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WDR72

La proteína 72 que contiene repeticiones WD es una proteína que en humanos está codificada por el gen WDR72 . [ 5 ] WDR72 contiene 7 repeticiones WD40 , que se predice que forma...

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La proteína 72 que contiene repeticiones WD es una proteína que en humanos está codificada por el gen WDR72 . [ 5 ] WDR72 contiene 7 repeticiones WD40 , que se predice que forman las palas de una estructura de hélice 7 beta.

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan amelogénesis imperfecta con hipomaduración autosómica recesiva . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000166415 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044976 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: dominio de repetición WD 72" .
  6. ↑ El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, Ahmed M, Jafri H, Rashid Y, Al-Bahlani S, Al Harasi S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (noviembre de 2009). "Las mutaciones en la hélice beta WDR72 causan amelogénesis imperfecta con hipomaduración autosómica recesiva" . Am. J. Hum. Genet . 85 (5): 699–705 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.09.014 . PMC 2775821. PMID 19853237 .  

Lecturas adicionales

  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, et  al. (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Mol . Med . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Kamatani Y, Matsuda K, Okada Y, et  al. (2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de rasgos hematológicos y bioquímicos en una población japonesa". Nat . Genet . 42 (3): 210– 5. doi : 10.1038/ng.531 . PMID 20139978. S2CID 30790619 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Paterson AD, Waggott D, Boright AP, et  al. (2010). "Un estudio de asociación de todo el genoma identifica un nuevo locus principal para el control glucémico en la diabetes tipo 1, medido tanto por A1C como por glucosa" . Diabetes . 59 ( 2): 539–49 . doi : 10.2337/db09-0653 . PMC 2809960. PMID 19875614 .  
  • Köttgen A, Pattaro C, Böger CA, et  al. (2010). "Nuevos loci asociados con la función renal y la enfermedad renal crónica" . Nat . Genet . 42 (5): 376– 84. doi : 10.1038/ng.568 . PMC 2997674. PMID 20383146 .  
  • El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, et  al. (2009). "Las mutaciones en la hélice beta WDR72 causan amelogénesis imperfecta hipomadurativa autosómica recesiva" . Am . J. Hum. Genet . 85 (5): 699– 705. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.09.014 . PMC 2775821. PMID 19853237 .  

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