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VAMP2

Modelos hipotéticos de conformaciones de VAMP2 y su participación en el ensamblaje del complejo SNARE para la liberación de neurotransmisores. La proteína de membrana asociada a...

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Modelos hipotéticos de conformaciones de VAMP2 y su participación en el ensamblaje del complejo SNARE para la liberación de neurotransmisores.

La proteína de membrana asociada a vesículas 2 ( VAMP2 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen VAMP2 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Las sinaptobrevinas /VAMP, las sintaxinas y la proteína SNAP25 asociada a sinaptosomas de 25 kD son los componentes principales de un complejo proteico involucrado en el acoplamiento y/o fusión de vesículas sinápticas con la membrana presináptica. VAMP2 es un miembro de la familia de proteínas de membrana asociadas a vesículas (VAMP)/sinaptobrevinas. Se cree que VAMP2 participa en la liberación de neurotransmisores en una etapa intermedia entre el acoplamiento y la fusión . Los ratones que carecen del gen funcional de sinaptobrevina2/VAMP2 no pueden sobrevivir después del nacimiento y presentan una transmisión sináptica drásticamente reducida, alrededor del 10% del control. [ 7 ] La proteína forma un complejo estable con sintaxina, proteína asociada a sinaptosomas de 25 kD y complexina . También forma un complejo distinto con sinaptofisina . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones heterocigotas en VAMP2 causan un trastorno del neurodesarrollo con hipotonía y rasgos autistas (con o sin movimientos hipercinéticos ). [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que VAMP2 interactúa con:

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020894 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
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Lecturas adicionales

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  • Kutay U, Ahnert-Hilger G, Hartmann E, Wiedenmann B, Rapoport TA (enero de 1995). "Ruta de transporte para la sinaptobrevina a través de una nueva vía de inserción en la membrana del retículo endoplasmático" . The EMBO Journal . 14 (2): 217–23 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb06994.x . PMC 398073. PMID 7835332 .  
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