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Articulo de referencia

USP53

La ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 53 inactiva es una proteína que en humanos está codificada por el gen USP53 . [ 5 ] Aunque USP53 se clasifica como una enzima desubiqu...

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La ubiquitina carboxilo-terminal hidrolasa 53 inactiva es una proteína que en humanos está codificada por el gen USP53 . [ 5 ]

Aunque USP53 se clasifica como una enzima desubiquitinante basándose en la homología de secuencia con otras proteasas de este grupo, carece de una histidina funcionalmente esencial en el dominio catalítico y los ensayos de actividad sugieren que USP53 es catalíticamente inactiva. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] A pesar de que USP53 carece de actividad catalítica, cumple importantes funciones fisiológicas: se ha demostrado que las mutaciones en Usp53 causan pérdida auditiva progresiva en ratones, [ 8 ] así como pérdida auditiva de aparición tardía y colestasis en humanos. [ 9 ] USP53 se localiza en las uniones estrechas celulares e interactúa con la proteína de unión estrecha 2 (TJP2). [ 8 ] También se ha demostrado que las mutaciones en TJP2 causan deficiencias auditivas [ 10 ] y colestasis. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000145390 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039701 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (febrero de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVI. Las secuencias completas de 150 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 7 (1): 65–73 . doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 . 
  6. ↑ Quesada V, Díaz-Perales A, Gutiérrez-Fernández A, Garabaya C, Cal S, López-Otín C (enero de 2004). "Clonación y análisis enzimático de 22 nuevas proteasas específicas de ubiquitina humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 314 (1): 54– 62. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.12.050 . PMID 14715245 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: USP53 peptidasa específica de ubiquitina 53" .
  8. 1 2 3 Kazmierczak M, Harris SL, Kazmierczak P, Shah P, Starovoytov V, Ohlemiller KK, Schwander M (noviembre de 2015). "Pérdida auditiva progresiva en ratones portadores de una mutación en Usp53" . The Journal of Neuroscience . 35 (47): 15582– 98. doi : 10.1523/JNEUROSCI.1965-15.2015 . PMC 4659823. PMID 26609154 .  
  9. ^ Maddirevula S, Alhebbi H, Alqahtani A, Algoufi T, Alsaif HS, Ibrahim N, Abdulwahab F, Barr M, Alzaidan H, Almehaideb A, AlSasi O, Alhashem A, Hussaini HA, Wali S, Alkuraya FS (septiembre de 2018). "Identificación de nuevos loci para la enfermedad hepática colestásica pediátrica definida por las variantes patogénicas KIF12, PPM1F, USP53, LSR y WDR83OS" . Genética en Medicina . 21 (5): 1164– 1172. doi : 10.1038/s41436-018-0288-x . PMID 30250217 . S2CID 52811525 .  
  10. ↑ Wang HY, Zhao YL, Liu Q, Yuan H, Gao Y, Lan L, Yu L, Wang DY, Guan J, Wang QJ (diciembre de 2015). "Identificación de dos genes causantes de enfermedades, TJP2 y GJB2, en una familia china con discapacidad auditiva hereditaria no sindrómica autosómica dominante incondicional" . Chinese Medical Journal . 128 (24): 3345– 51. doi : 10.4103/0366-6999.171440 . PMC 4797511. PMID 26668150 .  
  11. ↑ Sambrotta M, Strautnieks S, Papouli E, Rushton P, Clark BE, Parry DA, Logan CV, Newbury LJ, Kamath BM, Ling S, Grammatikopoulos T, Wagner BE, Magee JC, Sokol RJ, Mieli-Vergani G, Smith JD, Johnson CA, McClean P, Simpson MA, Knisely AS, Bull LN, Thompson RJ (octubre de 2014). "Las mutaciones en TJP2 causan enfermedad hepática colestásica progresiva" . Nature Genetics . 46 (4): 326–328 . doi : 10.1038/ng.2918 . PMC 4061468. PMID 24614073 .  

Lecturas adicionales

  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Investigación del genoma . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Ozyildirim AM, Wistow GJ, Gao J, Wang J, Dickinson DP, Frierson HF, Laurie GW (mayo de 2005). "El transcriptoma de la glándula lagrimal es una fuente inusualmente rica de transcritos genéticos raros y poco caracterizados". Investigative Ophthalmology & Visual Science . 46 (5): 1572– 80. CiteSeerX 10.1.1.123.3574 . doi : 10.1167/iovs.04-1380 . PMID 15851553 .