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Articulo de referencia

GPR98

ADGRV1 , también conocido como receptor acoplado a proteína G 98 ( GPR98 ) o receptor acoplado a proteína G muy grande 1 ( VLGR1 ), es una proteína que en humanos está codificad...

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ADGRV1 , también conocido como receptor acoplado a proteína G 98 ( GPR98 ) o receptor acoplado a proteína G muy grande 1 ( VLGR1 ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98 . [ 5 ] Se han descrito varios transcritos de empalme alternativo. [ 5 ]

El GPCR de adhesión VLGR1 es el GPCR más grande conocido, con un tamaño de 6300 aminoácidos y consta de 90 exones. [ 6 ] Hay 8 variantes de empalme de VlgR1, llamadas VlgR1a-1e y Mass1.1-1.3. El extremo N consta de 5800 aminoácidos que contienen 35 dominios Calx-beta, un dominio pentraxina y una repetición asociada a la epilepsia. Se ha demostrado que las mutaciones de VlgR1 dan lugar al síndrome de Usher. Se ha demostrado que los ratones knockout de Vlgr1 reproducen el fenotipo del síndrome de Usher y provocan convulsiones audiogénicas.

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de receptores GPCR de adhesión . [ 7 ] La proteína se une al calcio y se expresa en el sistema nervioso central. También se la conoce como receptor acoplado a proteína G muy grande 1 porque tiene 6300 residuos de longitud. Contiene un dominio receptor transmembrana C-terminal de 7, mientras que el gran segmento N-terminal (5900 residuos) incluye 35 dominios Calx-beta de unión al calcio y 6 dominios EAR .

Evolución

El genoma del erizo de mar contiene un homólogo de VLGR1. [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Usher 2 y las convulsiones febriles familiares. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000164199 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000069170 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: GPR98 Receptor acoplado a proteína G 98" .
  6. ↑ Sun JP, Li R, Ren HZ, Xu AT, Yu X, Xu ZG (mayo de 2013). "El receptor acoplado a proteína G muy grande (Vlgr1) en las células ciliadas". Journal of Molecular Neuroscience . 50 (1): 204– 214. doi : 10.1007/s12031-012-9911-5 . PMID 23180093. S2CID 16730555 .  
  7. ↑ Stacey M, Yona S (2011). AdhesionGPCRs: Structure to Function (Advances in Experimental Medicine and Biology) . Berlín: Springer. ISBN 978-1-4419-7912-4.
  8. ↑ Whittaker CA, Bergeron KF, Whittle J, Brandhorst BP, Burke RD, Hynes RO (diciembre de 2006). "El adhesoma de los equinodermos" . Developmental Biology . 300 (1): 252– 266. doi : 10.1016/j.ydbio.2006.07.044 . PMC 3565218. PMID 16950242 .  

Lecturas adicionales

  • Staub E, Pérez-Tur J, Siebert R, Nobile C, Moschonas NK, Deloukas P, et  al. (septiembre de 2002). "La nueva repetición EPTP define una superfamilia de proteínas implicadas en trastornos epilépticos". Trends in Biochemical Sciences . 27 (9): 441– 444. doi : 10.1016/S0968-0004(02)02163-1 . PMID 12217514 . 
  • Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, et  al. (junio de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (3): 169– 176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 . 
  • Nakayama J, Hamano K, Iwasaki N, Nakahara S, Horigome Y, Saitoh H, et  al. (Enero de 2000). "Evidencia significativa de la vinculación de las convulsiones febriles con el cromosoma 5q14-q15" . Genética Molecular Humana . 9 (1): 87– 91. doi : 10.1093/hmg/9.1.87 . PMID 10587582 . 
  • Pieke-Dahl S, Möller CG, Kelley PM, Astuto LM, Cremers CW, Gorin MB, et  al. (abril de 2000). " Heterogeneidad genética del síndrome de Usher tipo II: localización en el cromosoma 5q" . Journal of Medical Genetics . 37 (4): 256– 262. doi : 10.1136/jmg.37.4.256 . PMC 1734554. PMID 10745043 .  
  • Nikkila H, McMillan DR, Nunez BS, Pascoe L, Curnow KM, White PC (septiembre de 2000). "Las similitudes de secuencia entre un nuevo receptor putativo acoplado a proteína G y los intercambiadores de Na+/Ca2+ definen un dominio de unión de cationes". Molecular Endocrinology . 14 (9): 1351– 1364. doi : 10.1210/me.14.9.1351 . PMID 10976914 . 
  • Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et  al. (marzo de 2001). " Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos cDNA humanos completos que codifican proteínas" . Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .  
  • Skradski SL, Clark AM, Jiang H, White HS, Fu YH, Ptácek LJ (agosto de 2001). "Un nuevo gen causante de una epilepsia audiogénica mendeliana en ratones" . Neuron . 31 ( 4): 537– 544. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00397-X . PMID 11545713. S2CID 14468960 .  
  • McMillan DR, Kayes-Wandover KM, Richardson JA, White PC (enero de 2002). "El receptor acoplado a proteína G muy grande-1, la proteína de superficie celular más grande conocida, se expresa en gran medida en el sistema nervioso central en desarrollo" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (1): 785–792 . doi : 10.1074/jbc.M108929200 . PMID 11606593 . 
  • Nagase T, Kikuno R, Ohara O (diciembre de 2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XXII. Las secuencias completas de 50 nuevos clones de ADNc que codifican proteínas grandes" . DNA Research . 8 (6): 319–327 . doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319 . 
  • Nakayama J, Fu YH, Clark AM, Nakahara S, Hamano K, Iwasaki N, et al. (noviembre de 2002). "  Una mutación sin sentido del gen MASS1 en una familia con convulsiones febriles y afebriles". Annals of Neurology . 52 (5): 654– 657. doi : 10.1002/ana.10347 . PMID 12402266. S2CID 36357793 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Otsuki T, Sugiyama T, Irie R, et  al. (enero de 2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nature Genetics . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Weston MD, Luijendijk MW, Humphrey KD, Möller C, Kimberling WJ (febrero de 2004). "Las mutaciones en el gen VLGR1 implican la señalización de la proteína G en la patogénesis del síndrome de Usher tipo II" . American Journal of Human Genetics . 74 (2): 357– 366. doi : 10.1086/381685 . PMC 1181933. PMID 14740321 .  
  • Bjarnadóttir TK, Fredriksson R, Höglund PJ, Gloriam DE, Lagerström MC, Schiöth HB (julio de 2004). "El repertorio humano y de ratón de la familia de adhesión de receptores acoplados a proteína G". Genómica . 84 (1): 23– 33. doi : 10.1016/j.ygeno.2003.12.004 . PMID 15203201 . 
  • Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (julio de 2004). "Amplificación circular rápida de los extremos del ADNc para la clonación de extensión de alto rendimiento de genes parciales". Genomics . 84 (1): 205– 210. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . PMID 15203218 . 
  • Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, Windsor EA, Sumaroka A, Roman AJ, et  al. (febrero de 2005). "Expresión de la enfermedad en el síndrome de Usher causado por la mutación del gen VLGR1 (USH2C) y comparación con el fenotipo USH2A". Investigative Ophthalmology & Visual Science . 46 (2): 734– 743. doi : 10.1167/iovs.04-1136 . PMID 15671307 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo II