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Articulo de referencia

UBIAD1

La proteína 1 que contiene el dominio de preniltransferasa UbiA (UBIAD1), también conocida como proteína de respuesta epitelial transicional 1 (TERE1), es una proteína que en hu...

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La proteína 1 que contiene el dominio de preniltransferasa UbiA (UBIAD1), también conocida como proteína de respuesta epitelial transicional 1 (TERE1), es una proteína que en humanos está codificada por el gen UBIAD1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

La enzima recibe su nombre por su función canónica en la producción de ubiquinona , catalizando la reacción EC 2.5.1.39 ; por lo tanto, tiene un papel en las vías del estrés oxidativo . [ 8 ]

Evidencia reciente sugiere que UBIAD1 tiene actividad enzimática en la vía de la vitamina K, convirtiendo la menadiona en MK-4 . [ 9 ] [ 10 ] Esto se traduce en un papel en el desarrollo de los vasos sanguíneos en el pez cebra. [ 11 ]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen UBIAD1 causan la distrofia corneal cristalina de Schnyder . [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120942 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000047719 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ McGarvey TW, Nguyen T, Puthiyaveettil R, Tomaszewski JE, Malkowicz SB (dic. 2002). "TERE1, un nuevo gen que afecta la regulación del crecimiento en el carcinoma de próstata". Prostate . 54 ( 2): 144– 55. doi : 10.1002/pros.10174 . PMID 12497587. S2CID 12942882 .  
  6. ↑ McGarvey TW, Nguyen T, Tomaszewski JE, Monson FC, Malkowicz SB (abril de 2001). "Aislamiento y caracterización del gen TERE1, un gen regulado a la baja en el carcinoma de células transicionales de vejiga" . Oncogene . 20 (9): 1042– 51. doi : 10.1038/sj.onc.1204143 . PMID 11314041 . 
  7. ↑ "Gen Entrez: UBIAD1 UbiA dominio preniltransferasa que contiene 1" .
  8. ↑ Fredericks WJ, McGarvey T, Wang H, Lal P, Puthiyaveettil R, Tomaszewski J, Sepulveda J, Labelle E, Weiss JS, Nickerson ML, Kruth HS, Brandt W, Wessjohann LA, Malkowicz SB (noviembre de 2011). "La proteína supresora de tumores de vejiga TERE1 (UBIAD1) modula el colesterol celular: implicaciones para la progresión tumoral" . DNA Cell Biol . 30 (11): 851–64 . doi : 10.1089 / dna.2011.1315 . PMC 3206744. PMID 21740188 .  
  9. ^ Hirota, Yoshihisa; Tsugawa, Naoko; Nakagawa, Kimie; Suhara, Yoshitomo; Tanaka, Kiyoshi; Uchino, Yuri; Takeuchi, Atsuko; Sawada, Natsumi; Kamao, maya; Wada, Akimori; Okitsu, Takashi (15 de noviembre de 2013). "La menadiona (vitamina K3) es un producto catabólico de la filoquinona oral (vitamina K1) en el intestino y un precursor circulante de la menaquinona-4 (vitamina K2) tisular en ratas" . La Revista de Química Biológica . 288 (46): 33071– 33080. doi : 10.1074/jbc.M113.477356 . ISSN 1083-351X . PMC 3829156 . PMID 24085302 .   
  10. ^ Nakagawa K, Hirota Y, Sawada N, Yuge N, Watanabe M, Uchino Y, Okuda N, Shimomura Y, Suhara Y, Okano T (noviembre de 2010). "Identificación de UBIAD1 como una nueva enzima biosintética de menaquinona-4 humana". Naturaleza . 468 (7320): 117– 21. Bibcode : 2010Natur.468..117N . doi : 10.1038/naturaleza09464 . PMID 20953171 . S2CID 9385489 .  
  11. ↑ R Postel, Identificación y caracterización de genes nuevos mediante genética inversa y directa en el pez cebra, igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html, 2008.
  12. ↑ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (noviembre de 2007). "Las mutaciones en el gen UBIAD1 en el brazo corto 1 del cromosoma, región 36, causan distrofia corneal cristalina de Schnyder" . Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (11): 5007– 12. doi : 10.1167/iovs.07-0845 . PMID 17962451 . 
  13. ↑ Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, et al. (agosto de 2007). "Las mutaciones en el gen UBIAD1, que codifica una preniltransferasa potencial, son la causa de la distrofia corneal cristalina de Schnyder" . PLOS ONE . 2 (8): e685. Bibcode : 2007PLoSO...2..685O . doi : 10.1371/journal.pone.0000685 . PMC 1925147. PMID 17668063 .   
  14. ↑ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, Karkera J, Mahurkar S, Lisch W, Dupps WJ, White PS, Winters RS, Kim C, Rapuano CJ, Sutphin J, Reidy J, Hu FR, Lu da W, Ebenezer N, Nickerson ML (febrero de 2008). "Análisis genético de 14 familias con distrofia corneal cristalina de Schnyder revela pistas sobre la función de la proteína UBIAD1". Am. J. Med. Genet. A . 146 (3): 271– 83. doi : 10.1002/ajmg.a.32201 . PMID 18176953 . S2CID 24627267 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • McGarvey TW, Nguyen TB, Malkowicz SB (2005). "Una interacción entre la apolipoproteína E y TERE1 con una posible asociación con la formación de tumores de vejiga". J. Cell. Biochem . 95 (2): 419–28 . doi : 10.1002/jcb.20432 . PMID 15782423. S2CID 43563999 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Yellore VS, Khan MA, Bourla N, et  al. (2007). "Identificación de mutaciones en UBIAD1 tras la exclusión de mutaciones codificantes en el locus 1p36 del cromosoma para la distrofia corneal cristalina de Schnyder". Mol. Vis . 13 : 1777–82 . PMID 17960116 .