Articulo de referencia

Colágeno, tipo X, alfa 1

La cadena alfa-1(X) del colágeno es una proteína que en los humanos es un miembro de la familia del colágeno codificada por el gen COL10A1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica la cad...

La cadena alfa-1(X) del colágeno es una proteína que en los humanos es un miembro de la familia del colágeno codificada por el gen COL10A1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo X, un colágeno de cadena corta expresado por los condrocitos hipertróficos durante la osificación endocondral . A diferencia del colágeno tipo VIII, el otro colágeno de cadena corta, el colágeno tipo X es un homotrímero. El colágeno tipo X tiene un dominio de colágeno de triple hélice corto flanqueado por los dominios NC2 (N-terminal) y NC1 (C-terminal). El dominio NC1 (C-terminal) tiene una estructura similar a la del complemento C1q. El colágeno X forma complejos hexaméricos mediante la asociación de las regiones NC1. [ 7 ] Las mutaciones en este gen se asocian con la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid (SMCD) y la displasia espondilometafisaria tipo japonés (SMD). [ 6 ]

DDR2 es un receptor de colágeno para ello. [ 8 ]

Estudios recientes sobre la detección temprana del cáncer de colon han identificado los niveles de proteína COL10A1 en suero como un posible biomarcador diagnóstico para detectar tanto lesiones adenomatosas como tumores. [ 9 ]

El colágeno alfa-1(X) se degrada en la placa de crecimiento activa, liberando una región NC1 intacta con una pequeña cantidad de tejido colagenoso adherido. Este subproducto de degradación se ha denominado CXM y tiene el potencial de ser un biomarcador útil para evaluar la velocidad de crecimiento en tiempo real en niños y la consolidación de fracturas en adultos. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000123500 Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039462 Ensembl , mayo de 2017
  3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. Apte S, Mattei MG, Olsen BR (mayo de 1991). "Clonación del ADN del colágeno alfa 1(X) humano y localización del gen COL10A1 en la región q21-q22 del cromosoma 6 humano" . FEBS Letters . 282 (2): 393–396 . doi : 10.1016/0014-5793(91)80521-4 . PMID 2037056. S2CID 6753444 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: COL10A1 colágeno, tipo X, alfa 1 (condrodisplasia metafisaria de Schmid)" .
  7. Kwan et al. 2005
  8. Leitinger B, Kwan AP (agosto de 2006). "El receptor del dominio discoidina DDR2 es un receptor para el colágeno tipo X". Matrix Biology . 25 (6): 355– 364. doi : 10.1016/j.matbio.2006.05.006 . PMID 16806867 . 
  9. Solé X, Crous-Bou M, Cordero D, Olivares D, Guinó E, Sanz-Pamplona R, et al. (septiembre de 2014). "Descubrimiento y validación de nuevos biomarcadores potenciales para la detección temprana del cáncer de colon" . PLOS ONE . 9 (9) e106748. Bibcode : 2014PLoSO...9j6748S . doi : 10.1371/journal.pone.0106748 . PMC 4162553. PMID 25215506 .   
  10. Coghlan RF, Oberdorf JA, Sienko S, Aiona MD, Boston BA, Connelly KJ, et al. (diciembre de 2017). " Un fragmento de degradación del colágeno tipo X es un marcador en tiempo real de la velocidad de crecimiento óseo" . Science Translational Medicine . 9 (419) eaan4669. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4669 . PMC 6516194. PMID 29212713 .   

Lecturas adicionales

  • Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Las mutaciones en los colágenos fibrilares (tipos I, II, III y XI), el colágeno asociado a fibrillas (tipo IX) y el colágeno formador de redes (tipo X) causan un espectro de enfermedades de hueso, cartílago y vasos sanguíneos" . Human Mutation . 9 (4): 300– 315. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4 < 300::AID- HUMU2 > 3.0.CO ; 2-9 . PMID 9101290. S2CID 6890740 .  
  • Kirsch T, Pfäffle M (septiembre de 1992). "Unión selectiva de la anchorina CII (anexina V) al colágeno tipo II y X y a la condrocalcina (propéptido C del colágeno tipo II). Implicaciones para la función de anclaje entre vesículas de la matriz y proteínas de la matriz" . FEBS Letters . 310 (2): 143–147 . doi : 10.1016/0014-5793(92 ) 81316-E . PMID 1397263. S2CID 9498732 .  
  • Reichenberger E, Beier F, LuValle P, Olsen BR, von der Mark K, Bertling WM (octubre de 1992). " Organización genómica y secuencia de ADNc de longitud completa del colágeno X humano" . FEBS Letters . 311 (3): 305–310 . doi : 10.1016/0014-5793(92)81126-7 . PMID 1397333. S2CID 12022346 .  
  • Apte SS, Seldin MF, Hayashi M, Olsen BR (mayo de 1992). "Clonación de los genes del colágeno tipo X humano y de ratón y mapeo del gen del colágeno tipo X de ratón en el cromosoma 10" . European Journal of Biochemistry . 206 (1): 217–224 . doi : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x . PMID 1587271 . 
  • Reichenberger E, Aigner T, von der Mark K, Stöss H, Bertling W (diciembre de 1991). "Estudios de hibridación in situ sobre la expresión de colágeno tipo X en cartílago fetal humano". Biología del desarrollo . 148 (2): 562– 572. doi : 10.1016/0012-1606(91)90274-7 . PMID 1743401 . 
  • Thomas JT, Cresswell CJ, Rash B, Nicolai H, Jones T, Solomon E, et  al. (diciembre de 1991). " El gen del colágeno X humano. Secuencia primaria traducida completa y localización cromosómica" . The Biochemical Journal . 280 (Pt 3) (Pt 3): 617–623 . doi : 10.1042/bj2800617 . PMC 1130499. PMID 1764025 .  
  • Bonaventure J, Chaminade F, Maroteaux P (julio de 1995). "Las mutaciones en tres subdominios de la región carboxiterminal del colágeno tipo X explican la mayoría de las displasias metafisarias de Schmid". Human Genetics . 96 (1): 58– 64. doi : 10.1007/BF00214187 . PMID 7607655. S2CID 20888881 .  
  • McIntosh I, Abbott MH, Francomano CA (1995). "Concentración de mutaciones que causan condrodisplasia metafisaria de Schmid en el dominio no colagenoso C-terminal del colágeno tipo X". Human Mutation . 5 (2): 121– 125. doi : 10.1002/humu.1380050204 . PMID 7749409. S2CID 26291298 .  
  • Chan D, Cole WG, Rogers JG, Bateman JF (marzo de 1995). "El ensamblaje de multímeros de colágeno tipo X in vitro se ve impedido por una mutación de Gly618 a Val en el dominio alfa 1(X) NC1, lo que resulta en condrodisplasia metafisaria de Schmid" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (9): 4558– 4562. doi : 10.1074/jbc.270.9.4558 . PMID 7876225 . 
  • McIntosh I, Abbott MH, Warman ML, Olsen BR, Francomano CA (febrero de 1994). "Mutaciones adicionales del colágeno tipo X confirman a COL10A1 como el locus de la condrodisplasia metafisaria de Schmid". Human Molecular Genetics . 3 (2): 303– 307. doi : 10.1093/hmg/3.2.303 . PMID 8004099 . 
  • Dharmavaram RM, Elberson MA, Peng M, Kirson LA, Kelley TE, Jimenez SA (marzo de 1994). "Identificación de una mutación en el colágeno tipo X en una familia con condrodisplasia metafisaria de Schmid". Human Molecular Genetics . 3 (3): 507– 509. doi : 10.1093/hmg/3.3.507 . PMID 8012364 . 
  • Warman ML, Abbott M, Apte SS, Hefferon T, McIntosh I, Cohn DH, et  al. (septiembre de 1993). "Una mutación del colágeno tipo X causa condrodisplasia metafisaria de Schmid". Nature Genetics . 5 (1): 79– 82. doi : 10.1038/ng0993-79 . PMID 8220429. S2CID 196834 .  
  • Wallis GA, Rash B, Sweetman WA, Thomas JT, Super M, Evans G, et  al. (febrero de 1994). "Sustituciones de aminoácidos de residuos conservados en el dominio carboxilo-terminal de la cadena alfa 1(X) del colágeno tipo X ocurren en dos familias no relacionadas con condrodisplasia metafisaria tipo Schmid" . American Journal of Human Genetics . 54 (2): 169– 178. PMC 1918153. PMID 8304336 .  
  • Pokharel RK, Alimsardjono H, Uno K, Fujii S, Shiba R, Matsuo M (diciembre de 1995). "Una nueva mutación que sustituye el triptófano por arginina en el dominio no colagenoso carboxilo-terminal del colágeno X en un caso de condrodisplasia metafisaria de Schmid". Biochemical and Biophysical Research Communications . 217 (3): 1157– 1162. doi : 10.1006/bbrc.1995.2890 . hdl : 20.500.14094/D1001967 . PMID 8554571 . 
  • Wallis GA, Rash B, Sykes B, Bonaventure J, Maroteaux P, Zabel B, et  al. (junio de 1996). "Las mutaciones dentro del gen que codifica la cadena alfa 1 (X) del colágeno tipo X (COL10A1) causan condrodisplasia metafisaria tipo Schmid , pero no otras formas de condrodisplasia metafisaria" . Journal of Medical Genetics . 33 (6): 450– 457. doi : 10.1136/jmg.33.6.450 . PMC 1050629. PMID 8782043 .  
  • Stratakis CA, Orban Z, Burns AL, Vottero A, Mitsiades CS, Marx SJ, et  al. (diciembre de 1996). "Análisis de huella digital dideoxi (ddF) del gen del colágeno tipo X (COL10A1) e identificación de una nueva mutación (S671P) en una familia con condrodisplasia metafisaria de Schmid" . Biochemical and Molecular Medicine . 59 (2): 112– 117. doi : 10.1006/bmme.1996.0075 . PMID 8986632 . 
  • Beier F, Eerola I, Vuorio E, Luvalle P, Reichenberger E, Bertling W, et  al. (diciembre de 1996). "Variabilidad en las secuencias promotoras e intrónicas corriente arriba de los genes del colágeno tipo X humano, de ratón y de pollo". Matrix Biology . 15 (6): 415– 422. doi : 10.1016/S0945-053X(96)90160-2 . PMID 9049979 . 
  • Ikegawa S, Nakamura K, Nagano A, Haga N, Nakamura Y (1997). "Mutaciones en el dominio globular N-terminal del gen del colágeno tipo X (COL10A1) en pacientes con condrodisplasia metafisaria de Schmid" . Mutación humana . 9 (2): 131– 135. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2 < 131::AID-HUMU5 > 3.0.CO ; 2-C . PMID 9067753 . S2CID 22871274 .