La proteína 1 asociada a la ubiquitina es una proteína que en humanos está codificada por el gen UBAP1 . [ 5 ]
Este gen pertenece a la familia del dominio asociado a la ubiquitina (UBA), cuyos miembros incluyen proteínas relacionadas con la ubiquitina y la vía de ubiquitinación . Se cree que el dominio asociado a la ubiquitina es un dominio de unión a la ubiquitina no covalente que consiste en un haz compacto de tres hélices . Esta proteína en particular se origina a partir de un locus genético en una región específica del cromosoma 9 que experimenta pérdida de heterocigosidad en el carcinoma nasofaríngeo (CNF). Teniendo en cuenta su localización citogenética, este miembro de la familia del dominio UBA se está estudiando como un posible objetivo de mutación en los carcinomas nasofaríngeos. [ 5 ] Las mutaciones truncadoras en UBAP1 causan paraplejia espástica hereditaria. [ 6 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000165006 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028437 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 "Gen Entrez: proteína 1 asociada a la ubiquitina UBAP1" .
- ↑ Farazi Fard MA, Rebelo AP, Buglo E, Nemati H, Dastsooz H, Gehweiler I, et al. (abril de 2019). " Las mutaciones truncantes en UBAP1 causan paraplejia espástica hereditaria" . American Journal of Human Genetics . 104 (4): 767– 773. doi : 10.1016/j.ajhg.2019.03.001 . PMC 6451742. PMID 30929741 .
Lecturas adicionales
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- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
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- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422–35 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
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- Genes en el cromosoma 9 humano
- Genes mutados en ratones