Trigonocefalia

La primera teoría supone que el origen de la sinostosis patológica reside en una alteración de la formación ósea al inicio del embarazo. Las causas pueden ser genéticas ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]} (9p22–24, 11q23, 22q11, mutación FGFR1 ), ^{[ 7 ]} metabólicas ^{[ 8 ]} ( suplementación de TSH en el hipotiroidismo ) ^{[ 9 ] [ 10 ]} o farmacológicas ^{[ 11 ]} ( valproato en la epilepsia ). ^{[ 12 ] [ 13 ]}

La segunda teoría afirma que la sinostosis comienza cuando la cabeza fetal se atasca en la salida pélvica durante el parto. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

La tercera teoría predomina sobre la alteración de la formación cerebral de los dos lóbulos frontales como el principal problema detrás de la sinostosis. ^{[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]} El crecimiento limitado de los lóbulos frontales conduce a la ausencia de estímulos para el crecimiento craneal, causando así la fusión prematura de la sutura metópica.

Trigonocefalia en dos casos de microcefalia

Otras afecciones y síndromes asociados con la trigonocefalia incluyen:

• Artrogriposis , paladar hendido , craneosinostosis y deterioro del desarrollo intelectual.
• Encefalopatía atípica por glicina
• Síndrome de blefarofimosis con discapacidad intelectual , tipo Verloes
• Síndrome de Bohring-Opitz
• Síndrome de Coffin-Siris
• Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
• Holoprosencefalia
• Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
• Síndrome de Carpenter relacionado con MEGF8
• Microcefalia , herencia autosómica dominante primaria
• Mucolipidosis tipo II
• Síndrome orofaciodigital tipo 14
• trombocitopenia de Paris-Trousseau
• Síndrome de Potocki-Lupski
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
• Tricotilodistrofia , fotosensible
• Síndrome de trigonocefalia, nariz bífida y anomalías acrales

Una forma de cirugía es el llamado avance y remodelación fronto-supraorbitaria. ^{[ 33 ]} Primero, la barra supraorbitaria se remodela mediante una fractura en tallo verde con alambre para enderezarla. Segundo, la barra supraorbitaria se mueve 2  cm hacia adelante y se fija solo al proceso frontal del cigoma sin fijación al cráneo. Por último, el hueso frontal se divide en dos, se rota y se une a la barra supraorbitaria, creando un área desnuda ( craneectomía ) entre el hueso parietal y el hueso frontal . El hueso eventualmente se regenerará ya que la duramadre se encuentra debajo (la duramadre tiene capacidades osteogénicas). Esto da como resultado un avance y enderezamiento de la frente.

La denominada «técnica de frente flotante» ^{[ 2 ]} , combinada con la remodelación de la barra supraorbitaria, se deriva del avance y remodelación fronto-supraorbitaria. La barra supraorbitaria se remodela como se describió anteriormente. ^{[ 34 ] [ 35 ]} El hueso frontal se divide en dos piezas. En lugar de utilizar ambas piezas, como en el avance y remodelación fronto-supraorbitaria, solo una pieza se rota y se une a la barra supraorbitaria. Esta técnica también deja una craneotomía. ^{[ 36 ]}

• Suturectomía ^{[ 2 ]}

La forma más sencilla de cirugía para la trigonocefalia era la suturectomía. ^{[ 37 ] [ 21 ] [ 34 ] [ 38 ] [ 39 ]} Sin embargo, como esta técnica era insuficiente para corregir las deformidades, ya no se utiliza.

• Osteogénesis por distracción ^{[ 2 ]}

La osteogénesis por distracción se basa en crear más espacio craneal para el cerebro separando gradualmente los huesos. Esto se puede lograr mediante el uso de resortes. ^{[ 40 ]}

• Cirugía endoscópica mínimamente invasiva ^{[ 2 ]}

Estos enfoques son soluciones bidimensionales para un problema tridimensional; por lo tanto, los resultados no son óptimos. La osteogénesis por distracción y la cirugía endoscópica mínimamente invasiva aún se encuentran en fase experimental.

La trigonocefalia parece ser la forma más compatible de craneosinostosis para la cirugía. ^{[ 22 ]} Debido a la estandarización de los enfoques quirúrgicos actuales no hay mortalidad quirúrgica y las complicaciones son pocas o ninguna. ^{[ 2 ] [ 41 ] [ 42 ]} La suturectomía simple es actualmente insuficiente para ajustar las restricciones de crecimiento complicadas causadas por la sinostosis metópica. ^{[ 2 ]} Por otro lado, el avance y remodelación fronto-supraorbitaria y la "técnica de frente flotante" crean suficiente espacio para el crecimiento cerebral y dan como resultado un eje horizontal normal de las órbitas y la barra supraorbitaria. El avance y remodelación fronto-supraorbitaria es el método más utilizado en la actualidad. ^{[ 41 ]} En los últimos años, la osteogénesis por distracción ha sido gradualmente reconocida ya que tiene un efecto positivo en el hipotelorismo. Expandir la distancia entre las órbitas usando resortes parece ser exitoso. ^{[ 2 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]} Sin embargo, se debate si el hipotelorismo realmente necesita ser corregido. ^{[ 46 ]} La cirugía endoscópica mínimamente invasiva ha estado ganando atención desde principios de los 90, sin embargo, tiene limitaciones técnicas (solo es posible la craneotomía en tira). ^{[ 2 ]} Se han hecho intentos para ir más allá de estos límites. ^{[ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] [ 50 ] [ 51 ]}

El resultado estético de la cirugía de sinostosis metópica es persistentemente bueno, con riesgos de reintervención inferiores al 20%. ^{[ 52 ] [ 53 ]} En 1981, Anderson recomendó que las operaciones craneofaciales para la sinostosis fueran tan extensas como fuera necesario, tras un estudio de 107 casos de sinostosis metópica y coronal. ^{[ 21 ]} La cirugía no proporciona un resultado natural del 100%, ya que en la mayoría de los casos habrá irregularidades menores. Las reintervenciones suelen realizarse en los casos más graves (incluida la sinostosis metópica sindrómica). El hipotelorismo y el hundimiento temporal son los más difíciles de corregir: el hipotelorismo suele quedar subcorrecto y a menudo se necesita una segunda operación para corregir el hundimiento temporal. ^{[ 52 ] [ 54 ]}

La tasa más alta de problemas neurológicos de sinostosis de sutura única se observa en pacientes con trigonocefalia. ^{[ 2 ]} La cirugía se realiza generalmente antes del año de edad debido a las afirmaciones de un mejor resultado intelectual. ^{[ 27 ] [ 28 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]} Aparentemente, la cirugía no influye en la alta incidencia de problemas del neurodesarrollo en pacientes con sinostosis metópica. Trastornos neurológicos como TDAH, TEA, TND y CD se observan en pacientes con trigonocefalia. Estos trastornos generalmente también se asocian con un CI disminuido . La presencia de TDAH, TEA y TND es mayor en casos con un CI inferior a 85. Este no es el caso con CD, que mostró un aumento insignificante en un CI inferior a 85. ^{[ 2 ]}