El autoantígeno uveal con dominios de hélice enrollada y repeticiones de anquirina es una proteína que en humanos está codificada por el gen UACA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las enfermedades asociadas con UACA incluyen la enfermedad de Graves . [ 8 ] Entre sus vías relacionadas se encuentran la señalización por GTPasas Rho y la vía intrínseca de apoptosis. Un parálogo importante de este gen es ANKRD24 . [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000137831 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000034485 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ^ Yamada K, Senju S, Nakatsura T, Murata Y, Ishihara M, Nakamura S, et al. (febrero de 2001). "Identificación de un nuevo autoantígeno UACA en pacientes con panuveítis". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 280 (4): 1169–1176 . Bibcode : 2001BBRC..280.1169Y . doi : 10.1006/bbrc.2001.4189 . PMID 11162650 .
- ↑ Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (agosto de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVIII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (4): 273–281 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
- ↑ "Gen Entrez: autoantígeno uveal UACA con dominios de hélice enrollada y repeticiones de anquirina" .
- ^ Ohkura T, Taniguchi S, Yamada K, Nishio N, Okamura T, Yoshida A, et al. (Agosto de 2004). "Detección del nuevo autoanticuerpo (anticuerpo anti-UACA) en pacientes con enfermedad de Graves". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 321 (2): 432– 440. Bibcode : 2004BBRC..321..432O . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.06.162 . PMID 15358194 .
- ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 7 de junio de 2023 .
Lecturas adicionales
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (noviembre de 2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de doble híbrido utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta por ADNc largos" . Genome Research . 12 (11): 1773– 1784. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542. PMID 12421765 .
- Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et al. (febrero de 2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nature Cell Biology . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216. S2CID 11683986 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nature Biotechnology . 22 (6): 707– 716. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (agosto de 2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 101 (33): 12130– 12135. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Categorías :
- Genes en el cromosoma 15 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 15 humano