Articulo de referencia

USP26

USP26 es una enzima peptidasa . El gen USP26 es un gen ligado al cromosoma X que se expresa exclusivamente en los testículos y codifica la proteasa específica de ubiquitina 26. ...

USP26 es una enzima peptidasa . El gen USP26 es un gen ligado al cromosoma X que se expresa exclusivamente en los testículos y codifica la proteasa específica de ubiquitina 26. [ 1 ] El gen USP26 se encuentra en Xq26.2 del cromosoma X como un único exón. La enzima que codifica este gen consta de 913 residuos de aminoácidos y tiene un tamaño de 104 kilodaltons, que se transcribe a partir de una secuencia de 2794 pares de bases de nucleótidos en el cromosoma X. [ 2 ] La enzima USP26 es una enzima desubiquitinante que desempeña un papel muy importante en la regulación del recambio proteico durante la espermatogénesis. Es una enzima específica de los testículos que se expresa únicamente en las espermatogonias y puede prevenir la degradación de los sustratos ubiquitinados de USP26. [ 3 ]

Investigaciones recientes han sugerido que los defectos en USP26 pueden estar involucrados en algunos casos de infertilidad masculina , [ 1 ] [ 4 ] específicamente el síndrome de solo células de Sertoli y la ausencia de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia). [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 Stouffs K, Lissens W, Tournaye H, Van Steirteghem A, Liebaers I (marzo de 2005). "Posible papel de USP26 en pacientes con espermatogénesis gravemente alterada" . European Journal of Human Genetics . 13 (3): 336– 40. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201335 . PMID 15562280 . 
  2. Liu YL, Zheng J, Mi YJ, Zhao J, Tian QB (enero de 2018). "Los impactos de diecinueve mutaciones en la actividad enzimática de USP26". Gene . 641 : 292–296 . doi : 10.1016/j.gene.2017.10.074 . PMID 29111204 . 
  3. ^ Lahav-Baratz, Shirly; Kravtsova-Ivantsiv, Yelena; Golán, Shay; Ciechanover, Aaron (enero de 2017). "La USP26 específica de los testículos es una enzima desubiquitinante de la ubiquitina ligasa Mdm2". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 482 (1): 106– 111. Código bibliográfico : 2017BBRC..482..106L . doi : 10.1016/j.bbrc.2016.10.135 . ISSN 0006-291X . PMID 27810359 .  
  4. Zhang J, Qiu SD, Li SB, Zhou DX, Tian H, Huo YW, Ge L, Zhang QY (noviembre de 2007). "Nuevas mutaciones en el gen de la proteasa 26 específica de ubiquitina podrían causar deterioro de la espermatogénesis e infertilidad masculina" . Revista Asiática de Andrología . 9 (6): 809–14 . doi : 10.1111/j.1745-7262.2007.00305.x . PMID 17968467 . 
  5. Ravel C, El Houate B, Chantot S, Lourenço D, Dumaine A, Rouba H, Bandyopadahyay A, Radhakrishna U, Das B, Sengupta S, Mandelbaum J, Siffroi JP, McElreavey K (octubre de 2006). "Haplotipos, mutaciones y fertilidad masculina: la historia de la proteasa de ubiquitina específica de testículo USP26" . Molecular Human Reproduction . 12 (10): 643–6 . doi : 10.1093/molehr/gal063 . PMID 16888075 .