Hispanopedia WikiEl gen Usher 1C es un gen humano . Los alelos recesivos de este gen son responsables del síndrome de Usher tipo 1C y de la sordera no sindrómica .
El nombre oficial del gen Usher 1C es “ Síndrome de Usher 1C ( autosómico recesivo , grave)”.
USH1C es el símbolo oficial del gen. El gen USH1C también se conoce con otros nombres, que se enumeran en la sección Otros nombres, a continuación.
Función
El gen USH1C contiene las instrucciones para la producción de una proteína llamada harmonina. La harmonina tiene la capacidad de unirse a muchas otras proteínas en las membranas celulares y coordinar sus actividades. La harmonina a veces actúa como un puente que une las proteínas de la membrana celular con las del citoesqueleto , el armazón interno que sostiene la célula .
Las investigaciones sugieren que la harmonina desempeña un papel en el desarrollo y mantenimiento de las proyecciones similares a pelos llamadas estereocilios . Los estereocilios revisten el oído interno y se doblan en respuesta a las ondas sonoras . Este movimiento de flexión es fundamental para convertir las ondas sonoras en impulsos nerviosos , un proceso esencial para la audición normal . En el oído interno, los complejos proteicos organizados por la harmonina probablemente actúan como conectores que unen los estereocilios en un haz. Este complejo proteico probablemente ayuda a regular la transmisión de las ondas sonoras.
La harmonina también se produce en células especializadas llamadas fotorreceptores . Estas células detectan y transfieren la energía de la luz al tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina ). La función del complejo de proteína-harmonina en la retina no se entiende bien, pero se cree que es importante en el desarrollo y la función de las células fotorreceptoras.
Otros nombres
- AIE-75
- DFNB18
- ARMONÍA
- Nueva York-CO-37
- Nueva York-CO-38
- PDZ-45
- PDZ-73
- PDZ73
- USH1C_HUMANO
- Síndrome de Usher, proteína 1C
Referencias
- Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos: gen ush1c