WBP4

La proteína 4 de unión al dominio WW es una proteína que en humanos está codificada por el gen WBP4 . ^[⁵^]^[⁶^]

Este gen codifica la proteína de unión 4 que contiene el dominio WW . El dominio WW representa una estructura globular pequeña y compacta que interactúa con ligandos ricos en prolina . Esta proteína codificada es una proteína espliceosómica general que puede desempeñar un papel en la unión entre intrones de las snRNP U1 y U2 en el complejo espliceosómico A. ^{[ 6 ]}

Las variantes bialélicas en WBP4 son responsables de espliceosomopatías que conducen a trastornos del desarrollo. Los síntomas incluyen hipotonía , retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y anomalías cerebrales, musculoesqueléticas y gastrointestinales. ^{[ 7 ]} Cabe señalar que las mutaciones en el gen RNU4-2 también inducen espliceosomopatías que conducen a discapacidad intelectual. ^{[ 8 ]}

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120688 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022023 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ Bedford MT, Reed R, Leder P (septiembre de 1998). "Las interacciones mediadas por el dominio WW revelan una proteína asociada al espliceosoma que se une a una tercera clase de motivo rico en prolina: el motivo rico en prolina, glicina y metionina" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (18): 10602–7 . Bibcode : 1998PNAS...9510602B . doi : 10.1073/pnas.95.18.10602 . PMC 27941. PMID 9724750 .
1 2 "Gen Entrez: proteína de unión al dominio WW WBP4 4 (proteína de unión a formina 21)" .
↑ Eden Engal, Kaisa Teele Oja, Reza Maroofian, Katrin Õunap, Maayan Salton, Hagar Mor-Shaked et al. , "Variantes bialélicas con pérdida de función en WBP4, que codifica una proteína del espliceosoma, dan lugar a un síndrome de neurodesarrollo variable", AJHG (2023). doi : 10.1016/j.ajhg.2023.10.013
↑ Greene, D., Thys, C., Berry, IR et al. , «Las mutaciones en el gen del ARNsn U4 RNU4-2 causan uno de los trastornos del neurodesarrollo monogénicos más prevalentes». Nat Med (2024). doi : 10.1038/s41591-024-03085-5

Lecturas adicionales

Takahara T, Tasic B, Maniatis T, et al. (2005). "El retraso en la síntesis del sitio de empalme 3' promueve el trans-empalme del sitio de empalme 5' precedente" . Mol. Cell . 18 (2): 245– 51. doi : 10.1016/j.molcel.2005.03.018 . PMID 15837427 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
Dunham A, Matthews LH, Burton J, et al. (2004). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 13 humano" . Nature . 428 ( 6982): 522– 8. Bibcode : 2004Natur.428..522D . doi : 10.1038/nature02379 . PMC 2665288. PMID 15057823 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Bedford MT, Frankel A, Yaffe MB, et al. (2000). "La metilación de arginina inhibe la unión de ligandos ricos en prolina a los dominios de homología 3 de Src, pero no a los dominios WW" . J. Biol. Chem . 275 (21): 16030–6 . doi : 10.1074/jbc.M909368199 . PMID 10748127 .
Chan DC, Bedford MT, Leder P (1996). "Las proteínas de unión a formina poseen dominios WWP/WW que se unen a péptidos ricos en prolina y se asemejan funcionalmente a los dominios SH3" . EMBO J. 15 ( 5): 1045– 54. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00442.x . PMC 450002. PMID 8605874 .

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000120688 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022023 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

[pmid9724750-5] Bedford MT, Reed R, Leder P (septiembre de 1998). "Las interacciones mediadas por el dominio WW revelan una proteína asociada al espliceosoma que se une a una tercera clase de motivo rico en prolina: el motivo rico en prolina, glicina y metionina" . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (18): 10602–7 . Bibcode : 1998PNAS...9510602B . doi : 10.1073/pnas.95.18.10602 . PMC 27941. PMID 9724750 .

[entrez-6] 1 2 "Gen Entrez: proteína de unión al dominio WW WBP4 4 (proteína de unión a formina 21)" .

[7] Eden Engal, Kaisa Teele Oja, Reza Maroofian, Katrin Õunap, Maayan Salton, Hagar Mor-Shaked et al. , "Variantes bialélicas con pérdida de función en WBP4, que codifica una proteína del espliceosoma, dan lugar a un síndrome de neurodesarrollo variable", AJHG (2023). doi : 10.1016/j.ajhg.2023.10.013

[8] Greene, D., Thys, C., Berry, IR et al. , «Las mutaciones en el gen del ARNsn U4 RNU4-2 causan uno de los trastornos del neurodesarrollo monogénicos más prevalentes». Nat Med (2024). doi : 10.1038/s41591-024-03085-5

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]