Hispanopedia WikiLa vexina es una proteína codificada por el gen VXN . [5] Se ha descubierto que VXN se expresa en gran medida en regiones del cerebro y la médula espinal.
Gene
Ubicación
El VXN se encuentra a lo largo de la cadena positiva del cromosoma 8. [6] El gen completo tiene una longitud de 58.522 pb. [6] El VXN está flanqueado por el hierro que contiene la alcohol deshidrogenasa 1 y el protooncogén Myb similar al 1. [ 5]
Homología
Parálogos
No se han identificado parálogos humanos para VXN [5]
Ortólogos
La vexina se encuentra en todas las clases de vertebrados, incluidos mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios. [5] El ortólogo más distante de VXN está en Callorhinchus milli , que divergió de la versión humana del gen hace aproximadamente 482,9 millones de años. [7] El gen no se ha encontrado en ninguna planta, hongo u organismo unicelular. [5]
Dominios homólogos
Los extremos N y C son regiones altamente conservadas en ortólogos cercanos y distantes. Todos los ortólogos de vexin muestran conservación de la familia de dominios proteicos SH3, así como de un dominio de función desconocida (DUF4648).
ARNm
Variantes de empalme
El VXN no tiene variantes alternativas de empalme del ARNm. El ARNm maduro tiene una longitud de aproximadamente 3741 pares de bases y contiene seis exones. [6]
Proteína
Propiedades generales
La vexina tiene una longitud de 207 aminoácidos, lo que equivale a un peso molecular de 22,6 kdal. [6] El punto isoeléctrico de la proteína es 10,42, lo que indica que el pH de la proteína es básico. [8] La vexina contiene un dominio de función desconocida (DUF4648) y es parte de la familia de dominios SH3 , que se sabe que se une a ligandos ricos en prolina. [5] La estructura secundaria y terciaria de esta proteína no se conoce bien.
Composición
Se considera que la vexina es rica en arginina y pobre en fenilalanina en comparación con la composición de la proteína humana promedio. [8] La vexina contiene varias regiones de cadenas con carga positiva y tiene una alta concentración de aminoácidos básicos. [8]
Modificaciones postraduccionales
Se predice que la vexina experimentará varios tipos de modificaciones postraduccionales. Con un alto grado de certeza, se predice que la vexina experimentará glicación de lisina , O-glicosilación , fosforilación de serina, treonina y tirosina , SUMOilación y acetilación inicial de metionina . [9]
Ubicación subcelular
Se predice que Vexin es una proteína nuclear, dada la señal de localización nuclear clásica encontrada en los aminoácidos Lys191 a Lys193. [9] Vexin no contiene ningún dominio transmembrana o péptidos señal, lo que sugiere que es una proteína intracelular. [9]
Expresión
Se ha demostrado que el VXN se expresa de forma ubicua en el cuerpo. El gen se expresa en 13 tipos diferentes de tejido en todo el cuerpo, y el cerebro, la médula espinal y los nervios muestran una expresión elevada del gen. [12] Específicamente, las áreas de formación del isocórtex y del hipocampo del cerebro muestran altos niveles de expresión. Además del tejido sano, la vexina también se encuentra en varios estados patológicos. Estos estados patológicos incluyen condrosarcoma , glioma , tumores renales, tumores hepáticos y tumores de células germinales. [12] El VXN solo se expresa en bebés y adultos. [12]
Importancia clínica
El VXN se ha asociado con el cáncer de mama en humanos. El gen se ha investigado en relación con el potenciador del receptor de estrógeno 1 (ESR1), cuya expresión determina si una paciente con cáncer de mama recibe terapia endocrina. [13] Se predice que el VXN tiene regiones potenciadoras del ESR1 que se hipermetilan y promueven la resistencia endocrina adquirida en el cáncer de mama. [13]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000169085 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000067879 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ abcdef «VXN vexin [ Homo sapiens (humano) ]». Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 6 de enero de 2021 .
- ^ abcd "VXN Gene - Vexin". GeneCards . Consultado el 25 de abril de 2016 .
- ^ "TimeTree :: La escala temporal de la vida". timetree.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ abc "Banco de trabajo de biología del SDSC".[ enlace muerto permanente ]
- ^ abc "ExPASy: Portal de recursos de bioinformática de SIB - Inicio". expasy.org . Consultado el 25 de abril de 2016 .
- ^ "Descripción general de la modificación postraduccional". Thermo Fisher Scientific . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ "Datos de ISH: Atlas cerebral de Allen: desarrollo del cerebro del ratón". developingmouse.brain-map.org . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ abc "EST Profile - Hs.268869". Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 9 de mayo de 2016 .
- ^ ab Stone A, Zotenko E, Locke WJ, Korbie D, Millar EK, Pidsley R, et al. (julio de 2015). "La metilación del ADN de los potenciadores regulados por estrógenos define la sensibilidad endocrina en el cáncer de mama". Nature Communications . 6 : 7758. doi :10.1038/ncomms8758. PMC 4510968 . PMID 26169690.
Lectura adicional
- de Leeuw CN, Dyka FM, Boye SL, Laprise S, Zhou M, Chou AY, et al. (enero de 2014). "Administración dirigida al sistema nervioso central mediante minipromotores humanos y compatibilidad demostrada con vectores virales adenoasociados". Terapia molecular: métodos y desarrollo clínico . 1 : 5. doi :10.1038/mtm.2013.5. PMC 3992516. PMID 24761428 .
- Stone A, Zotenko E, Locke WJ, Korbie D, Millar EK, Pidsley R, et al. (julio de 2015). "La metilación del ADN de los potenciadores regulados por estrógenos define la sensibilidad endocrina en el cáncer de mama". Nature Communications . 6 : 7758. doi :10.1038/ncomms8758. PMC 4510968 . PMID 26169690.
- Pandey AK, Lu L, Wang X, Homayouni R, Williams RW (2014). "Genes funcionalmente enigmáticos: un estudio de caso del ignoroma cerebral". PLOS ONE . 9 (2): e88889. Bibcode :2014PLoSO...988889P. doi : 10.1371/journal.pone.0088889 . PMC 3921226 . PMID 24523945.