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WFS1

La wolframina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WFS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen codifica una proteína transmembrana , que se localiza princ...

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La wolframina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen WFS1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína transmembrana , que se localiza principalmente en el retículo endoplasmático y se expresa de forma ubicua, con los niveles más altos en el cerebro, el páncreas, el corazón y las líneas celulares beta del insulinoma . [ 7 ] La wolframina parece funcionar como un canal iónico selectivo de cationes. [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Wolfram , también llamado DIDMOAD (Diabetes Insípido, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera), un trastorno autosómico recesivo . La enfermedad se caracteriza por diabetes mellitus insulinodependiente no inmune y atrofia óptica progresiva bilateral, que generalmente se presenta en la infancia o la edad adulta temprana. Diversos síntomas neurológicos, incluyendo una predisposición a enfermedades psiquiátricas, también pueden estar asociados con este trastorno. Un gran número y variedad de mutaciones en este gen, particularmente en el exón 8, pueden estar asociadas con este síndrome. Las mutaciones en este gen también pueden causar sordera autosómica dominante 6 (DFNA6), también conocida como DFNA14 o DFNA38. [ 7 ]

Las mutaciones en este gen también se han asociado con cataratas congénitas . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000109501 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039474 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Polymeropoulos MH, Swift RG, Swift M (enero de 1995). "Vinculación del gen del síndrome de Wolfram con marcadores en el brazo corto del cromosoma 4". Nat Genet . 8 (1): 95–7 . doi : 10.1038/ng0994-95 . PMID 7987399. S2CID 13210147 .  
  6. ↑ Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E, Mueckler M, Marshall H, Donis-Keller H, Crock P, Rogers D, Mikuni M, Kumashiro H, Higashi K, Sobue G, Oka Y, Permutt MA (octubre de 1998). "Un gen que codifica una proteína transmembrana está mutado en pacientes con diabetes mellitus y atrofia óptica (síndrome de Wolfram)". Nat Genet . 20 (2): 143–8 . doi : 10.1038/2441 . PMID 9771706. S2CID 11917210 .  
  7. 1 2 3 "WFS1 glicoproteína transmembrana del RE de wolframina [ Homo sapiens (humano) ] " . Centro Nacional de Información Biotecnológica .
  8. ↑ Osman AA, Saito M, Makepeace C, Permutt MA, Schlesinger P, Mueckler M (diciembre de 2003). "La expresión de Wolframin induce una nueva actividad de canales iónicos en las membranas del retículo endoplasmático y aumenta el calcio intracelular" . J. Biol. Chem . 278 (52): 52755–62 . doi : 10.1074/jbc.M310331200 . PMID 14527944 . 
  9. ↑ Berry V, Gregory-Evans C, Emmett W, Waseem N, Raby J, Prescott D, Moore AT, Bhattacharya SS (marzo de 2013). " La mutación del gen Wolfram (WFS1) causa catarata nuclear congénita autosómica dominante en humanos" . Eur. J. Hum. Genet . 21 (12): 1356–60 . doi : 10.1038/ejhg.2013.52 . PMC 3831071. PMID 23531866 .  

Lecturas adicionales

  • Khanim F, Kirk J, Latif F, Barrett TG (2001). "Mutaciones WFS1/wolframina, síndrome de Wolfram y enfermedades asociadas" . Hum . Mutat . 17 (5): 357– 67. doi : 10.1002/humu.1110 . PMID 11317350. S2CID 2944382 .  
  • Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM, et  al. (2004). "Espectro mutacional del gen WFS1 en el síndrome de Wolfram, la pérdida auditiva no sindrómica, la diabetes mellitus y la enfermedad psiquiátrica" . Hum . Mutat . 22 (4): 275– 87. doi : 10.1002/humu.10258 . PMID 12955714. S2CID 39815754 .  
  • McHugh RK, Friedman RA (2006). "Genética de la pérdida auditiva: el alelismo y los genes modificadores producen un continuo fenotípico" . The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology . 288 (4): 370– 81. doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID 16550584 . 
  • Lesperance MM, Hall JW, Bess FH, et  al. (1996). "Un gen para la discapacidad auditiva hereditaria autosómica dominante no sindrómica se localiza en 4p16.3" . Hum. Mol. Genet . 4 (10): 1967–72 . doi : 10.1093/hmg/4.10.1967 . PMID 8595423 . 
  • Strom TM, Hörtnagel K, Hofmann S, et  al. (1999). "Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera (DIDMOAD) causada por mutaciones en un nuevo gen (wolframina) que codifica una proteína transmembrana predicha" . Hum. Mol. Genet . 7 (13): 2021–8 . doi : 10.1093/hmg/7.13.2021 . PMID 9817917 . 
  • Van Camp G, Kunst H, Flothmann K, et  al. (1999). "Un gen para la pérdida auditiva autosómica dominante (DFNA14) se localiza en una región del cromosoma 4p16.3 que no se superpone con el locus DFNA6" . J. Med. Genet . 36 (7 ) : 532–6 . doi : 10.1136/jmg.36.7.532 . PMC 1734405. PMID 10424813 .  
  • Hardy C, Khanim F, Torres R, et  al. (1999). "Análisis clínico y genético molecular de 19 familias con síndrome de Wolfram que demuestran un amplio espectro de mutaciones en WFS1" . Am . J. Hum. Genet . 65 (5): 1279– 90. doi : 10.1086/302609 . PMC 1288280. PMID 10521293 .  
  • Furlong RA, Ho LW, Rubinsztein JS, et  al. (2000). "Una variante de codificación rara dentro del gen de la wolframina en casos de trastorno afectivo bipolar y unipolar". Neurosci . Lett . 277 (2): 123– 6. doi : 10.1016/S0304-3940(99)00865-4 . PMID 10624825. S2CID 31662957 .  
  • Awata T, Inoue K, Kurihara S, et  al. (2000). "Variaciones de sentido erróneo del gen responsable del síndrome de Wolfram (WFS1/wolframina) en japoneses: posible contribución de la mutación Arg456His a la diabetes tipo 1 como base genética no autoinmune". Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 612– 6. doi : 10.1006/bbrc.2000.2169 . PMID 10679252 . 
  • Ohtsuki T, Ishiguro H, Yoshikawa T, Arinami T (2000). "Búsqueda de mutaciones del gen WFS1 en pacientes depresivos: detección de cinco polimorfismos de cambio de sentido, pero sin asociación con la depresión o el trastorno afectivo bipolar". Journal of Affective Disorders . 58 (1): 11– 7. doi : 10.1016/S0165-0327(99)00099-3 . PMID 10760554 . 
  • Gómez-Zaera M, Strom TM, Rodríguez B, et  al. (2001). "Presencia de una mutación importante en WFS1 en pedigríes españoles del síndrome de Wolfram". Mol. Genet. Metab . 72 (1): 72– 81. doi : 10.1006/mgme.2000.3107 . PMID 11161832 . 
  • Kaytor EN, Zhu JL, Pao CI, Phillips LS (2001). "Las concentraciones fisiológicas de insulina promueven la unión de proteínas nucleares al gen del factor de crecimiento similar a la insulina I" . Endocrinology . 142 (3): 1041– 9. doi : 10.1210/endo.142.3.8046 . PMID 11181517 . 
  • Takeda K, Inoue H, Tanizawa Y, et  al. (2001). "Producto del gen WFS1 (síndrome de Wolfram 1): localización subcelular predominante en el retículo endoplasmático en células cultivadas y expresión neuronal en el cerebro de rata" . Hum. Mol. Genet . 10 (5): 477–84 . doi : 10.1093/hmg/10.5.477 . PMID 11181571 . 
  • Tessa A, Carbone I, Matteoli MC, et  al. (2001). "Identificación de nuevas mutaciones de WFS1 en niños italianos con síndrome de Wolfram". Hum . Mutat . 17 (4): 348– 9. doi : 10.1002/humu.32 . PMID 11295831. S2CID 45109749 .  
  • Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJ, et  al. (2002). "Las mutaciones en el gen del síndrome de Wolfram 1 (WFS1) son una causa común de pérdida auditiva neurosensorial de baja frecuencia" . Hum . Mol. Genet . 10 (22): 2501– 8. doi : 10.1093/hmg/10.22.2501 . PMC 6198816. PMID 11709537 .  
  • Young TL, Ives E, Lynch E, et  al. (2002). "La pérdida auditiva progresiva no sindrómica DFNA38 es causada por una mutación de sentido erróneo heterocigota en el gen del síndrome de Wolfram WFS1" . Hum. Mol. Genet . 10 (22): 2509–14 . doi : 10.1093/hmg/10.22.2509 . PMID 11709538 . 
  • Crawford J, Zielinski MA, Fisher LJ, et  al. (2002). "¿Existe una relación entre el estado de portador del síndrome de Wolfram y el suicidio?". Am. J. Med. Genet . 114 (3): 343– 6. doi : 10.1002/ajmg.10256 . PMID 11920861 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con WFS1.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .