Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz

El Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz es una institución pública de investigación ubicada en la Escuela de Ingeniería Jack Baskin de la Universidad de California, Santa Cruz . Los científicos e ingenieros del Instituto de Genómica trabajan en diversos proyectos relacionados con la secuenciación del genoma, la biología computacional, el análisis de grandes conjuntos de datos y el intercambio de datos. El instituto también mantiene varias herramientas de software utilizadas por investigadores de todo el mundo, como el Navegador Genómico de la UCSC , Dockstore y el Navegador Xena.

El Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz fue organizado formalmente en 2014 por el Dr. David Haussler , cuya participación en el Proyecto Genoma Humano ayudó a fortalecer la capacidad de la UC Santa Cruz para secuenciar, analizar y mostrar grandes volúmenes de datos.

UC Santa Cruz se unió al consorcio del Proyecto Genoma Humano en 1999, cuando el proyecto público estaba acelerando sus esfuerzos debido a la preocupación de que una corporación pudiera completar primero la secuencia del genoma humano y patentar partes clave de la misma. ^{[ 1 ]}

Haussler , entonces miembro del Departamento de Ciencias de la Computación de la UC Santa Cruz, reconoció la necesidad de una solución computacional para alinear los 400 000 fragmentos de ADN del consorcio en una secuencia coherente. Solicitó la ayuda del estudiante de posgrado en biología Jim Kent , quien logró escribir un código que ensambló los datos de secuenciación de ADN del consorcio internacional pocos días antes de que un equipo corporativo competidor creara su primer ensamblaje. La UC Santa Cruz publicó la primera secuencia del genoma humano en internet el 7 de julio de 2000 para que estuviera disponible gratuitamente para el público. ^{[ 2 ]} Kent comenzó inmediatamente a ensamblar el Navegador Genómico de la UCSC para permitir a los investigadores visualizar la secuencia de ADN ensamblada en términos de genes y cromosomas. ^{[ 3 ]} Esta herramienta, y otros navegadores que la UC Santa Cruz ha creado en las últimas dos décadas, siguen siendo mantenidos por el Instituto de Genómica.

En 2004, la UC Santa Cruz creó un Departamento de Ingeniería Biomolecular, que albergó muchos de los esfuerzos de la universidad en el campo de la genómica hasta que se organizó formalmente el Instituto de Genómica en 2014.

La misión declarada del Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz es compartir abiertamente datos genómicos y acelerar su incorporación a las iniciativas de salud y conservación. Su investigación se centra en tres áreas principales: 1) desarrollar y mejorar herramientas para la secuenciación de ADN y ARN y para compartir de forma segura grandes cantidades de datos genómicos; 2) utilizar datos genómicos para mejorar la salud humana; y 3) recopilar y secuenciar datos genómicos que puedan utilizarse para la conservación del medio ambiente.

Los afiliados del Instituto de Genómica han desempeñado papeles importantes en proyectos de secuenciación de consorcios a gran escala como GENCODE , el Proyecto del Genoma de Vertebrados, ^{[ 4 ]} la Iniciativa Pancáncer, ^{[ 5 ]} el Atlas Celular Humano Archivado el 8 de septiembre de 2022 en Wayback Machine , y el Programa de Referencia del Genoma Humano para crear un genoma de referencia más completo y diverso. ^{[ 6 ]} Una de las directoras asociadas del instituto, Karen Miga , codirigió recientemente el consorcio Telómero a Telómero que finalmente completó una secuencia completa y sin huecos del genoma humano. ^{[ 7 ]}

Varias de las principales iniciativas del Instituto se centran en la investigación de enfermedades y patógenos. Entre ellas se incluyen la Iniciativa Treehouse para el Cáncer Infantil, el Centro UCSC de Genómica de Células Vivas, el Intercambio BRCA para el cáncer de mama y un equipo de genómica de patógenos que ha proporcionado herramientas utilizadas por los CDC y otras organizaciones de salud para rastrear las mutaciones y la propagación del virus COVID-19.

El Instituto de Genómica también es socio del programa CALeDNA para documentar y secuenciar la biodiversidad en California y alberga varios proyectos relacionados en genómica de la conservación. ^{[ 8 ]}

Entre los patrocinadores gubernamentales y privados del Instituto de Genómica se encuentran el Instituto Nacional de Salud , la Fundación Nacional de Ciencias , el Departamento de Salud Pública de California , la Fundación St. Baldrick's , la Fundación Simons , la Fundación Keck , el Instituto Médico Howard Hughes , Schmidt Futures y la Iniciativa Chan Zuckerberg , entre otros. Colabora frecuentemente con socios de la industria, como Google Health y Amazon Web Services .

El Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz organiza varios programas para capacitar a jóvenes investigadores en programación y bioinformática, incluyendo cursos cortos e intensivos para estudiantes de colegios comunitarios, un programa de programación de verano para estudiantes de nuevo ingreso, un Programa de Tutoría e Internado en Investigación para capacitar a estudiantes de pregrado en ciencias genómicas, y un programa intensivo de bioinformática para estudiantes de pregrado en Treehouse que introduce a los estudiantes al uso de la bioinformática en la investigación del cáncer. También colabora con aulas de secundaria para llevar la experimentación remota a aulas que normalmente no están equipadas para este tipo de experimentación. ^{[ 9 ]}

El programa de posgrado en ciencias del genoma combina una formación rigurosa en las disciplinas fundamentales para la ciencia del genoma, incluyendo informática, biología molecular y genética, y estadística, con formación técnica práctica para los estudiantes. ^{[ 10 ]}

El Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz es una institución interdisciplinaria, impulsada por la tecnología, formalmente catalogada como Unidad de Investigación Organizada ^{[ 11 ]} de la Universidad de California, Santa Cruz en 2019. ^{[ 12 ]} Esta designación le permite llevar a cabo investigación multidisciplinaria y colaborativa de manera más favorable dentro de la universidad. El instituto está compuesto por aproximadamente 150 investigadores y personal.

En 2019, el Instituto de Genómica trasladó su sede al Parque de Investigación Westside de la UC Santa Cruz, ubicado en 2300 Delaware Ave., Santa Cruz, CA 95060, donde también se encuentra su laboratorio de diagnóstico, el Laboratorio Clínico y de Diagnóstico Colligan. Las entidades afiliadas al Instituto también mantienen laboratorios en el campus principal de la UC Santa Cruz.