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Articulo de referencia

USP9Y

La peptidasa específica de ubiquitina 9, ligada al cromosoma Y (similar a las facetas grasas, Drosophila) , también conocida como USP9Y , es una enzima que en humanos está codif...

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La peptidasa específica de ubiquitina 9, ligada al cromosoma Y (similar a las facetas grasas, Drosophila) , también conocida como USP9Y , es una enzima que en humanos está codificada por el gen USP9Y . [ 5 ] Es necesaria para la producción de esperma. Esta enzima pertenece a la familia de las peptidasas C19 y es similar a las proteasas específicas de ubiquitina , que escinden la porción de ubiquitina de precursores fusionados con ubiquitina y proteínas ubiquitiniladas.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de solo células de Sertoli (SCO) y la infertilidad masculina. [ 5 ]

El gen USP9Y se encuentra en la región del factor de azoospermia (AZF) del cromosoma Y. Los hombres con producción de esperma deficiente o nula suelen presentar una deleción en la región AZF, especialmente en el gen USP9Y, y se creía que este gen era necesario para la producción de esperma. Sin embargo, recientemente se informó del caso de un hombre y su padre con una deleción del gen USP9Y que sí podían producir esperma. El gen correspondiente está presente, pero inactivo, en chimpancés y bonobos. [ 6 ] [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000114374 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069044 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: USP9Y peptidasa específica de ubiquitina 9, ligada al cromosoma Y (similar a facetas grasas, Drosophila)" .
  6. ^ Luddi A, Margollicci M, Gambera L, Serafini F, Cioni M, De Leo V, Balestri P, Piomboni P (febrero de 2009). "Espermatogénesis en un hombre con deleción completa de USP9Y" . N. inglés. J. Med . 360 (9): 881– 5. doi : 10.1056/NEJMoa0806218 . PMID 19246359 . 
  7. ↑ Tyler-Smith C, Krausz C (febrero de 2009). "El fuego fatuo de la genética: la búsqueda del gen del factor de azoospermia" . N. Engl. J. Med . 360 (9): 925–7 . doi : 10.1056/NEJMe0900301 . PMC 2700876. PMID 19246366 .  

Lecturas adicionales

  • D'Andrea A, Pellman D (1999). "Enzimas desubiquitinantes: una nueva clase de reguladores biológicos". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 33 (5): 337– 52. doi : 10.1080/10409239891204251 . PMID 9827704 . 
  • Mesco ER, Timiras PS (1992). "Conjugados de proteína Tau-ubiquitina en una línea celular humana". Mech. Ageing Dev . 61 (1): 1– 9. doi : 10.1016 / 0047-6374(91)90002-H . PMID 1723470. S2CID 13104021 .  
  • Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S, et  al. (1997). "Factores de azoospermia del cromosoma Y humano (AZF) mapeados en diferentes subregiones en Yq11" . Hum. Mol. Genet . 5 (7): 933– 43. doi : 10.1093/hmg/5.7.933 . PMID 8817327 . 
  • Jones MH, Furlong RA, Burkin H, et  al. (1997). "El gen de desarrollo fat facets de Drosophila tiene un homólogo humano en Xp11.4 que escapa a la inactivación del cromosoma X y tiene secuencias relacionadas en Yq11.2" . Hum. Mol. Genet . 5 (11): 1695–701 . doi : 10.1093/hmg/5.11.1695 . PMID 8922996 . 
  • Lahn BT, Page DC (1997). "Coherencia funcional del cromosoma Y humano". Science . 278 (5338): 675– 80. Bibcode : 1997Sci...278..675L . doi : 10.1126/science.278.5338.675 . PMID 9381176 . 
  • Brown GM, Furlong RA, Sargent CA, et  al. (1998). "Caracterización de la secuencia codificante y mapeo fino del gen humano DFFRY y análisis de expresión comparativa y mapeo al intervalo Sxrb del cromosoma Y del ratón del gen Dffry" . Hum. Mol. Genet . 7 (1): 97– 107. doi : 10.1093/hmg/7.1.97 . PMID 9384609 . 
  • Centro Sanger, The; Centro de Secuenciación del Genoma de la Universidad de Washington, The (1999). "Hacia una secuencia completa del genoma humano" . Genome Res . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 . 
  • Sun C, Skaletsky H, Birren B, et  al. (1999). "Un hombre azoospérmico con una mutación puntual de novo en el gen USP9Y del cromosoma Y". Nat . Genet . 23 (4): 429– 32. doi : 10.1038/70539 . PMID 10581029. S2CID 12286008 .  
  • Foresta C, Ferlin A, Moro E (2000). "El análisis de deleción y expresión de los genes AZFa en el cromosoma Y humano reveló un papel importante de DBY en la infertilidad masculina". Hum. Mol. Genet . 9 (8): 1161– 9. doi : 10.1093/hmg/9.8.1161 . PMID 10767340 . 
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  • Ioulianos A, Sismani C, Fourouclas N, et  al. (2002). "Un cribado poblacional nacional para deleciones del factor de azoospermia en pacientes grecochipriotas con insuficiencia espermatogénica grave y controles fértiles normales, utilizando un diseño experimental y de estudio específico" . Int. J. Androl . 25 (3): 153–8 . doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00340.x . PMID 12031043 . 
  • Dada R, Gupta NP, Kucheria K (2003). "Criptorquidia y microdeleción de AZF". Asiático J. Androl . 4 (2): 148. PMID 12085107 . 
  • Dada R, Gupta NP, Kucheria K (2003). "Microdeleciones de AZF asociadas con casos idiopáticos y no idiopáticos de criptorquidia y varicocele". Asian J. Androl . 4 (4): 259– 63. PMID 12508125 . 
  • Richard SM, Knuutila S, Peltomäki P, et  al. (2003). "Inestabilidad del cromosoma Y en trastornos linfoproliferativos". Mutación. Res . 525 ( 1– 2): 103– 7. doi : 10.1016/S0027-5107(03)00007-1 . PMID 12650910 . 
  • Raicu F, Popa L, Apostol P, et  al. (2003). "Detección de microdeleciones en el cromosoma Y humano: genes candidatos AZF e infertilidad masculina" . J. Cell. Mol. Med . 7 (1): 43– 8. doi : 10.1111/j.1582-4934.2003.tb00201.x . PMC 6740091. PMID 12767260 .  
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  • Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M, et  al. (2004). "Detección de espermatozoides en hombres con microdeleciones del cromosoma Y en las regiones AZFa, AZFb y AZFc". Hum. Reprod . 18 (8): 1660– 5. doi : 10.1093/humrep/deg348 . PMID 12871878 . 
  • Lee KH, Song GJ, Kang IS, et  al. (2005). "Actividad de proteasa específica de ubiquitina de USP9Y, un gen de infertilidad masculina en el cromosoma Y". Reprod. Fertil. Dev . 15 ( 1–2 ): 129–33 . doi : 10.1071/RD03002 . PMID 12895410 . 
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