2012 .
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Ouzounis, CA (2012). "¿Auge y caída de la bioinformática? Promesa y progreso" . PLOS Computational Biology . 8 (4): 1– 5. Bibcode : 2012PLSCB...8E2487O . doi : 10.1371/journal.pcbi.1002487 . PMC 3343106. PMID 22570600 .  
  7. 1 2 Shah, NH; Jonquet, C.; Lussier, YA; Tarzy-Hornoch, P.; Ohno-Machado, L. (2009). "Indexación basada en ontologías de conjuntos de datos públicos para bioinformática traslacional" . BMC Bioinformatics . 10 (2): S1. doi : 10.1186/1471-2105-10-S2-S1 . PMC 2646250. PMID 19208184 .  
  8. 1 2 3 4 5 6 Lesko, LJ (2012). "Investigación de fármacos y bioinformática traslacional". Clinical Pharmacology & Therapeutics . 91 (6): 960– 962. doi : 10.1038/clpt.2012.45 . PMID 22609906 . S2CID 26762976 .  
  9. 1 2 3 4 5 6 7 Sarkar, IN; Butte, AJ; Lussier, YA; Tarczy-Hornoch, P.; Ohno-Machado, L. (2011). " Bioinformática traslacional: vinculando el conocimiento entre los ámbitos biológico y clínico" . J Am Med Inform Assoc . 18 (4): 345– 357. doi : 10.1136/amiajnl-2011-000245 . PMC 3128415. PMID 21561873 .  
  10. 1 2 3 4 Altman, RB (10 de marzo de 2011). "Bioinformática traslacional: El año en revisión" . Recuperado el 16 de noviembre de 2012 .
  11. ↑ Mendonca, EA (2010). "Actas seleccionadas de la cumbre de 2010 sobre bioinformática traslacional" . BMC Bioinformatics . 11 (9) S1: 1– 4. doi : 10.1186/1471-2105-11-S9-S1 . PMC 2967739. PMID 21044356 .  
  12. ↑ Kann, MG (2010). "Avances en bioinformática traslacional: Enfoques computacionales para la búsqueda de genes de enfermedades" . Briefings in Bioinformatics . 11 (1): 96– 110. doi : 10.1093/bib/bbp048 . PMC 2810112. PMID 20007728 .  
  13. ↑ Dudley, JT (2010). " Bioinformática traslacional en la nube: una alternativa asequible" . Genome Medicine . 2 (8) 51. doi : 10.1186/gm172 . PMC 2945008. PMID 20691073 .  
  14. 1 2 Yan, Q (2010). "Enfoques de bioinformática traslacional y biología de sistemas para la medicina personalizada". Biología de sistemas en el descubrimiento y desarrollo de fármacos . Métodos en biología molecular. Vol. 662. pp. 167–178 . doi : 10.1007/978-1-60761-800-3_8 . ISBN   978-1-60761-799-0. PMID 20824471 . 
  15. ↑ Butte, AJ (2009). "Aplicaciones de la bioinformática traslacional en la medicina genómica" . Genome Med . 1 (6): 64. doi : 10.1186/gm64 . PMC 2703873. PMID 19566916 .  
  16. ↑ Heger, M. "Complete genomics apunta a 2015 para nuevos instrumentos con capacidad de 80 genomas por día" . Recuperado el 1 de noviembre de 2012 .
  17. ↑ "Genómica completa" . Consultado el 1 de noviembre de 2012 .
  18. ↑ Wetterstrand, KA "Costos de secuenciación de ADN: Datos del programa de secuenciación del genoma del NHGRI (GSP)" . Consultado el 3 de noviembre de 2012 .
  19. ↑ Azuaje, FJ; Heymann, M.; Ternes, A.; Wienecke-Baldacchino, A.; Struck, D.; Moes, D.; Schneider, R. (2012). "La bioinformática como motor, no como pasajera, de la investigación biomédica traslacional: perspectivas de la 6.ª conferencia de bioinformática del Benelux" ( PDF) . Journal of Clinical Bioinformatics . 2 (7): 1– 3. doi : 10.1186/2043-9113-2-7 . PMC 3323358. PMID 22414553 .  
  20. 1 2 Butte, AJ; Chen, R. (2006). "Encontrar experimentos genómicos relacionados con enfermedades dentro de un repositorio internacional: primeros pasos en bioinformática traslacional" . AMIA Annu Symp Proc . 2006 : 106–110 . PMC 1839582. PMID 17238312 .  
  21. ↑ "AMIA - Asociación Estadounidense de Informática Médica" . amia.org .
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