La ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen USP1 . [ 5 ] [ 6 ]
Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de proteasas de procesamiento específico de ubiquitina (UBP), que es una enzima desubiquitinante (DUB) con dominios de histidina y cisteína. Esta proteína se localiza en el citoplasma y escinde la ubiquitina de precursores fusionados con ubiquitina y proteínas ubiquitiniladas.
La proteína desubiquitina específicamente una proteína en la vía de reparación del ADN de la anemia de Fanconi (AF). Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas. [ 6 ]
Investigación
UCH-L1 ha sido estudiado, en un artículo de 2020 de Sharma, et al por su asociación con enfermedades neurodegenerativas ( enfermedad de Parkinson ) [ 7 ].
Un artículo de Li et al. de 2024 indica una posible contribución a la progresión del cáncer . Aparentemente, a través de la estabilización de proteínas que promueven la proliferación celular (en el cáncer de mama triple negativo, UCHL1 desubiquitina y estabiliza KLF5, como consecuencia hay resistencia a la terapia endocrina ). [ 8 ]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000162607 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028560 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Puente XS, Sánchez LM, Overall CM, López-Otín C (julio de 2003). "Proteasas humanas y de ratón: un enfoque genómico comparativo". Nature Reviews. Genetics . 4 (7): 544– 558. doi : 10.1038/nrg1111 . PMID 12838346 . S2CID 2856065 .
- ^ a b "Gen Entrez: USP1 peptidasa específica de ubiquitina 1" .
- ^Sharma, Amit; Liu, Hongde; Tobar-Tosse, Fabian; Chand Dakal, Tikam; Ludwig, Michael; Holz, Frank G.; Loeffler, Karin U.; Wüllner, Ullrich; Herwig-Carl, Martina C. (30 May 2020). "Ubiquitin Carboxyl-Terminal Hydrolases (UCHs): Potential Mediators for Cancer and Neurodegeneration". International Journal of Molecular Sciences. 21 (11): 3910. doi:10.3390/ijms21113910. ISSN 1422-0067. PMC 7312489. PMID 32486284.
- ^Li, Juan; Liang, Yu; Zhou, Shijie; Chen, Jie; Wu, Chihua (11 March 2024). "UCHL1 contributes to insensitivity to endocrine therapy in triple-negative breast cancer by deubiquitinating and stabilizing KLF5". Breast Cancer Research. 26 (1): 44. doi:10.1186/s13058-024-01800-1. ISSN 1465-542X. PMC 10929172. PMID 38468288.
Further reading
- D'Andrea A, Pellman D (1999). "Deubiquitinating enzymes: a new class of biological regulators". Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology. 33 (5): 337–352. doi:10.1080/10409239891204251. PMID 9827704.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (September 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Fujiwara T, Saito A, Suzuki M, Shinomiya H, Suzuki T, Takahashi E, et al. (November 1998). "Identification and chromosomal assignment of USP1, a novel gene encoding a human ubiquitin-specific protease". Genomics. 54 (1): 155–158. doi:10.1006/geno.1998.5554. PMID 9806842.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (November 2000). "DNA cloning using in vitro site-specific recombination". Genome Research. 10 (11): 1788–1795. doi:10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (septiembre de 2000). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas mediante secuenciación de ADNc a gran escala" . EMBO Reports . 1 (3): 287– 292. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, et al. (octubre de 2004). " Del ORFeoma a la biología: una vía de genómica funcional" . Genome Research . 14 (10B): 2136–2144 . doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930. PMID 15489336 .
- Nijman SM, Huang TT, Dirac AM, Brummelkamp TR, Kerkhoven RM, D'Andrea AD, Bernards R (febrero de 2005). "La enzima desubiquitinante USP1 regula la vía de la anemia de Fanconi". Célula molecular . 17 (3): 331– 339. doi : 10.1016/j.molcel.2005.01.008 . hdl : 1874/17796 . PMID 15694335 . S2CID 19117200 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (enero de 2006). " La base de datos LIFEdb en 2006" . Nucleic Acids Research . 34 (número especial sobre bases de datos): D415– D418. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501. PMID 16381901 .
- Genes en el cromosoma 1 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 1 humano