GUERRA 2

La triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen WARS2 . ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

Función

Las aminoacil-ARNt sintetasas catalizan la aminoacilación del ARNt por su aminoácido correspondiente . Debido a su papel central en la unión de aminoácidos con tripletes de nucleótidos contenidos en los ARNt, se cree que las aminoacil-ARNt sintetasas se encuentran entre las primeras proteínas que aparecieron en la evolución. Existen dos formas de triptofanil-ARNt sintetasa: una forma citoplasmática, denominada WARS, y una forma mitocondrial, denominada WARS2. Este gen codifica la triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial. Se han descrito dos transcripciones alternativas que codifican diferentes isoformas. ^{[ 7 ]} Según investigaciones recientes, se cree que las mutaciones de la forma mitocondrial de la enzima expresan dos trastornos neurológicos diferentes: un subtipo de discapacidad intelectual autosómica recesiva y un síndrome de leucoencefalopatía infantil grave . ^{[ 8 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000116874 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000004233 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Martínez-Dominguez MT, Justesen J, Kruse TA, Hansen LL (marzo de 1999). "Asignación de la triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial humana (WARS2) a 1p13.3-->p13.1 mediante mapeo de híbridos de radiación". Cytogenetics and Cell Genetics . 83 ( 3–4 ): 249–250 . doi : 10.1159/000015196 . PMID 10072595. S2CID 28931531 .
↑ Jorgensen R, Søgaard TM, Rossing AB, Martensen PM, Justesen J (junio de 2000). "Identificación y caracterización de la triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial humana" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16820– 16826. doi : 10.1074/jbc.275.22.16820 . PMID 10828066 .
1 2 "Gen Entrez: WARS2 triptofanil ARNt sintetasa 2, mitocondrial" .
↑ Burke EA, Frucht SJ, Thompson K, Wolfe LA, Yokoyama T, Bertoni M, et al. (marzo de 2018). " Las mutaciones bialélicas en la triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial causan parkinsonismo infantil sensible a la levodopa" . Clinical Genetics . 93 (3): 712– 718. doi : 10.1111/cge.13172 . PMC 5828974. PMID 29120065 .

Lecturas adicionales

Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Liu J, Shue E, Ewalt KL, Schimmel P (2004). "Un nuevo promotor inducible por interferón gamma y variantes de empalme de una sintetasa de ARNt humana antiangiogénica" . Nucleic Acids Research . 32 (2): 719– 727. doi : 10.1093 / nar/gkh240 . PMC 373357. PMID 14757836 .
Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, et al. (diciembre de 2005). "Análisis del transcriptoma del cáncer gástrico humano". Genoma de mamíferos . 16 (12): 942– 954. doi : 10.1007/s00335-005-0075-2 . PMID 16341674. S2CID 69278 .
Guo LT, Chen XL, Zhao BT, Shi Y, Li W, Xue H, Jin YX (2007). "La triptofanil-ARNt sintetasa humana cambia a un modo dependiente de ARNt para la activación del triptófano por mutaciones en V85 e I311" . Nucleic Acids Research . 35 (17): 5934– 5943. doi : 10.1093/nar/gkm633 . PMC 2034488. PMID 17726052 .