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UNC13D

La proteína homóloga unc-13 D , también conocida como munc13-4 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen UNC13D . [ 5 ] Función Munc13-4 pertenece a la familia...

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La proteína homóloga unc-13 D , también conocida como munc13-4 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen UNC13D . [ 5 ]

Función

Munc13-4 pertenece a la familia UNC13 y presenta una estructura de dominios similar a la de otros miembros de la familia, pero carece del dominio C1 de unión a ésteres de forbol N-terminal presente en otras proteínas Munc13. Esta proteína parece desempeñar un papel en la maduración de las vesículas durante la exocitosis y participa en la regulación de la secreción de gránulos citolíticos .

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen UNC13D están asociadas con la linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 3. [ 5 ]

Referencias

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Lecturas adicionales

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .