UBB+1

UBB+1 es la abreviatura de Ubiquitina -B+1, un mutante con cambio de marco de lectura que surge del gen de la ubiquitina B. ^{[ 1 ]}

Se cree que la mutación UBB+1 se origina por una lectura molecular errónea, un proceso poco comprendido. Esta lectura errónea introduce deleciones de dinucleótidos (p. ej., ΔGA, ΔGU) en los transcritos de ARNm . Estas deleciones no están presentes en el ADN genómico . Se ha observado la mutación UBB+1 en las características distintivas de la enfermedad de Alzheimer , así como en otras tauopatías y en enfermedades por poliglutamina (p. ej., enfermedad de Huntington), pero no en sinucleinopatías (p. ej., enfermedad de Parkinson).

Desde su descubrimiento, se ha demostrado in vitro e in vivo que UBB+1 inhibe el proteasoma y produce efectos posteriores (por ejemplo, un fenotipo conductual; deterioro de la memoria contextual). En células no neuronales, UBB+1 también se acumula, lo que sugiere una función en enfermedades no neuronales. UBB+1 puede ser truncado por la ubiquitina hidrolasa 1 (YUH1) de levadura ^{[ 2 ]} y la ubiquitina C-terminal hidrolasa L3 UCHL3, incluso cuando la glicina en la posición 76 ha sido sustituida por una tirosina. ^{[ 3 ] [ 4 ]}