Trisomía 16

La trisomía 16 es una anomalía cromosómica en la que hay 3 copias del cromosoma 16 en lugar de dos. ^{[ 1 ]} Es la trisomía autosómica más común que provoca abortos espontáneos y la segunda causa cromosómica más común (después de la monosomía del cromosoma X ). ^{[ 2 ]} Alrededor del 6 % de los abortos espontáneos tienen trisomía 16. ^{[ 3 ]} Estos ocurren principalmente entre las 8 y las 15 semanas después de la última menstruación . ^{[ 3 ]}

Un niño no puede nacer vivo con una copia extra de este cromosoma presente en todas las células (trisomía 16 completa). ^{[ 4 ]} Sin embargo, es posible que un niño nazca vivo con la forma mosaica . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

Normalmente, los humanos tienen dos copias del cromosoma 16 , una heredada de cada progenitor. Este cromosoma representa casi el 3% de todo el ADN de las células. ^{[ 7 ]}

Durante el embarazo, las mujeres pueden someterse a pruebas de detección mediante biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis para detectar la trisomía 16. Con la llegada de las técnicas no invasivas para detectar aneuploidías , se puede utilizar la detección prenatal con pruebas que emplean secuenciación de próxima generación antes de recurrir a técnicas invasivas.

La trisomía 16 completa es incompatible con la vida y, en la mayoría de los casos, provoca un aborto espontáneo durante el primer trimestre. Esto ocurre cuando todas las células del cuerpo contienen una copia adicional del cromosoma 16. ^{[ 8 ]}

La trisomía 16 en mosaico, un trastorno cromosómico poco frecuente, no es compatible con la vida, pero en raras ocasiones un bebé puede nacer con vida. Esto ocurre cuando solo algunas células del cuerpo contienen la copia adicional del cromosoma 16. Algunas de las consecuencias incluyen un crecimiento lento antes del nacimiento. ^{[ 9 ]}