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Red de Enfermedades No Diagnosticadas

La Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN, por sus siglas en inglés) es un estudio de investigación financiado por el Fondo Común de los Institutos Nacionales de la Salud . ...

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La Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN, por sus siglas en inglés) es un estudio de investigación financiado por el Fondo Común de los Institutos Nacionales de la Salud . Su propósito es reunir a expertos clínicos y de investigación de todo Estados Unidos para resolver los misterios médicos más complejos utilizando tecnologías avanzadas. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

UDN se estableció en 2014 [ 7 ] con siete centros clínicos ubicados en instituciones médicas de todo Estados Unidos . A partir de 2019, doce centros clínicos están abiertos. Los recursos compartidos incluyen un biobanco central, un centro de secuenciación, un centro de metabolómica y centros de investigación animal. [ 8 ]

Historia

En 2008, el Instituto Nacional de Salud (NIH) estableció el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP), con la intención de brindar atención médica a pacientes con enfermedades raras que buscaban un diagnóstico y descubrir nuevas vías y mecanismos involucrados en la enfermedad. [ 9 ] En ese momento, la investigación genómica en curso y los avances en la secuenciación de ADN fortalecieron el potencial de éxito en la medicina de precisión, lo que proporcionó un estímulo a los objetivos del UDP. [ 10 ] El UDP, fundado inicialmente dentro del Programa de Investigación Intramural del NIH, ha evolucionado hasta convertirse en la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) y está financiado por el Fondo Común del NIH. En el momento de su lanzamiento, la UDN estaba compuesta por el UDP, seis centros clínicos adicionales en todo el país, un centro de coordinación, dos núcleos de secuenciación de ADN, un centro de detección de organismos modelo, un núcleo de metabolómica y un biobanco central. En siete años, el UDP recibió 2954 solicitudes completas y evaluó a 863 personas. [ 11 ]

En septiembre de 2015, la UDN abrió un portal en línea para solicitudes de pacientes, lo que marcó el lanzamiento oficial de la UDN. Para diciembre de 2019, 4077 pacientes habían sido derivados a la UDN, y alrededor del 40% de los casos fueron aceptados. 374 pacientes recibieron un diagnóstico. [ 12 ]

Institutos y ubicaciones

centros clínicos

En los centros clínicos, los participantes aceptados en el programa UDN se someten a exámenes médicos completos, estudios de antecedentes familiares, exámenes físicos , toma de muestras biológicas , análisis de laboratorio, consultas y estudios de imagen . Las evaluaciones suelen realizarse durante un período de cinco días, con visitas de seguimiento programadas si es necesario. [ 13 ]

A partir de 2019, doce centros clínicos están abiertos; los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD), la Facultad de Medicina de Harvard , la Universidad de Duke en colaboración con la Universidad de Columbia , el Colegio de Medicina de Baylor , la Universidad de California en Los Ángeles , la Universidad de Miami , la Facultad de Medicina de la Universidad de Vanderbilt , la Universidad de Stanford , la Universidad de Pensilvania , la Universidad de Utah , la Universidad de Washington y la Universidad de Washington en San Luis . [ 8 ]

Biobanco central

El Biobanco Central de la UDN (UDNCB) recibe aproximadamente 1200 muestras biológicas al año de los centros clínicos combinados. A través del portal en línea de la UDN, los centros clínicos pueden ver, enviar y solicitar muestras, así como consultar la información de contacto del UDNCB. Las muestras biológicas priorizadas por el UDNCB incluyen ADN , suero , plasma , orina y células mononucleares de sangre periférica (PBMC). [ 13 ] El UDNCB está ubicado en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee . [ 8 ]

Núcleo de secuenciación

El núcleo de secuenciación de la UDN, ubicado en el Baylor College of Medicine ( Houston, TX ), recibe muestras de sangre de los centros clínicos y utiliza ADN derivado de la sangre para realizar la secuenciación del genoma completo (WGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes y familiares relevantes. [ 13 ]

Núcleo de metabolómica

El núcleo de metabolómica de la UDN analiza las muestras biológicas recolectadas en la UDN mediante la realización de perfiles de metabolitos no dirigidos a través de plataformas analíticas como GC-MS y RMN , perfiles de metabolitos dirigidos/cuantitativos de metabolitos clave y bioinformática , y proporciona interpretación clínica a los pacientes. [ 13 ] El núcleo de metabolómica está ubicado en la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota .

Centros de cribado de organismos modelo

Los dos Centros de Cribado de Organismos Modelo (MOSC, por sus siglas en inglés) de la UDN se encuentran en el Baylor College of Medicine (Houston, TX) y en la Universidad de Washington en St. Louis ( St. Louis, MO ). Estos centros realizan investigaciones utilizando los organismos modelo D. melanogaster ( mosca de la fruta ), C. elegans ( gusano nematodo ) y D. rerio ( pez cebra ). Al examinar los efectos de ciertas variantes funcionales raras en estos organismos modelo, los MOSC investigan la contribución de las variantes genéticas de los pacientes a la patogenicidad de sus enfermedades. [ 14 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Capitán, Sean (3 de noviembre de 2015). "Bienvenido al hospital en la nube, donde el Big Data aborda misteriosas afecciones médicas" . Fast Company . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
  2. ↑ Gahl, William A.; Wise, Anastasia L.; Ashley, Euan A. (3 de noviembre de 2015). "La Red de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales de Salud". JAMA . 314 (17): 1797–8 . doi : 10.1001/jama.2015.12249 . PMID 26375289 . 
  3. ↑ Hartnett, Kevin. "Una nueva y poderosa forma de diagnosticar enfermedades misteriosas" . Boston Globe . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
  4. ↑ "Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN)" . The Common Fund . Oficina de Coordinación Estratégica de los Institutos Nacionales de Salud . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
  5. ↑ Splinter, Kimberly; Adams, David R.; Bacino, Carlos A.; Bellen, Hugo J.; Bernstein, Jonathan A.; Cheatle-Jarvela, Alys M.; Eng, Christine M.; Esteves, Cecilia; Gahl, William A.; Hamid, Rizwan; Jacob, Howard J.; Kikani, Bijal; Koeller, David M.; Kohane, Isaac S.; Lee, Brendan H.; Loscalzo, Joseph; Luo, Xi; McCray, Alexa T.; Metz, Thomas O.; Mulvihill, John J.; Nelson, Stanley F.; Palmer, Christina GS; Phillips, John A.; Pick, Leslie; Postlethwait, John H.; Reuter, Chloe; Shashi, Vandana; Sweetser, David A.; Tifft, Cynthia J.; Walley, Nicole M.; Wangler, Michael F.; Westerfield, Monte; Wheeler, Matthew T.; Wise, Anastasia L.; Worthey, Elizabeth A.; Yamamoto, Shinya; Ashley, Euan A. (29 de noviembre de 2018). " Efecto del diagnóstico genético en pacientes con enfermedades previamente no diagnosticadas" . New England Journal of Medicine . 379 (22): 2131– 2139. doi : 10.1056/NEJMoa1714458 . PMC 6481166. PMID 30304647 .  
  6. ↑ Gahl, William A.; Wise, Anastasia L.; Ashley, Euan A. (3 de noviembre de 2015). "La Red de Enfermedades No Diagnosticadas de los Institutos Nacionales de Salud: una extensión nacional". JAMA . 314 (17): 1797– 1798. doi : 10.1001/jama.2015.12249 . PMID 26375289 . 
  7. ↑ Spillmann, Rebecca C.; McConkie-Rosell, Allyn; Pena, Loren; Jiang, Yong-Hui; Schoch, Kelly; Walley, Nicole; Sanders, Camilla; Sullivan, Jennifer; Hooper, Stephen R.; Shashi, Vandana (17 de abril de 2017). " Una ventana a la vida con una enfermedad no diagnosticada: narrativas de enfermedades de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 12 (1): 71. doi : 10.1186/s13023-017-0623-3 . PMC 5392939. PMID 28416019 .  
  8. 1 2 3 "Sitios UDN" . UDN . Consultado el 8 de enero de 2019 .
  9. ↑ Gahl, William A. (11 de mayo de 2011). "El Programa de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH". JAMA . 305 (18): 1904– 5. doi : 10.1001/jama.2011.613 . ISSN 0098-7484 . PMID 21558523 .  
  10. ↑ Collins, Francis S. ; Varmus, Harold (26 de febrero de 2015). "Una nueva iniciativa sobre medicina de precisión" . New England Journal of Medicine . 372 (9): 793– 795. doi : 10.1056/nejmp1500523 . ISSN 0028-4793 . PMC 5101938 . PMID 25635347 .   
  11. ↑ Gahl, William A.; Mulvihill, John J.; Toro, Camilo; Markello, Thomas C.; Wise, Anastasia L.; Ramoni, Rachel B.; Adams, David R.; Tifft, Cynthia J. (abril de 2016). "El Programa y Red de Enfermedades No Diagnosticadas de los NIH: Aplicaciones a la medicina moderna" . Molecular Genetics and Metabolism . 117 (4): 393– 400. doi : 10.1016/j.ymgme.2016.01.007 . ISSN 1096-7192 . PMC 5560125. PMID 26846157 .   
  12. ↑ "Red de Enfermedades No Diagnosticadas" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
  13. 1 2 3 4 "Manual de operaciones de la UDN" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
  14. ↑ "Organismos modelo" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
  • "Red de Enfermedades No Diagnosticadas" . undiagnosed.hms.harvard.edu .
    • "Preguntas frecuentes, Red de enfermedades no diagnosticadas" .
  • Información sobre la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) . YouTube . Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN). 10 de mayo de 2017.
  • Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) - Brendan Lee . YouTube . Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. 9 de octubre de 2018.
  • "La Red de Enfermedades Raras No Diagnosticadas de los NIH: Lecciones Aprendidas y Desafíos" . YouTube . LabRoots. 14 de mayo de 2019.