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Articulo de referencia

VPS37A

La proteína homóloga A de clasificación de proteínas vacuolares 37 (S. cerevisiae) es una proteína humana codificada por el gen VPS37A . [ 5 ] Es un miembro del sistema del comp...

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La proteína homóloga A de clasificación de proteínas vacuolares 37 (S. cerevisiae) es una proteína humana codificada por el gen VPS37A . [ 5 ] Es un miembro del sistema del complejo de clasificación endosómica requerido para el transporte ( ESCRT ). [ 6 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que una mutación de sentido erróneo (K382N) en la proteína VPS37A causa paraparesia espástica hereditaria compleja (cHSP). [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000155975 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031600 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: Homólogo A de la proteína de clasificación vacuolar 37 (S. cerevisiae)" . Consultado el 20 de abril de 2012 .
  6. ↑ Bache KG, Slagsvold T, Cabezas A, Rosendal KR, Raiborg C, Stenmark H (septiembre de 2004). "La proteína reguladora del crecimiento HCRP1/hVps37A es una subunidad de ESCRT-I de mamíferos y media la regulación negativa del receptor" . Mol. Biol. Cell . 15 (9): 4337–46 . doi : 10.1091/ mbc.E04-03-0250 . PMC 515363. PMID 15240819 .  
  7. ^ Zivony-Elboum Y, Westbroek W, Kfir N, Savitzki D, Shoval Y, Bloom A, Rod R, Khayat M, Gross B, Samri W, Cohen H, Sonkin V, Freidman T, Geiger D, Fattal-Valevski A, Anikster Y, Waters AM, Kleta R, Falik-Zaccai TC (junio de 2012). "Una mutación fundadora en Vps37A provoca paraparesia espástica hereditaria compleja autosómica recesiva". J Med Genet . 49 (7): 462– 72. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100742 . PMID 22717650 . S2CID 30471834 .  

Lecturas adicionales

  • Tsunematsu T, Yamauchi E, Shibata H, Maki M, Ohta T, Konishi H (2010). "Funciones distintas de MVB12A y MVB12B humanas en el ESCRT-I dependientes de sus modificaciones postraduccionales". Biochemical and Biophysical Research Communications . 399 (2): 232– 237. doi : 10.1016/j.bbrc.2010.07.060 . PMID 20654576 . 
  • Levy D, Larson MG, Benjamin EJ, Newton-Cheh C, Wang TJ, Hwang SJ, Vasan RS, Mitchell GF (2007). "Proyecto Framingham Heart Study 100K: Asociaciones genómicas para la presión arterial y la rigidez arterial" . BMC Medical Genetics . 8 (Supl. 1): S3. doi : 10.1186/1471-2350-8-S1- S3 . PMC 1995621. PMID 17903302 .  
  • Xu Z, Liang L, Wang H, Li T, Zhao M (2003). "HCRP1, un nuevo gen cuya expresión está disminuida en el carcinoma hepatocelular, codifica una proteína inhibidora del crecimiento". Biochemical and Biophysical Research Communications . 311 (4): 1057– 1066. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.10.109 . PMID 14623289 . 
  • Eastman SW, Martin-Serrano J, Chung W, Zang T, Bieniasz PD (2004). "Identificación de VPS37C humano, un componente de ESCRT-I importante para la gemación viral" . Journal of Biological Chemistry . 280 (1): 628– 636. doi : 10.1074/jbc.M410384200 . PMID 15509564 . 
  • Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (1998). "Las secuencias ricas en aminoácidos polares se unen a los tractos de poliglutamina". Biochemical and Biophysical Research Communications . 253 (1): 16– 20. doi : 10.1006/bbrc.1998.9725 . PMID 9875212 . 
  • Stuchell MD, Garrus JE, Müller B, Stray KM, Ghaffarian S, McKinnon R, Kräusslich HG, Morham SG, Sundquist WI (2004). "El complejo de clasificación endosómica humana requerido para el transporte (ESCRT-I) y su papel en la gemación del VIH-1" . Journal of Biological Chemistry . 279 (34): 36059– 36071. doi : 10.1074/jbc.M405226200 . PMID 15218037 . 
  • Lippincott-Schwartz J, Roberts TH, Hirschberg K (2000). "Tráfico de proteínas secretoras y dinámica de orgánulos en células vivas1" . Annual Review of Cell and Developmental Biology . 16 : 557–589 . doi : 10.1146/annurev.cellbio.16.1.557 . PMC 4781643. PMID 11031247 .